Тартипке салуу - бир тизмек болуп саналат ... Сэнгер

Бул адамдын гендик төрт "тамга" турат деп аталат. Алар шарттуу деп да аталат, C, G жана Т. Башка сөз менен айтканда, адамдын гендик толугу менен молекулалардын төрт түрүн турат жатат - аденин, cytosine, гуанин жана тимин. ген хромосомалардын бир көп саны өтө көп өнүктүрүү далили эмес. Ал белгилүү бир биологиялык түрлөрдүн алуу үчүн аркылуу коркутуу жана таасирлердин саны жөнүндө гана айтылат. ДНК кандай маалымат камтылган, ал эми адамдын генетикалык мазмунун түшүнүү мүмкүн болгон кандай ыкмалар менен?

генетикалык изилдөөнүн максаттары

Толук гендик тизмек бул "кат" ырааттуулугу бүт окуп чыгууга мүмкүндүк берет. Ал белгисиз генди аныктоо жана медициналык дарылоону мүмкүн болушунча натыйжалуу аткарууга мүмкүнчүлүк берет. Мына ошондуктан (төлөй албайт адамдардын арасында, албетте,) көпчүлүк саламаттык сактоонун белгилүү бир тизмек болуп саналат. Диабет, рак жана жүрөк оорулары - бул оорулар үчүн шыктуулук ал ДНК чечмелөө тартибин аныктоого мүмкүндүк берет. Бул Божомолдор боюнча, адам айлана чөйрөгө терс таасир азайтуу үчүн жашоосун өзгөртүүгө мүмкүнчүлүгү бар. Ошондуктан, кээ бир изилдөөчүлөр толук гендик тизмек милдеттүү неонаталдык изилдөөлөр комплекске кирүүчү керек деп эсептешет.

Долбоордун тарыхы

геномунун чечмелөө долбоору 90-жылдардын башында башталган. геномун же организмдеги болгон аягына чейин чыгаруу үчүн, ал бир жарым ондогон жылдар жөнүндө алды. Бул илимий долбоор ар кайсы өлкөлөрдөн келген өзү биригип окумуштуулардын алып - Кытай, Германия, Италия жана Япония. жаңы кылымдын башында, Билл Клинтон жана Тони Bler расмий геномунун "долбоору" аяктады деп жарыяланган. 2006-жылы Жаратылыш Publishing хромосоманын акыркы ырааттуулукту алынган маалыматты жарыялады. Ошондой эле базарда генетикалык кызмат ExoME бир тизмек жок болчу - ДНК молекуласында жабыркаган аймактарды аныктоо жараяны. Компания жаңы доордун босогосунда турат деп эсептейт.

кезектешүү деген эмне?

Тартипке салуу - бул адамдын генетикалык анализ жыйынтыктоочу этабы болот. Бул кадам артынан чейин: материалдык тандалып алынган жана клондоштуруу. Ошондой эле тестирлөө ДНК облусу жөнөкөй ыкмаларын кездешет. Тартипке - ДНК молекуласынын нуклеотид катар акыркы аныктоо. Жалпысынан генетикалык изилдөө эки ыкмасы бар: биринчи Кертис-Гилберт ыкмаларын колдонуу менен. Бул ДНК жигинин ыкмаларын бирдиктүү базасы негизделген. иш жүзүндө көп колдонулган бир жөнөкөй жолу бар. Бул dideoxy ыкмасы же Сэнгер тизмек деп аталган.

Этап геномун Сэнгер айлалары

акыркы ыкмасы изилдөөнүн кийинки этабын камтыйт:

• ДНК молекуласынын изилденген үзүндүсү тренипгдерди менен hybridizes;
• Бул молекуланын Enzymatic синтезин пайда болот;
• кийинки кадамда материалдык electrophoresis дуушар болсо;
• акыры, жыйынтыгы изилдөөчүлөр тарабынан талданып, autoradiograph боюнча генетик.

бул түзмөктөрдүн көпчүлүгү ДНК молекуласында 300 топко чейин тааный алабыз.

