Корнелия де Lange синдрому: сүрөт, себептери, симптомдору, диагностикасы, болжолдоо, жашоо узактыгы, дарылоо

Көптөгөн мектеп биология сабак генетикалык маалымат, алардын балдарынын энеси атасынан жеткирилет экенин унутпа, бар адамдын гендик хромосомалардын 23 түгөйлөрүнөн турат. алардын ар бири ал жөнүндө 28,000 гендерди өзүнө камтыган, адам денесинин түзүүдө чечүүчү ролду ойнойт. Mutational өзгөрүүлөр гана алардын бири Корнелия де Lange синдрому капа болот, көп учурда өлүмгө алып баруучу өтө жагымсыз, көпчүлүк учурларда, бир олуттуу оору менен. Көптөгөн бул синдромдун жапа чеккен жок мүмкүнчүлүгү бар деп ырасташат. заманбап илим жана дары реалдуу жасай алат, себеби Бирок, эч чөкпө.

аттын келип чыгышы

Корнелия де Lange синдрому жашаган жана Голландия иштеген ХХ кылымдын 30-жылдарынан, аны Корнелия де Lange деп педиатрга майда-чүйдөсүнө чейин сүрөттөп атынан аталып калган. Ал тажрыйба 5 ушундай иштерди аткарып жатат, акыркы жолу эки эмес, бир туугандары болгон кыздар. 1933-жылы Корнелий толук сыпаттамасы, анын байкоолору корутундусун алды. Бирок, бир топ мурда (1916-жылы), ал ошол эле оору диагноз жана немис дарыгер W. брахман майда-чүйдөсүнө чейин айтып, ошондуктан алар көп учурда брахман синдрому аталышын пайдалануу - Айбек. Мындан тышкары, Амстердам синдромунун жалпы аты-жөнү, шаарга ушул патологиясы табылган жок эле, үч балалуу, жазылган. Бардык үч аттары - бир жана ошол эле оору болуп саналат. Бул ар бир континентте, да, жаш балдар менен жаш кыздарга да окшош жыштыгы менен ар кайсы этникалык топтордун, эл табылган. Биринчи сүрөттөлүшү бери дээрлик жүз жыл бою, бул оорудан 400 иштерди майда-чүйдөсүнө чейин окуган.

Аномалиялар, чач жана теринин

Корнелия де Lange синдрому өмүр наристенин биринчи мүнөттөн баштап шектүү болушу мүмкүн. Негизги белгилери:

1. салмагы төмөн (нормалдуу болжол менен 2/3).

2. Баштын аномалиялар:

- microcephaly (сөөк болжол менен 10% нормалдуу (бейтаптардын 98%) кем;

- brachycephaly (анын узундугунун өлчөмүнө чейин сөөгү карата туурасынан кеткен өлчөмү (туурасы) көбөйтүү);

- башынын мээ кыскартуу.

наристелердин жарымынан көбү кайра pilosity көбөйдү байкоо, кээде бүткүл денеси. баланын териси жакшы көрүнүп турган идиштерге (теринин эбру) болжол менен 2/3 туушунун үлгү болуп саналат, бирок бул белги ушул оорунун диагнозун оор эмес.

бет аномалиялар

төрөлгөн бетине кемчиликтери Корнелия де Айбек синдрому диагноздоо үчүн абдан жандуу критерийлер болуп саналат. Бул тууралуу жогоруда Сүрөт бала турат. кабыл алынган ченемдер бир алыстоо болуп саналат:

- жакшы тартылган, каштарынын, көпүрө боюнча жакындашууда аныкталган (иштердин 99%);

- сулуу, узун камчы, көп recurved (99%);

- Мурду кичинекей мурду, алдыга чыгып турат (88%);

- жалпы жана оюлуп мурун көпүрө (88%);

- түшүрүп бурчу менен оозу (94%);

- Мурундун жана оозунан ортосунда unconventionally чоң расстояние;

- аз белгиленген кулагы;

- hypoplasia төмөнкү жаагы (84%) жана (hypoplasia);

- өтө төмөн, чачы (94%), мамлекеттик чек чекесине жана / же ылдый жагынын жайгашкан.

