Child төмөн - ал эмнени билдирет? Белгилери жана Даун синдрому белгилери

Бүгүнкү күндө коомдо сөз "түшүп" көп учурда айтылган кемсинтүү катары колдонулат. Бул жагынан алып караганда, көптөгөн бир туугандар менен бирге энелер , демин тынчын симптомдору коркуп, УЗИ жыйынтыгы күтүп. Анын үстүнө, үй-бүлөдө бала түшүп - бул физикалык жана психологиялык стресс талап кылган оор иш. Демек, эмне Down синдрому? белгилери жана белгилери кандай болот?

Даун синдрому деген эмне?

Даун синдрому - бул генетикалык бузулуулар, тубаса хромосомалык бузулуулар. Ал кээ бир саламаттыкты сактоо көрсөткүчтөрүнүн бир баш жана жөнөкөй физикалык өнүгүү таштоо менен коштолуп жатат. Бул сөз "оору" Биз мүнөздөмөлөрү жана өзгөчө белгилеринин жыйындысы жөнүндө жүрүп жатат, себеби, тиешелүү эмес экенин белгилеп кетүү маанилүү, б.а. Даун синдрому бар.

Даун синдрому менен алгачкы сөз болжолдуу түрдө 1500 жыл мурун болгон. Бул бир баланын калдыктары таандык жаш Даун синдромунун симптомдору, Шалон-сюр-Сон-жылдын French шаарынын Necropolis табылган. Көргө бир эле ден соолугунун мүмкүнчүлүгү чектелген адамдар коомдук кысымга дуушар болгон эмес деген жыйынтык чыгарууга болот турган, кадимки эч кандай айырмасы жок болчу.

биринчи жолу Даун синдрому 1866-жылы британиялык дарыгер Джон Лэнгдон анын баяндалган. Ошондо илимпоз бул кубулуш деп "монголизм". Бир аз убакыт өткөндөн кийин, патологиясы тапкан атынан аталып калган.

кандай себептери бар?

Даун синдрому менен ооруган балдар бар, алардын себептери жөнүндө, ал 1959-жылы белгилүү болду. Андан кийин бул оору генетикалык шарттарды French илимпоз Жерар Lejeune менен далилденди.

Бул синдрому чыныгы себеп деп чыкты - хромосомалардын бир түгөй пайда болушу. Бул жер семирткичтердин этабында пайда болот. Адатта, микробдорду клеткалары хромосома ар бир клеткада 46 жуп болуп турган дени сак адам (жумуртка клеткалары жана) туптуура жарымы бар - 23. Ал эми жумуртка менен сперма жашырынып, уруктануу учурунда, алардын генетикалык комплектиге жаңы клетканын пайда болушу үчүн биригип - зигота.

Көп өтпөй, зигота бөлүнүп башташат. Бул өндүрүш учурунда бир клеткада хромосомалардын саны эки эсеге бөлүшүүгө даяр турган убак келет. Бирок алар ошол замат клетканын карама-каршы уюлдарга чачыратып, анда ал жарым бөлүнөт. Бул ката пайда болот. Хромосомалардын ыктымалдыгы 21.кылымдын жуп, ал бири-бири менен "кармап" болот. Зигота деп бир нече түйүлдүк пайда менен бөлүшүүнүн да улантууда. Ошентип, Даун синдрому бар балдар бар.

Даун синдрому түрлөрү

алардын пайда болгон генетикалык механизмдер мүнөзүнө жараша, Даун синдрому үч түрү бар:

• Трисомия. Бул, анын пайда болгон классикалык мисалы болуп саналат - 94%. Бул бөлүнүү учурунда хромосомалардын бир пикир келишпестиктер 21 түгөй бир күтүлбөгөн жерден пайда болот.
• Которуштуруу. Даун синдрому ушундай аз учурларда гана 5% түзөт. Ошентип, хромосоманын бүт ген же башка жерге бир бөлүгү бир өтөт. Генетикалык материал бир хромосоманын бир же бир эле хромосоманын чегинде "секире" болот. бул синдромдун пайда чечүүчү ролу генетикалык атасы материалды ойнойт.
• Мозаика. көпчүлүк синдрому сейрек түрү болуп, бир гана учурларда 1-2% табууга болот. дене клетканын мындай бузуу менен хромосома кадимки топтомун камтыган - 46, ал эми башка бөлүгү - өстү, башкача айтканда, 47. мозаикалык Даун синдрому менен ооруган балдар аларга башкалардын бир аз башкачараак болушу мүмкүн, бирок психикалык өнүгүүсү артта бир аз. Эреже катары, мындай диагноз ырастоо кыйын.