чечмелөө ДНК Сэнгер жараяны

Илимпоздор генетикалык иштеп чыгуу үчүн колдонулушу мүмкүн тартибин түп ыкмасы, Сэнгер (Сэнгер тизмек) тарабынан суроодон турган болду. Анын өзөгү төмөнкүлөрдөн турат: ДНК клондоштуруу, анан натыйжасында аралашма төрт бөлүккө бөлүндү. Алардын ар бири төмөнкү заттар бар, атайын чечим менен жайгаштырылат:

• молекуласы ДНК полимераз;
• копиялоо көмөк грунттарды;
• нускаларын төрт нуклеотидден аралашмасы;
• нуклеотиддердин анын айрым түрлөрү.

Ошентип, геном Сэнгер адамдын ДНК копиялоо жол дээрлик бирдей. Бул жараяндар нуклеотиддердин жалган компонентке ошол аралаш гана айырмаланат.

Чечмелөө бүгүн тартиби

Азыр Сэнгер тартибин ыкмасы толугу менен дардын жатат. Бул атайын жабдууларды колдонуу менен ишке ашырылат - бул машиналар sequencer деп аталат. Химиялык кубулуштардын бир түтүк менен ишке ашат. Sanger атоого алынган жыйынтыктар компьютер технологиясын колдонуу анализ. Азыркы Sequencers маалыматты "окууга" болот 600-1000 үчүн бир эле убакта нуклеотиддер. кезектешүү жараяны чейин караганда ылдамыраак болуп automating менен.

жеткиликтүү болобу?

Азыр негизги өлкөлөр ДНК тизмектин өндүрүү, Кытай жана Америка Кошмо Штаттары турат. Алар сынактын бир жагдай бар - биринчи адамдын геномун же чечмелөө алат өлкөнү утуп, чыгымдар жүз доллардан кем эмес. Бул маселе боюнча Кытайдын башкы душманы - америкалык изилдөөчү компания Ilumina чакырды. бардык ушул жыл геномун же кызмат көрсөтүүлөргө рынокто лидерлик ордун ээлөөгө мүмкүндүк берген 2010-жылы кытайлык окумуштуулар биринчи класстагы жабдуу сатылып алынган. Бирок, биринчиден, бул аппараттар сөзсүз эскирген болуп калат, жана, экинчиден, кызмат ДНК көбүрөөк арзан болуп жатат түшүнүү. Азыр Кытай чет жабдуу үчүн эле дайынсыз жоголгон каражаттарды каалаган эмес, - окумуштуулар өз жабдууларды иштеп чыгуу жөнүндө чечим кабыл алды. Ким коргошун үчүн күрөштү утушка ээ болот - убакыт көрсөтөт. Бирок, 600 $ дан кем эмес кымбат, кээ бир учурларда бүгүн геномунун чечмелөө.

ген стенограммасы жакшы курал болуп саналат?

Бирок, жок, баары бул маселеде абдан жөнөкөй. Кээ бир изилдөөчүлөр ген бир тизмек көп пайда, канча зыян алып келбейт деп айтышат. Бул жараян чынында эле бир жеке же илимге салымы үчүн бир нерсе кыла алабы? Эмне үчүн сын да көп ДНКга чечмелөөгө байланыштуу кээ бир эксперттер?

кезектешүү ыкмалары, алардын ою боюнча, бир супер-заманбап жолу божомолун артык эч нерсе жок экенин чындык. Алардын геному жөнүндө маалымат алуу үчүн жооптуу адам өзүн ашырат. Ар кандай себептерден улам, алардын ДНК жөнүндө суроолорго жооп элди чакырууда. Ошентип, издеген бирөө да жакшы билишет. Кимдир бирөө оорусунан өздөрүн коргоо үчүн аракет кылып жатат, - жана коопсуз болушу үчүн бардыгын жасап жатат. Бирок, бул ыкма өтө терс болушу мүмкүн.

