Fanconi синдромун: симптомдору, диагностика жана дарылоо

Синдрому Де Toni - Дебре - Fanconi ар түрдүү менен мүнөздөлөт катуу тубаса оору болуп саналат, зат алмашуу оорулар. Алар, негизинен, жашоонун биринчи жылында балдары азап. Адатта башка тукум куума бузулушуна менен бирге болот, бирок өз алдынча синдрому катары көрсөтө алабыз.

Кыскача тарыхы

Тунис доктору Fanconi тарабынан 1931-жылы оору таап, изилдеп чыккан. баланы оору менен изилдөө, кыска бойлуу жана отпуск убагында өзгөртүүлөрдү, ал белгилердин мындай айкалышы өзүнчө патология катары каралышы керек деген жыйынтыкка келген. Эки жылдан кийин, де Тони учурдагы сүрөттөлүшү hypophosphatemia кошулган өзгөртүүлөр киргизилген, бул бейтаптардын acidaminuria аныкталган бир канча убакыт өткөндөн кийин, Дебра.

Орус адабиятынын, бул шарт шарттарын ", - Дебре - Fanconi" жана "glyukoaminofosfatdiabet зордукчул синдрому Де Toni" деп аталат. Чет, көбүнчө бөйрөк Fanconi синдрому деп аталат.

Fanconi синдромунун себеби

Азыркы учурда, ал ушул катуу оорулардын негизи болуп саналат эмне үчүн аягына чейин мүмкүн болгон эмес. Fanconi синдром болуп эсептелет генетикалык оору. Эксперттер бул оорунун өнүгүү бөйрөк бузуктугунан алып бара турган бир жагдай мутант, байланыштуу деп эсептешет. Көптөгөн изилдөөлөр көрсөткөндөй, дененин зат бузуу болуп саналаарын биротоло тастыктады. Бул чынында эле мүмкүн аденозин triphosphate тартылган (СПС) - энергетикалык зат маанилүү ролду ойнойт кошунду. энзим туура эмес пайдалануунун натыйжасында жоготкон глюкоза, аминокислоталар, phosphates жана башка кем эмес пайдалуу заттар. Ушундай катаал шарттарда Бөйрөк, алардын иши үчүн зарыл болгон энергия алган жок. Пайдалуу заттарды заара менен бирге көрсөтүлөт, сынган зат Сөөк кыртышында rahitopodobnyh өзгөртүүлөрдү иштеп чыгуу.

балдардын Fanconi синдрому чоъдорго караганда алда канча көп таралган. Статистикалык маалыматтарга ылайык, бул оору менен ооругандардын саны 1: 350 000 тирүү төрөөгө. бирдей катышта эки жаш балдар менен жаш кыздарга жапа чегип келет.

Fanconi синдрому белгилери

оорунун ар кандай курактагы иштеп чыгуу мүмкүн, бирок, көп учурда ал наристе да көрүнүп турат. Glycosuria, жалпыланган giperaminoatsiduriya жана giperfosfaturiya - Fanconi синдрому менен мүнөздөлөт симптомдору бул Синден. башында эле оорунун белгилерин иштеп чыгуу. Биринчиден, ата-энелер бала-тез заара баштайт экенин байкап, ал ар дайым суусап турат. балдар, албетте, сөз менен айтып берүү мүмкүн эмес, ал төш же бөтөлкөдөн алардын туруксуз жүрүм-туруму жана туруктуу, Батыш менен бул бала бир нерсе туура эмес экенин ачык айкын болуп калат.

Келечекте, ата-энелер мүшкүл көп бырп кусат, узакка созулган катуу жана адаттан тыш көп алып ысытма. Эреже катары, бул этапта, бала акыры доктурга көрүнүп калат. Тажрыйбалуу педиатр жалпы суук окшош эмес, белгилердин жыйындысы деген күмөн пайда болушу мүмкүн. учурда дарыгер сабаттуу болуп калат, ал Fanconi синдрому кабыл албай турган убак.

