Синдрому Рубинштейн-Teybi: себептери, дарылоо, алдын ала

Бүгүн өтө сейрек кездешкен көптөгөн ар кандай оорулар бар. Алардын арасында - сейрек боло турган белгилүү бир ген, геномдук деп. Бирок, муктаждык алар жөнүндө баарын билишет. Башкача айтканда, бүгүнкү күндө эмне үчүн мен Рубинштейн-Teybi синдрому сыяктуу бир көйгөй жөнүндө сөз келет.

Бир аз тарыхы

Башында, сиз берген оору деген эмне экенин билүү зарыл. Демек, адабият бул синдрому биринчи жолу кайра 1963-жылы эки дарыгер атады - Teybi жана Rubinsheynom. Ошол урматына Анткен менен, жана аталды. Бул сыяктуу оору эмес экенин белгилей кетүү керек, бирок оорулуунун сырткы көрүнүшү боюнча мурунтан эле диагноз мүмкүн бир гендин түрлөрдүн. Ошондуктан, адамдар мээлеринин өзгөчөлүктөрдү (аномалиялар), кең манжасы көрүп жатасыз. Ошондой эле бар психикалык басаъдоосу ар кандай даражасын. Ооба, бул синдрому бар адамдардын эки гендердеги пайда бар экенин белгилей кетүү керек:

• 16p13 топтун жайгашкан CREB ген, анткени
• 22q13 топтун жайгашкан EP300 генде.

оорунун себептери жөнүндө

Эмне Рубинштейн-Teybi синдрому эске алуу менен, биринчи кезекте, кунт коюп угушубуз керек? проблеманын себептери - айтып маанилүү нерсе. Жогоруда айтылгандай, геномдук анормалдуу белок синтези алып келет CREB генде пайда. бир белок бейтаптардын SVR көлөмүнүн болжол менен 10% ы жарым-жартылай же толугу менен жабылып турат. Башка гендер да бул жараянга кошуш эмес.

Ири эле жөнгө салуу менен ооруган 1% дан көп эмес болушу. Бирок, буга чейин 22q13 жайгашкан дагы бир генди, иштетилди бар.

Мындай бир түрлөрдүн жок эмне, изилдөөчүлөр айта албайм. Ошентип, алар маселе бир муун дагы (мисалы, кээде гана) алынган эмес деп ырасташат. Бирок, баары өрчүүдө болот. ал таасир кандай так - тамак-аш, айрыкча, айлана-чөйрөнү, жаман адаттардан же кезде баланын учурунда белгилүү бир оору - окумуштуулар дагы деле айта албайм.

оорунун көрүнүшү

Кандай көрсөткүчтөр адам Рубинштейн-Teybi синдрому бар экенин көрсөтүп турат? Ошондуктан, тез арада бир бала төрөлгөндөн кийин бир диагнозду дарыгерлер көбүнчө мүмкүн кылуу. Бул бир гана көрүнүшү бала болчу. дароо эле өздөрү сезген кылып өзгөчөлүктөрү:

• Wide мурун.
• Advanced бармак.

Демек, бул көп кездешет белгилери. Бирок, аз кездешет башка көрсөткүчтөр эмес, баардык ооругандар.

бет аномалиялардын жөнүндө

чыдамдуу Рубинштейн-Teybi синдрому белгилүү мээлеринин өзгөчөлүктөрү бар эле бар байкоого болот, жогоруда Жогоруда айтылгандай. Анда эмне, ал ким?

1. менен ооруган 100% жогорку жаак гиперплазия бар. Feature: чектелип даам.
2. Ошондой эле көп, ооругандардын 90% мурун өзгөртүүлөрдү тарабынан каралат. Ал тумшуктуу сыяктуу болот.
3. балдарда оорунун учурда болжол менен 84% аз себилген кулагы турат.
4. 80% - Mongoloid, башкача айтканда, билинген көздүн көрүү.
5. оорулуулардын дээрлик 70% СТРАБИЗМ бар.
6. Ири место Fontanelle менен ооругандардын 40% көрүүгө болот.
7. Ал эми кээ бир бейтаптар (35%), мисалы, microcephaly бир көйгөйү бар (мисалы, адамдардын сөөгү органга карата алда канча аз).