Мисалы, алар келечекте онкологиялык иштеп чыгуу коркунучу бар экенин билген адамдар катуу депрессияга башталат жана аягы жок эле дарыгерлер үчүн чуркап жүрүшөт. Ал эми карабастан бул да толук тизмек түшүмдүүлүгү 50% тобокелдигин эске алуу менен коркунучтуу оорулардын өнүгүшүн алдын ала жыйынтыгы. Барган сайын көбөйүп, бирок, бул кызматтарды керектөөчүлөрдүн арасында ызы-чуу түшүүнүн толкуну жайылтылат. Мунун баары, мисалы, Америка Кошмо Штаттары сыяктуу кээ бир бийлик, олуттуу медициналык компаниялардын ишмердүүлүгүн чектөөгө аракет экендигине алып келди.

генетикалык паспорт - ооба же жок?

ички чөйрөдө бир популярдуу далили болуп саналат ", генетикалык паспорт". Бирок, көп учурда ушундай, илим, алардын жетишкендиктерин бардыгын алдын ала көрө алган эмес. "Кат" темабыз кийин деле туура жазылган түшүнүктүү болот кепилдик бербейт "деген сөз." Мисалы, тукум куучулук дагы так Адам геномунун камтылган канча ген суроого жооп бере албайт. Мурда бул сумма 10 миъ сомдон 40 миъ өзгөрөт деп кабыл алынып келген эле. 25 мын - Азыр, изилдөөчүлөр бул сан 10 пайызга чейинки диапазондо деген божомолдорун коюшту. Тагыраак айтканда, бул мүмкүн эмес. И генетикалык бир тизмек илимий табылгалар дагы да жоопсуз суроолордун бир себеп болуп кантип көрсөткөн мисалдардын бири гана.

геномунун тартибин баасы азыр 1 тыс. доллар тартиби болуп саналат. Анткен менен көптөр ген окуу кошумча стресске бирден-бир булагы болуп саналат. акча кардарлар үчүн, анан түнү менен уктабай мүмкүн болбогон мындай жыйынтыктарды алуу. Тартипке - башка ген жөнүндө маалыматтарды камтыган изилдөө. Диабет, семирүү, жүрөк-кан тамыр оорулары - "генетикалык паспорту", анын ичинде ар түрдүү оорулардын келип чыгышын тартылган гендерди камтыйт. Бул оорулар генетикалык маалымат, ал эми бир кыйла маанилүү ролду ойной турган адамды өмүр жолу болушу мүмкүн экенин түшүнүү үчүн эл аралык класстагы бир генетикчи болуп кереги жок.

мүмкүн болгон каталар

Азыр, көптөгөн окумуштуулар тартибин жүрүшүндө катасын кайталабаш үчүн, адатта, мүмкүн эмес экенин көрсөтүп турат. Мындан тышкары, алар ыктымалдык ондон, бүт пайызга менен аныкталбайт. Алардын теги өзгөчөлүктөр чечмелөө технологиясы менен байланышкан. Тартипке салуу - бир нече киши алкагында ири кино узундугу көчүрмөсүн жасоого салыштырууга боло турган жараян. эч кандай 20 алкагында узунураак болот, алардын көчүрмөсүн алууга уруксат Ошол эле учурда. Алар мүмкүн болушунча так экенин, алар кошумча катмары бири-бирине дал келип, "сакталуу", алынып салынат. Адам геному биздин темабыз менен дагы эле кыйын болуп жатат, - адамдын хромосомасы узундугу ондогон жана миллиарддаган тамганын жүздөгөн болуп саналат, анткени ал. Тапшырма адамдын гендик көп өлкөлөр үчүн абдан дымактуу болгон чогултуу болуп саналат. Азыр болсо, жыйынтык гана жүргүзүлүшү мүмкүн бир - ген каталар көп санынын чогулуп жатат. Балким, келечекте, окумуштуулар так маалыматтарды басып алат. Ал эми азыр болсо, биз бул кырдаалды-аракетибизди жумшашыбыз керек.