Бала төрөлгөндөн кийин бетине жогоруда четтөөлөр бардык же бир нече гана болбосун катышууга укуктуу.

ички органдардын аномалиялар

Hypoplasia (начар) жана ички органдарда пайда болгон патологиялык толкундоолор Корнелия де Lange синдрому менен аныкталган балдардын жашоосуна зор коркунуч болуп саналат. Диагноз MRI, рентген нурлары, УЗИ, rhinoscopy, ситогенетикалык талдоо жана башка заманбап ыкмаларын камтыйт.

Бул оору менен байкоого болот:

- choanal atresia, же жөн эле, мурун боштугубузда тоскоолдук кылуу (бул патологиясы эч иликтөөгө ымыркай дем канчалык же аркылуу жонокой, де Lange синдрому деген диагноз менен байланышы жок);

- жүрөк структурасында кемчиликтер (тамыр аномалиялар, клапандар, түшүнө да);

- ичеги-карын оорусу (ичеги- кыймылдуу, ж.б.);

- заара системасынын кемчиликтери (бейтаптардын болжол менен 50% ы);

- бөйрөк Ыйлаакча, hydronephrosis;

- мээ кыртышы боюнча патология (dysplasia convolutions, анын Aplasia кылмыш callosum жана башкалар);

- өтө бийик же жырык таъдай;

- cryptorchidism.

Дагы эле эмес, сөзсүз оорулуу балдар үчүн ички органдардын жогоруда аталган кемчиликтер баары катышты.

чайынып аномалиялар

Буралып да Корнелия де Айбек синдрому (оорусу менен ооруган адамдардын сүрөттөрү макалада берилген) менен ооруп жатат тишелүү болгон кемчиликтер, омурткасы, көкүрөк, болушу мүмкүн.

Кээ бир кемчиликтер дароо эле көрүнүп турат. Алар төмөнкүлөр:

- бир же бир нече бармагынын жоктугу;

- биригип манжалары (адатта, буттары ашык);

- майып омурткасы жана / же к.

ымыркай менен кыйла төмөнкү четтөөлөрдү болуп өсүп чыкты:

- өсүш арымынын (кээ бир учурларда, тартты);

- hypoplasia, тишелүү кыскарышы;

- кичинекей колдору менен буттары;

- өтө кыска мойнун;

- бүгөбүз, unbend (контрактура) мүмкүнчүлүктөрүн чектөөгө.

сезүү органдарынын козгойт аномалия жана оорулары

Тилекке каршы, деген диагноз бар балдарды башка көптөгөн көйгөйлөр бар "Корнелия де Lange синдрому". баланын нейрологиялык абалы менен байланышкан белгилер, болушу мүмкүн:

- көп учурда кусат, бала, шалдырап соруп;

- төмөн жана ыкчамдыгын, кыймыл-аракетти;

- булчуң hypotonia (булчуң обон төмөндөтүлөт, колдору жана буттары эч кандай күчү жок);

- талма мезгил-мезгили менен пайда.

Даун синдрому де Lange балдар үчүн кулак, көздөр жана сөз менен проблемалары бар. Алардын көпчүлүгү ар кандай курактагы аз же жок дегиле. Ата-энелер балдардын көпчүлүгү өз каалоолору жана башкаларын айтууга белгилешет. Көрүнүшү, алар ушундай көйгөйлөр болуп төмөнкүлөр саналат:

- СТРАБИЗМ;

- Myopia;

- astigmatism;

- оптикалык беймаза иштеши начарлап.

