Fabry оору: белгилер, дарылоо, сүрөттөр

изилдөөгө катышкан илимпоз, аны ачып, кийин оору, Fabry оору маанилүү бир энзим Alpha-galactosidase А жоктугу менен аталган шартталган. биринчи жолу гендин бир түрлөрдүн Англияда 1989-жылы кабыл алынган.

Кадимки шарттарда Бул энзимдин денедеги дээрлик бардык клеткаларда бар жана липиддерди камтыган иштеп чыгуу менен алектенет. жабыркаган генди тукум кууп өткөн адамдар, лизосомалар май заттардын бир ирээт бар. Акыр-аягы, оору кан тамыр дубал клетка жана ткандарынын бузулуусуна алып келет. Fabry оору - Ошондой эле "Лизосома сактоо оорулар" деп аталган сейрек кездешүүчү генетикалык оору.

белгилери

оору, медициналык байкоо жүргүзүү боюнча биринчи алдын-ала жана балагатка өспүрүмдөргө жана балдарга кездешет.

оорунун Symptomatology төмөнкүчө чагылдырууга болот:

• Күйүп жана оорулуу ысык менен физикалык чымыркануу жана катнаш аркылуу начарласа, учу-жылы пайда болгон. Pain учурда кызуу талаш мамлекеттер менен коштолот.
• Алсыздык. Көп учурда, ушул белгилер төмөн маанай, тынчсыздануу, тынчсыздануу сезимдери менен коштолот. Оорулуулар абдан жашоо сапатын төмөндөтөт, алардын өз мүмкүнчүлүктөрүбүздү, ишеним начарлоосу жана жетишсиздигин маанайын сезип.
• тердөө төмөндөттү.
• Чарчап-чаалыгуу буту-колун. Man, оорунун өнүгүшүнө менен, дайыма чарчоо туш болуп, атүгүл абдан жөнөкөй иш-чараларды жүзөгө ашырууга мүмкүн эмес. Мындай белгилер оор кабылдоолор менен бирге алсыздыгын аягына чейин алып келет.
• Протеинурия. Алсыздыгынын, заара менен өсүп белок чыгарууда менен коштолгон. Көп учурда белги туура эмес диагноз себеп болот.
• жамбашын чурайдагы, ооз, манжалары билим р.
• Autonomic бузулуулар.

Жогоруда белгилери ошол эле маалда балдардын болжол менен үчтөн бир биргелешкен синдрому иштеп чыгуу. Бала өсүп булчуң кайгы, төмөндөшүн аян, жоктугу жүрөк-кан тамыр көнүгүү. энзим жетишсиздикти прогрессия бөйрөк оорусу, кан басымы жогору байкалган эле. бардык түрлөрүнүн генетикалык деъгээлинде кан тестирлөө үчүн кесиптик борборлорго кайрылышат үчүн абдан маанилүү, анткени Бирок мындай диагноз уулдары, өтө сейрек кездешет.

Ким оору өтөт?

Көптөр Fabry оорусу өзү сапатты кантип, кандай болот? изилдөөлөр боюнча, дарыгерлер төмөнкүдөй жыйынтыкка келген:

• оору жынысына карабастан, адамдын өнүгүшү мүмкүн.
• ген оорунун өнүгүү X-хромосоманын локалдашкан себеп болот. Эркек бир X-хромосома болот, ал жабыр тарткан генди бар болсо, өнүгүп келе жаткан белгилердин мүмкүнчүлүгү өтө жогору. Бир киши оору уул-өткөрүп берүү мүмкүн эмес, ал эми бүт уул-кыздары бул кемчилиги мурасташат.
• Аялдар эки X-хромосома, ошондуктан жыныстык же уулдарына оору ыктымалдуулугу 50/50% ээ.
• Оорунун көп балалык жана жаштык, ошондой эле жаштар болууда.
• начар ген 12 000 тирүү төрөөгө биринен таба алабыз, сейрек болот.

оорунун диагностикасы

оору сейрек кездешет жана клиникалык симптомдордун бүт спектрин көрсөтүп турат, анткени туура диагноз көп учурда кыйын. деп шектелген Fabry оору менен ооругандар ар кандай клиникалык аймактарда адистер тарабынан каралат.

Практикалык тажрыйба орточо алгачкы белгилери жана акыркы диагноз менен ал 12 жыл айкын көрсөтүп турат. Бул туура дарылоо үчүн мүмкүн болушунча эртерээк ооруну аныктоо үчүн абдан маанилүү болуп саналат.

бир адамдын экиден ашык симптомдордун айкалышуусун тапса +, анда саламаттык сактоо уюмдарынын, бул генетикалык жабыркаган бар деп шек керек. Fabry оорусу (төмөндө жабыркаган хромосоманын сүрөт көрүнүп турат) жана ымыркай кезинен эле, диагноз татаал болот, ошондуктан дээрлик, пайда болуп жаткан жок.

эркектердин ооруларынын диагностикасы

Төмөнкү окуялар эркектер үчүн өткөрүлөт:

• Асыл тукум талдоо, санжыра дарагы. жабыркаган тукум куучулук жаратылышы менен эске алып, үй-бүлөсү менен тарыхтын чогултуу диагноз негизги мааниси. Ал эми бир үй-бүлөнүн мүчөлөрү оору таанылбаган бойдон калышы мүмкүн.
• энзим мазмуну боюнча изилдөө канга galactosidase.
• ДНКнын анализи - биохимиялык изилдөө кылка жыйынтыгы учурда жүзөгө ашырылат. ДНК эч кандай биологиялык материал алынып коюлушу мүмкүн.

