Live өлүп жок болот: окуяны Чарли Garda

Чарли Гар - анын айыккыс өлүмчүл оорудан эл аралык бурду Улуу Британия, бир бала. "ДНК түгөнгөнгө", адатта, өз өмүрүн бир нече айдын ичинде балдар өлүмүнүн себеби - ата-энеси, ал өз уулу сейрек ооруну жардам бере аларына үмүттөнүп, эксперименталдык дарыланууга табууга аракет жасап жатабыз. Бирок бул оору себеп болот жана эмне үчүн ал абдан тез баланын денеси жок болот?

баланын диагнозу

Charlie өткөн жылы 4-күнү төрөлгөн, ал эми жылдын октябрынан тартып, Лондондо, Улуу Ормонд көчөсүндөгү ооруканага калууда. 11 айлык бала өз алдынча дем ала албайт, уга да, көрө албайбыз, ошондой эле талма азап мүмкүн эмес экендиги белгилүү. Ата-энелер эксперименталдык дарыланууга ишке киргизүү үчүн Америка Кошмо Штаттарына аны менен барып келет, бирок баланын дарыгерлер макул эмес. Алар дарылоо баланы сактап кала албайт, бир гана анын азап-узун болот дешет. бул жолу Чарли, көргөн эксперттер, деп абдан гумандуу, алар эмне болот - жашоо-турмушунун машиналарды өчүрүү болуп саналат.

Чарли иши, алардын балдары үчүн дарыланууну тандоого ата-энелердин укуктары боюнча талаш-кайра. Charlie-июндан 30 аппараттары ажыратылат керек болчу жыйынтыгы менен Британиялык соттор, оорукананын аркы тарабында болчу. Бирок, ата-энелер, бала менен коштошуп көп убакыт бар, бул жол-жобосун кийинкиге доктурларга сурадым.

Кантип ДНК түгөнгөнгө жатат

Entsefalomiopatichesky митохондриялык ДНК бузуучу синдрому баланын тарткан, митохондрия ичинде табылган ДНКны сактоого жардам ген (уюлдук "электр өсүмдүктөр") энергия азык айландыруу үчүн жооптуу, ошондой эле ар кандай ДНКнын өзүнүн белгиленген мутант менен шартталган.

Charlie мутант учурда RRM2B аталган ген болгон. Ал митохондриялык ДНК түзүүгө катышат. түрлөрдүн митохондриялык ДНК өлчөмүндө төмөндөшүнө себеп болот, ал эми иш адатта митохондрияны жол бербейт.

Бул шарт жогорку энергетикалык муктаждыктары бар көп органдардын, өзгөчө мээнин, сөөктөргө жана бөйрөк, ишин таасирин тийгизет. Даун синдрому булчуң алсыз параличтен, алып-жылдын жыйынтыгы боюнча (баланын башына өлчөмүн кыскартуу), бөйрөк көйгөйлөрү, талма жана зыян уккан. дем алуу жараянына катышкан булчуъдардын алсыздыгы, Чарли менен болгон окуядан кандай олуттуу көйгөй болушу мүмкүн. Азыр бала өз алдынча дем ала албайт.

дүйнөдө жашоо узактыгы жана бөлүштүрүү

Бул синдрому өтө сейрек болот: Charlie эле диагноз бар дүйнө жүзү боюнча гана 15 ымыркайларды белгилүү болгон, ошондой эле баланы алдында.

оорунун симптомдору эртерээк пайда болуп баштайт. Charlie учурда, мисалы, бала бир нече эле жума болду, алар пайда боло баштаган. Ошондой эле, бул абалда азап балдар, адатта, жаш, аман калуу мүмкүн эмес. 2008-жылы бир сурамжылоого ылайык, Чарли эле синдрому бар жети бала, алар 4 ай толгонго чейин көз жумган.

Тилекке каршы, бул айыккыс синдрому. дарыгерлер жасай ала турган жалгыз нерсе - бул дем алуу менен көмөк көрсөтүү менен камсыз кылуу же желдеткич пайдалануу боюнча колдоо көрсөтүү болуп саналат.

Мен эксперименталдык дарылоо үчүн үмүт керек

анын клеткалардан мүмкүн эмес ДНК материалды нуклеозиддик дарылоо - Чарли ата-энеси менен анын уулу боюнча эксперименталдык дарыланууга аракет келет. Буга чейин TK2 мутант деп аталган анча оорулардын оор түрлөрүнөн тартып, жапа чеккен бейтаптар үчүн колдонулган, бирок бул дарылоонун натыйжалуулугу, бирок тастыкталууга тийиш элек. Бирок, терапия, геномдук RRM2B менен ооруган бейтаптар үчүн колдонулган эмес. Ал тургай, дарыгер биринчи эксперименталдык дарылоо менен Garda жардам берүүгө даяр болгон, кийинчерээк бала оорунун кийинки баскычтарында эле бул терапия, Чарли айыктыруу күмөндүү экенин моюнга алууга аргасыз болгон.

Жакында, Италияда балдар ооруканасынын өкүлдөрү аларга Чарли түрткү берүү үчүн ага зарыл болгон жардам менен камсыз кылуу боюнча сунуш кылынган, бирок Лондон ооруканасынын дарыгерлери укуктук себептер менен, андан баш тартты. Борис да Джонсон Улуу Британиянын тышкы иштер министри болуп саналат, негизги эске баланын кызыкчылыктарын алып, "Бул чечим сот тарабынан колдоого алынган эксперт медициналык пикири менен туура келет" деп билдирди.