интеллектуалдык өнүгүү

Корнелия де пайда башка бардык саламаттык сактоо татаалдашына тышкары Lange синдрому акыл-эсин өксүтүп, дээрлик ар бир ооруган баланын майрамдалып жатат, кээ бир учурларда 80% кем акылдыгынын же болбосо алжууга аныкталат. Бирок, ар дайым мектепке чейинки жана мектеп-де Айбек синдрому менен балдар да бар. Бул диагноз оорунун эки түрлөрүн көз каранды. биринчи ички органдар, тышкы кемтиктери жана айткан-эси жагынан артта түзүүнүн жана алардын ишинин көп айырмачылыктар бар болгон классикалык, деп аталат. Экинчи түрү шарттуу тайгалак болуп аталат. кээ бир тышкы бузулууларды көрүп, ички органдардын өкүлдөрү менен айрым пикир келишпестиктер бар, бирок чек ара мөөнөтү интеллектуалдык өнүктүрүү.

ата-энесинин ар кандай курактагы синдрому де Lange балдарды белгилегендей, көп учурда, кыжырданбай жакын, ажатканага сурап өзгөчө дени сак балдар кадамдардын ар түрдүү аткарууга жаккан жок: дайыма кагаз, аны алардын колуна түшүп баарын жок кылып, бир айлана көчүп бардык убакыт тытып . Мындай иш-аракеттер, алар балдар тынч болуп саналат.

оорунун себептери

Бул биринчи Корнелия де Lange синдрому атады учурда дээрлик жүз жыл өттү. Биз билип, ошол эле учурда оорунун себептери. Бул гендердеги геномдук деп саналат. ири-хромосоманын 5 мутант жазылган иштердин саны, тагыраак айтканда, анын ийнине, жайгашкан NIPBL ген, анын ичинде, "б". хромосомалардын бир мутант адамдар жазылган де Lange синдрому бир аз пайызы 1А белок (аталган SMC1A ген), бир учурда бир ген SMC3 деп хромосома протеиндердин бир мутант белгиленген. Бирок, бул ген мутант себептери теориялар жана гипотезалар стадиясында турат.

Алар, өзгөчө, биринчи чейрегинен учурунда, кээ бир дары, жашы 35 жаштан ашкан, баланын атасы же эненин жаш курагы, ошондой эле үй-туугандарынын арасында, кош бойлуу, жугуштуу ооруларды алып келиши мүмкүн деген божомол бар.

Бирок, ошол себептен эч бир эмес, 100% генетикалык өзгөрүүлөрдү пайда кылат.

Дагы бир гипотеза Корнелия де Lange синдрому тукум деп иштелип чыккан, ал эми бейтаптардын жарымынан ашыгы жарышта биринчи жолу бул оору, кокусунан пайда изилденген.

Корнелия де Lange синдрому болжолдоолор

Бул оору абдан сейрек кездешет деп айтылып жүрөт. Бирдиктүү маалыматтар, жыштык, ал пайда болгон менен, жок. Айрым булактар 10 000 тирүү төрөөгө оорулуу бала, башкалар да ошол бир 100 000, жана башка ушул алкакта ар түрдүү сандар деп аталат деп ырасташат. Сиз бул тууралуу кандай пикирдесиз болсо, бул абдан аз эмес. Статистикага ылайык, жер жүзүндөгү ар бир күнү болжол менен 370 мин ымыркайларды төрөлгөн. Эгер сен да, атүгүл төмөн көрсөткүчтү ала турган болсок, башкача айтканда, күн сайын Корнелия де Айбек синдрому деген диагноз жаткан 4 адамдар жөнүндө төрөлгөн.

көптөгөн адамдар жашаган кандай, ички органдардын ишинин, алардын өз убагында аныктоо жана көрсөтүлүүчү медициналык таасири сапатын даражасы болгон көптөгөн башка себептерге жараша болот. Бала жашоого туура келбеген ички органдардын бир патологиясы бар болсо, ал төрөлгөндөн кийин, биринчи айда өлүп жатат. ички органдардын учурашы жашы жете элек же бала кезде хирург болгон болсо, анда жашоо мөөнөтү кыйла көп болушу мүмкүн. де Lange синдрому менен ооруган бейтаптарды органы экендиги менен алдын татаалдатып оорунун катуу каршылык көрсөтүүгө жөндөмдүү эмес, кадимки, мис ээледи, жана кыйын аларга каршы согушуу.

