Эмне үчүн балдар Edwards боюнча синдрому менен азап чегип жатат?

Edwards "синдрому өтө жалпы экинчи (кийин билдирет Даун синдрому), бир нече кемчиликтер түздөн-түз түйүлдүктүн өнүктүрүү, ошондой эле, кээ бир ички органдар nedoformirovaniem системалары менен мүнөздөлөт хромосомалык бузулган. колдо болгон маалыматтар боюнча, бул ооруну диагностикалоо жыштыгы жөнүндө 1: 5000. Бул макалада биз жугуштуу Edwards синдрому пайда эмне жөнүндө кененирээк айтып берет, ошондой эле дарылоонун негизги ыкмалары кайсылар.

жалпы маалымат

Ошондуктан, бул диагноз менен балдардын өнүгүүсү көптөгөн кемчиликтер эксперттердин боюнча эрте жашында өлүп калышат. ымыркай убагында төрөлгөн жатканына карабастан, физикалык иш-аракеттери өтө эле аз болот. Мындан тышкары, анын натыйжасында иш жүзүндө, жогорку класстын ар кандай жеке же психикалык өнүгүшүнө байкалган эмес Edwards жана Даун синдрому менен ооруган балдар, балдардын жашоо-жылдын биринчи он жумушчу күндүн ичинде өлөт, ал эми кыздар - алты айга чейин (чанда гана бир жылга чейин жашай алат).

негизги белгилери

Оору төмөнкүдөй симптомдор менен мүнөздөлөт:

• аз салмак;
• жутуп кыйынчылыктар;
• физикалык / акыл-эс өнүгүшүнүн кечигүү;
• атайын көрүнүшү (туурасы моюн, баш сөөгүнүн тараптан муунтуп, бир аз темир, кууш көздөрү тексек же оорулуу болбошу, кулагы жана буту);
• клитор Hypertrophy кыздар;
• аномалия төрөтө түзүлүшүнүн балдар.

Edwards "синдрому. диагностика

биринчи кезекте ооруну аныктоо белгилүү хромосомалык тест жүргүзүү болуп саналат. Кош бойлуулук учурунда келечектеги төрөт УЗИ жасалат, бирок дайыма эле мүмкүн боло бербейт экендигин эске алуу менен оору бар экендигин аныктоо үчүн. Ошентип, Edwards синдрому УЗИ кыйыр түрдө гана, б.а. кызматчысы белгилери боюнча (мисалы, бир өзгөчө каналдагы "киндик артерия" деп аталган жоктугуна анча баалуу өзү тону, ж.б.) байкоого болот. Мындан тышкары, кош бойлуулуктун алгачкы үч айында бул түзмө-түз болсо, эксперттердин пикири боюнча, ал тургай, адам түйүлдүгүнүн өрчүшүнүн кандайдыр бир одоно аномалияларды аныктоо мүмкүн эмес. Биз бул үчүн берилген учурда аборт тууралуу сөз эмес, ошол себептен. Көпчүлүк аялдар жакын Курсактагы бала жана бул мөөнөткө кызматына Edwards бир синдрому менен төрөлгөн балдар.

иштетүү

Тилекке каршы, учурда дарыгерлер бул ооруга даба кантип натыйжалуу чечимдерди сунуш эмес. Edwards "балдардын синдрому менен ооруган бейтаптарды дээрлик 90% ы өз өмүрүндө биринчи жылында өлгөн (болжол менен 30% - биринчи айда). мурдагыдай эле, анын кыска бар бою жашай алышат адамдар ар дайым соматикалык оорулардын ар кандай түрлөрү, ошондой эле ар кандай оор акыл-эс жагынан артта жапа чегип келет.

жыйынтыктоо

Жыйынтыктап айтканда, бүгүнкү күндө, илимпоздор дагы бул багытта көп изилдөөлөрдү жүргүзүү, мындай жагымсыз маселелерди керектүү дары тапканга аракет кылып жаткандыгын белгилей кетүү керек. Бирок, тилекке каршы, бардык күчүн жумшаган аракеттери куру бекер далилдеп турат. дени сак бол!