Даун синдрому көрүнүшү

бала Даун синдрому бар экенин жонокой бала төрөлгөндөн кийин, анын түздөн-түз таанылат. Ал төмөнкү өзгөчөлүктөрүнө маани берүү керек:

• кичинекей өлчөмү, башы жалпак арка жетекчиси;
• жалпак бети, мурду көпүрө жеткен;
• кичинекей ээк, оозу, кулагы;
• мүнөздүү короодогу жана адашма жырыгы бар, көзү;
• көп оозумду ачты;
• кыска буттары, манжалары, моюн;
• алсырап булчуң обон;
• а туурасынан кеткен тери (маймыл), бүктөп менен кенен курма.

Көпчүлүк учурда, Даун синдрому менен ооруган балдарга бул белгилер менен таанылат. Алар бир гана адис эмес, ошондой эле жөнөкөй киши эмес, аныктай алат. Андан кийин, диагноз толук текшерүү жана анализдөө бир катар менен тастыкталат.

Кандай гана коркунучтуу синдром?

үй-бүлөнүн төрөлгөн болсо, анда тийиштүү кам көрүү менен мамиле кылышыбыз керек. Адатта, мындай балдар, тышкы белгилери тышкары, олуттуу ооруну иштеп чыгуу:

• начар тийбестиги;
• тубаса жүрөк оорусу ;
• көкүрөк анормалдуу өнүктүрүү.

Ушул себептен улам, бала түшүп өпкө ооруларынан жапа чегип, көп учурда балалык ооруларга дуушар. Мындан тышкары, анын өсүш байланыштуу акыл-эс жана физикалык өнүгүүсүнө. Тамакты аш кылуу системасынын жай түзүү өздөштүрүлөт менен энзим ишине, ошондой эле кыйынчылыктарды кыскартууга алып келиши мүмкүн. Көп бала татаал жүрөк хирургиясы муктаж түшүп. Мындан тышкары, ал башка органдарынын иштөө этикасынын өрчүтө алабыз.

Кээде, жардам берүү үчүн өз убагында кабыл алынган иш-чаралар жөнүндө жагымсыз кесепеттерин болтурбай коюу. Ошондуктан, ал баланын төрөткө чейинки иштеп чыгуу баскычында кандай жүргүзүү үчүн өтө маанилүү болуп саналат.

тобокелдик топтор

Орточо алганда, Даун синдрому оорусу - 1: 600 (1 600 бала). Бирок, бул көрсөткүч көп себептер жараша өзгөрүлүп турат. Балдар тыбыт, адатта 35 жаштан ашкан аялдарга төрөлгөн. Улгайган аял көбүрөөк мүмкүнчүлүгү чектелген бала бар тобокелдиги. Ошентип, 35 жыл энелерге кош бойлуу ар түрдүү этаптарында бардык зарыл болгон медициналык кароодон алуу өтө маанилүү болуп саналат.

Бирок, Даун синдрому бар балдардын төрөлүшү 25-жылга чейин энелердин болот. Бул себептер, ошондой эле атасынын жашы болушу мүмкүн, бири-бири менен тыгыз байланышкан никелер болушу жана калычтуусу, энеси жашы деп табылган.

диагностика

Бүгүн Даун синдрому бойлуулуктун этабында болушу мүмкүн, диагностикасы. деп аталган "Даун синдрому үчүн сыноо" изилдөө бүт камтыйт. төрөлгөнгө чейин диагноз бардык ыкмалар төрөткө деп аталат жана шарттуу эки топко бөлүнөт:

• invasive - амниотик мейкиндикти басып тартуу хирургия;
• эмес invasive - денесинде эч кандай кириши.

ыкмалар биринчи тобу кирет:

• Amniocentesis. Атайын ийне тосмо суюктукту өндүрүшөт. Бул суюктуктун камтылган клеткалар хромосомалык Майып катышуусу үчүн генетикалык изилдөө дуушар болгон. Теориялык жактан алганда, ыкмасы түйүлдүктүн келечеги үчүн кооптуу болушу мүмкүн, ошондуктан бардыгын жазып бербейт.
• Дубал тканы (биопсиясы) чакан өлчөмү, түйүлдүктүн номиналдык компонент (хорион). Ал алып келген материалдык генетикалык изилдөөлөр менен ишенимдүү натыйжа берет деп ишенишет.
  