иштетүү

Көпчүлүк жазуучулар жана булактар Корнелия де Lange синдрому деген диагноз бир баласын айыктыра жол жок деп ырасташат. Дарылоо хирургиялык жол чейин кыскарган (белгилер бар болсо), Vitamins алып, Алкаголдук көз (мээнин иштешине таасир), анаболикалык стероиддерди, салабаттулук өткөрүү. Бирок, жогорку технологиялар биздин күндөрдө олуттуу, анын ачык көрүнүшүн азайтуу үчүн, толугу менен ооруга туруштук бере албай калса, болушу мүмкүн. дарылоо кымбатка турат, анткени, ийгиликке, табияттан тышкаркы чыдамдуулук жана акча болгон ишенимди талап кылат. Мына, жардам алып жаткан клиникаларда жана борборлордун байланыштар бар:

1. Андижан. Илимий-методикалык борбор, "Чындык" номерге 4. Тел куруп, Williams көчөсүндө жайгашкан: + 38-044-467-63-89 + 38-095-068-30-74. Бул жерде бир ыкмасы Ulyany Luschik үстүндө иштеп жатабыз, көп жакшы пикирлер бар.

2. Moscow, Бишкек. Илимий жана саны 38. Тел куруу, куроо көчөсүндө жайгашкан практикалык борбору: + 7-495-934-17-53, + 7-495-934-27-10, 7-495-934-14-39 +. Бул борбордо дарыланып кийин синдрому де Lange менен балдар алда канча жакшы болот деп көп сын-пикирлер жок.

3. Ысрайыл. Center аларды biocorrection. Кирин (дарылоо чыгымдары 10 киши болгон. Э.). Тел: 972-352-333-89.

Мындай оорулуулар дээрлик ар бир мүнөтүн муктаж менен жүргүзүү, анткени "Корнелия де Айбек синдрому" өмүр сүрүүнүн өз эне адамдардын ниетинен жардам көз каранды болот, деген диагноз менен балдар. Көп учурда дарылоо оң натыйжаларга жетишилди нөлгө чейин кыскарган же кыскарып жатат, сен дарылануусун токтотуп, же кайталоо бар эле.

ата-Пикир, алардын балдарды дарылоого байланышкан оң натыйжалары kinesitherapy, туроператоры менен Жаныбарлар менен сүзүп атайын калыбына келтирүү программасын камсыз кылуу, bioritmokorrektsiya, Аромотерапия, музыка класстар, нур менен дарылоо.

болтурбоо

Бул оорунун алдын алуу чараларын, белгисиз алардын себептери тууралуу сөз кылууга да мүмкүн эмес. генетикалык деъгээлинин болбосо, ал талап кылынышы мүмкүн келиши мүмкүн белгиленген шартты эске алып:

- кан туугандары тарабынан балдардын түшүнүгүн болтурбоо үчүн;

- кеч энелик, аталык жана этият болууга;

- кош бойлуу кезде, айрыкча, алгачкы айдын ичинде, ээледи, жугуштуу ооруларды алдын алуу үчүн бардык чараларды көрүүгө, ошондой эле оору болгон учурда гана дарыгерге таанышкандан кийин, дары ичишим керек.

Корнелия де Lange дарыгерлердин синдрому менен ооруган бейтаптарды изилдөөнүн негизинде бир эле үй-бүлө кайрадан төрөлгөн учурда 2% оорулуу баланы болот деп ишенем, адатта, жана атасы же энеси, Даун синдрому де Lange айрым белгилери бар, ошол үй-бүлөлөрдө, оорулуу бала төрөлгөн болот учурларда 25% га азайган. Ошондуктан, бардык аялдар коркунучу бар кан Papp бир протеин пайда болушу үчүн текшерүү үчүн, атап айтканда, түп-тамырынан бери төрөткө диагнозун кабыл алуу керек. Эгерде ал жок болсо, Cornelia де Lange Даун синдрому бар бала болсо бир ыктымалдыгы өтө жогору.