Fabry оорусу: аялдар менен ооруларды аныктоого

ишмердиктин төмөнкү аял менен жүзөгө ашырылат:

• Асыл тукум талдоо.
• ДНКнын анализи.
• кандагы энзим мазмуну симметриялуу X-хромосоманын жигердүүлүгү менен шартталган оорусу, негизги көрсөткүчү болуп эсептелбейт. Бул аял ушул оору болсо да, кадимки аралыгында болушу мүмкүн.

перинаталдык диагноз

Изилдөө түйүлдүктүн кыртыштарда энзимдердин өлчөөгө тарабынан жүзөгө ашырылат. Бул эне генетикалык оорунун айынан жапа чегип, же ымыркай Fabry ооруну мураска мүмкүн деген шектенүүлөр бар болсо керек. оорунун симптомдору төрөлгөндөн кийин таптакыр жок жана кийинчерээк-тартыштарды жаратат.

мүмкүн болгон кыйынчылыктар

оорулуу диагнозун кабыл элек болсо да, айыктырууга мүмкүн эмес, көпчүлүк учурда, төмөнкү ооруларды иштеп чыгуу:

• Ичеги-кемтиги. протеинурия иштеп чыгуу, башкача айтканда адам, ар дайым заарада белок жоготуп жатат.
• калыптанган жана жүрөк. угуп жатканда жүрөктүн клапандарынын чоочуп, жыйрылуу жетишсиз табылды.
• мээнин кан агымынын бузулууга алып келет. сабыр тез-тез баш айланууга, мээге кан алуу олуттуу татаалдыгы эмес.

иштетүү

Лизосома сактоо ооруларды дарылоодо тажрыйбасы бар жерде Fabry оорусу бар деп шектелген адамдар, атайын борборлорго жөнөтүлөт. бул мекемелердин патологиясы бар экендигин ырастады жана тиешелүү дарылоону ишке жылы.

2000-жылга чейин, негизги дарылоо принцип оорунун жакшыртуу өнүгүп терс көрүнүштөрдү жоюунун багытталган. Азыркы учурда ар түрдүү ыкма Fabry оору белгилери гана эмес, жоюуга жардам берүү үчүн колдонулат. Дарылоо энзим алмаштыруу терапиясы турат. Alpha, бета-galactosidase бейтаптар prescribers.

Fabry оорусу (белгилери жана изилдөө туура диагнозду тактоо үчүн уруксат берилген) токтоосуз дарылоо тийиш. Бул сайынуу жолу менен жүзөгө ашырылат, сабырдуу, ар бир эки жума алат. Бул ыкма болсо, ооруканага же үйдө мээрман жардамы менен ишке ашырыла турган адам жакшы келүүчү жол. Дарылоо оорунун өнүгүүсүнө жолтоо болгон зат, симптомдору кайталануусун жок, нормалдаштыруу мүмкүнчүлүк берет.

алмаштыруу үчүн пайдаланылуучу негизги дары "Replagal." болуп эсептелет чечим 5 мл-дарысы чыгарын болду. кычыштырган, каражаттары жакшы tolerability, сейрек учурларда терс таасирлерин пайда бар ич ооруп, ысытма.

Эгер оору катуу оору пайда болот, бейтап кошумча дайындалган мүмкүн anticonvulsants, АНАЛГЕТИКТЕР, стероиддик эмес сезгенүүгө каршы агент.

Көптөгөн эксперттер Fabry оорунун туура диагноз коюу жана дарылоо оорунун табигый өзгөртө алат деп ишенебиз. алмаштыруучу дарылоо натыйжалуу пайдалануу, анын өнүгүүсүн токтото албайт.

лабораториялык мониторинг

Албетте алкагында сандык аныктоо tseramidtrigeksozida жүзөгө ашыруу үчүн зарыл. ийгиликтүү дарылоо, топтолушу азаят. Кээ бир клиникалык изилдөөлөр боюнча, аткаруу көрсөткүч sphingosine globotriaozil көлөмү.

Денеге сайма аял өмүр үчүн коркунуч туудурбаган башка оорулар жок болсо, кош бойлуу жана эмчек эмизүү учурунда дайындалган эмес.

натыйжалары

Fabry оору - кайгы менен коштолгон олуттуу генетикалык бузулууларга таянган, жашоо сапатын начарлатууга жана юридикалык мүмкүнчүлүктөрүн бузууга алып келет. бейтаптарды бир топ тийиштүү дарылоону кабыл кылбайт, ошондуктан натыйжалуу иштеше албайт, изилдөө, капаланган, чарчоо, депрессия, тынчсыздануу сезими арызданышат.

оорунун оордугу булар аз 15 жылдык орто эсеп менен, ал жабыр тарткан адамдардын оорудан, жашоонун узактыгын өнүктүрүү сайын начарлап кетиши мүмкүн. Бирок Fabry оору - өлүм жазасы эмес, оору менен, берилген алмаштыруучу терапия, өмүргө тоюп алып келиши мүмкүн.