ыкмаларын экинчи тобу, мисалы, УЗИ жана биохимиялык изилдөө үчүн, коопсуз кирет. Даун синдрому кош бойлуулуктун 12-жумасынан баштап УЗИ аркылуу аныкталды. Эреже катары, мындай изилдөө кан тесттер менен айкалышкан. бир аял балалуу түшүп бар коркунучу бар болсо, анда ал изилдөөлөрдү бүтүндөй аркылуу барып керек.

Мен аны алдын алуу мүмкүнбү?

Даун синдрому бар баланын келүүгө тоскоол гана изилдөө генетикалык ата-энеси менен түшүнүк башталганга чейин болушу мүмкүн. Атайын текшер келечектеги түйүлдүктө хромосомалык оорулар тобокелдиктин даражасын көрсөтөт. Бул эсеп көп себептер эске алат - энеси, атасы, энеси жашы, кандаш туугандары нике болушу, үй-бүлөдө бала Даун синдрому.

кош бойлуулуктун алгачкы көйгөйлөрдү аныктоо, аял түйүлдүктүн тагдыры жөнүндө чечим кабыл алууга укуктуу болот. бала Даун синдрому менен тарбиялоо - абдан татаал жана көп убакыт талап алууда. Бардык менин жашоом бул баланын жогорку сапаттуу жардам керек болот. Бирок биз, мисалы, ден соолугунун мүмкүнчүлүктөрү чектелүү да, балдардын мектепке толугу менен турмушта жана кесипте ийгиликке жетүү мүмкүн экенин унутпашыбыз керек.

бир дарылоо барбы?

Ал Даун синдрому, ал кандай болсо, айыктырууга мүмкүн эмес деп эсептелет генетикалык оору. Ошентсе да, анын белгилерин басууга жолдору бар.

Даун синдрому менен ооруган балдар кулак кагышыбыз керек. жогорку сапаттуу медициналык жардам менен катар, алар туура окутуу керек. Алар өзүн өзү кам көрүүгө кантип көп убакыт билүү мүмкүн эмес, ошондуктан бул жөндөмүнө тарбиялоо керек. Мындан тышкары, алар логопед жана дене-тарбия менен дайыма жыйналыш керек. иштеп чыгуу жана коомго көнүшү үчүн, аларга жардам берип, бул балдар үчүн атайын калыбына келтирүү программасын иштелип чыккан жок.

Баштапкы клеткадан дарылоо Бул заманбап илимий өнүгүү баланын дене өнүгүшүнүн артта ордун баса албайт. Терапия, сөөк өсүшү, мээнин өнүгүшүнө нормалдаштыруу тамактануу, ички органдарды түзө алат, иммунитетти жогорулатат. баланын денедеги клеткалар киргизүү туулгандан кийин дароо башталат.

кээ бир дары-дармек менен узак мөөнөттүү дарылоонун натыйжалуулугу жөнүндө маалымат бар. Алар зат жакшыртуу жана Даун синдрому бар баланын өнүгүүсүнө оң таасирин тийгизет.

Down жана коом

Даун синдрому бар балдарды коомго көнүшү үчүн өтө кыйынга турат. Бирок, ошол эле учурда маанилүү байланыш болуп саналат. Балдар тыбыт маанайдын өзгөрмөлүүлүгү менен карабай, байланышка, оң жакка абдан жылуу, жеңил болуп саналат. ушул сапаттары үчүн көп учурда "Күн бала" деп аталат.

Россияда, хромосомалык тыш балдар жасаган мамилесинен, эч кандай башка кылар. бала өнүктүрүүдө артта калууда, анын психологиялык өнүгүүсүнө терс таасирин тийгизет, алардын курдаштары арасында мазактоолорго предмети боло алат.

Даун синдрому менен ооруган адамдар өмүр бою кыйынчылыктар болушу мүмкүн. Алар мектепке, жөн гана бала-бакчага жете бербейт. Алар жумуш табуу кыйын. Бул үй-бүлө куруу үчүн жеңил эмес, бирок ал ишке ашпаса да, балалуу болуу жөндөмү менен көйгөйлөр бар. Эркектер тыбыт жемиш, жана ооруп тукуму туулган тобокелдигине аялдар.

Бирок, Даун синдрому бар адамдардын, өмүргө тоюп алып келиши мүмкүн. Алар бул жараян, алар алда канча жай бар экендигине карабастан, үйрөнө алат. Бул элдин ичинен 1999-жылы Simple театры түзүлгөн Орусиянын көптөгөн таланттуу актерлор бар.