Белгилери, ал эми жок болуп кетпейт. Алар физикалык жана психикалык өнүгүшүндө байкаларлык лагы менен кошо, чоң сөөгү түшөрүн ийрилиги бар. Адатта өзгөртүүлөр Varus же valgus түрү бузулушуна алып келген, жалгыз гана төмөн болгон ыптасын таасирин тийгизет. кат "X" түрүндө - биринчи учурда, баланын буту экинчи, колесо бурмаланат жана туура эмес. Анан ал баланын мындан аркы жашоо үчүн жагымдуу, албетте, башка жолду.

балдардын Fanconi синдрому, адатта, остеопороз (сөөк ткандарына эрте жок) камтыйт, ошондой эле олуттуу өсүш арымынын басаъдоосу. Эмес, узак сынган алынып түтүктүү сөөктөрдүн жана параличи. Азыр ата-энелер баланын абалы тууралуу тынчсызданган жок чейин да, андан кийин ушул этабында алар так чебер кам багынган эмес.

улуулардын Fanconi синдрому сейрек болот. нерсе бул олуттуу оору табигый бөйрөк кемтигинин өнүгүүсүнө алып келет деп айтууга болот. Мындай кырдаалда эч кандай белгилүү бир болжолун берүү менен көбүрөөк камсыз кылуу мүмкүн эмес өмүр сүрүү. адабият 7-8 жыл Fanconi синдрому жашында калган учурларды сүрөттөп баланын абалы бир байкалаарлык жакшыртууга, алардын ордун алып, ал тургай, айыктырат. Тилекке каршы, азыркы учурда иш жүзүндө мындай айырмачылыктар эч кандай олуттуу тыянактарды чыгарууга жөндөмдүү болушу үчүн жетиштүү сейрек кездешет.

Fanconi синдрому диагнозу

анемнези жана дарыгердин кылдат изилдөө Мындан тышкары, ооруну ырастоо үчүн жол берип, кээ бир изилдөөлөр дайындоо үчүн талап кылынат. Fanconi синдрому сөзсүз бөйрөктүн үзгүлтүккө учурашына алып келет, ошондуктан дайыма отпуск убагында болушу керек. Албетте, бул оорунун белгилеринин баарын аныктоо үчүн жетиштүү эмес. Бул заара жана ак-кан клеткаларындагы протеин бир гана мазмуну эмес, көрүүгө зарыл, ошондой эле lysozyme, иммуноглобулиндер жана башка заттарды аныктоо аракет кылышат. талдоо, ошондой эле кант жогорку мазмунду ачып берген (glucosuria), phosphates (phosphaturia) дене үчүн абдан маанилүү заттар олуттуу жоготууга көрүнүп турат. Мындай текшерүү амбулаториялык же ооруканада жүргүзүлүшү мүмкүн.

кан анализи үчүн кээ бир өзгөрүүлөрдү да болбойт. Качан биохимиялык анализи дээрлик бардык чачылган элементтердин (айрыкча, кальций жана Phosphorus) олуттуу төмөндөөсүн көрсөттү. айкын иштеп , метаболизм acidosis бүтүндөй организмдин нормалдуу иштешине тоскоол.

скелет .Рентгенологиялык шоу остеопороз (сөөк жок), жана буту бузулушу. Көпчүлүк учурларда сөөктөрүнүн өсүшү жана алардын биологиялык курагы айырмачылыктардын байкалган артта азайды. Зарыл болсо, догдур тийиштүү адистер тарабынан бөйрөк жана башка ички органдарды Рентген, ошондой эле экспертиза каралышы мүмкүн.

Ар түрдүү

Fanconi синдрому сыяктуу башка оорулар, тымызын учурлар бар. дарыгерге чейин иш жүзүндө аз бейтапка ары эмне болорун билүү үчүн кыйын ишти жаратат. кээде өнөкөт күчөш жана башка бөйрөк оорулары менен чаташтырбоо Glyukoaminofosfatdiabet. отпуск убагында өзгөртүүлөр, ошондой эле сөөк ткандары жок мүнөздөмөсү туура диагноз коюп педиатрга жардам берет.

Fanconi синдромун дарылоо

Бул оору өнөкөт экенин эске кетүү зарыл. Бул толугу менен гана оорунун белгилери азайтуу үчүн бир нече жолу болушу мүмкүн жагымсыз симптомдорду арылуу кыйынга турат. Кандай оорулуу балдарга жардам катары заманбап дары берет?

Биринчи кезекте диета бар. Бейтаптар туз пайдалануу, ошондой эле бардык курч жана ышталган азыктарды чектөө сунуш кылынат. диета сүт жана ар кандай жемиш таттуу ширелер толукталсын. эстен чыгарбоо керек, калий бай тамак-аш (түшүм, кургатылган өрүк менен мейиз). аш болумдуу заттардын жетишсиздиги критикалык этабын жеткен учурда, дарыгерлер кабыл атайын витамин комплекстерди аныктайт.

витамин менен диета башкарган жогорку дозалар алкагында D. оорулуунун абалына дайыма мониторинг, - деп, кан жана зааранын сыноолорду берүү үчүн мезгил-мезгили менен бар. Бул өз убагында баштап hypervitaminosis аныктоо жана тынымсыз менен, витамин D. дарылоо узак, көп курстарды дозасын азайтуу үчүн зарыл. Көпчүлүк учурда, бул терапия бузулган зат алмашууну калыбына келтирүү жана олуттуу оорулардын алдын алууга жардам берет.

оору кийин жоголуп кетсе, анда бир аз чыдап хирургдар колуна түшөт. Тажрыйбалуу ортопедиялык сөөк кемчилдигинин түздөйм жана олуттуу балдардын жашоосун жакшыртуу үчүн алат. Мындай аракеттер туруктуу жана узак мөөнөттүү кечирилиши учурларда гана жүзөгө ашырылат: эч ким жарым жылдан кем.

көрүнүш

Тилекке каршы, бул бейтаптардын жагымсыз божомолу. Көпчүлүк учурда, оору акырындап өсө берет, акыры бар адасмдарга бөйрөктү алып баруучу. Сөөгү майышуу сөзсүз эс бузулуулары жана калктын жалпы жашоо сапатынын начарлашына алып келет.

Эгер бул оору кантип кача алабыз? Албетте, бул маселе бир Fanconi синдрому менен кездешкен ар ээликтирет. Ата-энелер, алар туура эмес жана баланы сактоо эмес, кайсы жерде кандай түшүнүүгө аракет кылам. Бул жагдай башка балдар менен кайрадан коркунуч экенин билүү үчүн да маанилүү болуп саналат. Тилекке каршы, алдын алуу иш-чаралар учурда иштелип чыккан эмес. дагы бир балалуу алууну пландаштырып жубайлар, алардын маселелерине жөнүндө көбүрөөк маалымат алуу үчүн, бир генетикчи кайрылуу зарыл.

Уисслер синдрому - Fanconi (аллергиялык subsepsis)

Бул бир гана 4 жаштан 12 жашка чейинки балдар бул оору менен сүрөттөлгөн. бул олуттуу оорунун себеби дагы эле белгисиз. Биз бул синдрому типтүү аутоиммундук оору, Кудайберген артрит бир түрү болуп саналат деп болжолдоого болот. сүрөттө 39 градус күн кармап алат температурасы өсүшүнө, ар дайым, курч башталат. бардык учурларда, буту жана кээде бети, көкүрөккө же курсагында бир polymorphic исиркектер бар. Калыбына келтирүү, адатта, кандайдыр бир олуттуу оорулар жок болот. Бирок кээ бир жаштар менен ооруган акыры майыптыкка алып келүүчү катуу биргелешкен зыян иштеп чыгуу.