өзгөртүү манжа

Рубинштейн-Teybi синдрому дагы кантип пайда болот? Демек, бир гана манжалары түрүндө, сиз көйгөй менен ооругандарды аныктап алат.

1. узартылат узун манжалар жана бут манжалары менен ооруган учурларда 100%.
2. бейтаптардын болжол менен 87% ы деп аталган радиалдык бурч менен бир колу бар.
3. Мейли, манжалары менен ооругандардын басымдуу бөлүгү (болжол менен 87%) бир аз гана ортого (дени сак адамга салыштырмалуу) жатат.

элдин өсүү жана өнүгүү өзгөрүүлөр

Ал Рубинштейн-Teybi, сурот синдрому окшойт кандай экенин билүүгө жардам берет мүмкүн. Ошондуктан, бул диагноз менен элдин бир сүрөттү карап, белгилүү бир тыянактарды чыгарууга болот. Бирок, бул бейтаптардын тышкы гана эмес, ошондой эле ички, эч ким өзгөртүүлөр жана пайда көрө алабыз.

1. Мындай адамдар үчүн орточо психикалык басаъдоосу бар. Ошентип, аларды таанып-билүүнүн көлөмү 30-60 ичинде болжол менен (адатта 51 аймагында).
2. Дээрлик бардык ооругандар (жана бейтаптар ошол 90%) сүйлөө кыйынчылыктар ар түрдүү өткөргөн.
3. Бул түрлөрдүн чакан бойлуу адамдар. Эркектер 155 см жогору өсө эмес, аялдар - 147 см.

Жүрөгү аномалиялар

Бул белгини дагы кандай көргөн? Ошентип, бейтаптар белгилүү кардиолог, бузулууларды каралат.

• Бул адамдар суу каналына, ошондой эле кемчилиги көп түрдүүлүгү жана ар түрдүүлүгү сол карынчасынан болуп саналат.
• Көп учурда диагноз аорты, аорта клапандарынын аномалиялар, .Көрсө, кемчиликтер.

Мындай өзгөртүүлөр тез-тез пайда жок, алар менен ооругандардын 33% ы аткарылып жатканын белгилей кетүү зарыл.

Башка белгилери да көп байкалат

Бул синдрому бар адамдардын пайда болушу мүмкүн болгон башка белгилери бар.

1. Cryptorchidism. Бул адамдардын дээрлик 80% менен көрсөткөн. Анткени алардын undescended менен тебишкен ашыкта Бул жоктугу.
2. Оорулуулардын айкын hirsutism 75% ы. Бул жогорулаган чач өсүш эркек түрү: буттар, курал-жарак, көкүрөккө.
3. Ошондой эле, жүрөктүн аритмияны менен көп ооругандар бар.

диагностика

Сөзсүз дарыгерлер бул диагноз коюшту кантип изилдөөгө ылайык, тууралуу сөз болот. Ошентип, издөө маселеге биринчи коңгуроо дайыма оорулуунун көрүнүшү болуп калат. Бирок, ушул негизде гана негизсиз диагноздоо үчүн. Бул учурда, дарыгерлер төмөнкү ыкмаларды колдоно аласыз:

• Керектүү генетикалык сыноо жүргүзүлөт. Дарыгерлер мутант катышуусу үчүн RAF генди талдайбыз.
• Биз, мисалы, УЗИ, ЭКГ, echocardiography катары изилдөө керек.
• Ошондой эле FISH ыкмасын колдонуу менен. Бул изилдөө адам ДНК тизмегин аныктайт.
• Анан, албетте, нейрологиялык сыноолордун ар кандай болушу керек.

иштетүү

сабырдуу Рубинштейн-Teybi синдрому деген оору менен ооруп калса, дарылоо, ал сөзсүз керек. Бирок, эч кандай бир параметр тандоо дары-дармек менен ыкмалары жана каражаттары бар. Бардык жекече болот. Баарынан маанилүүсү, бул - айрым бир оорунун болушу. Бул синдрому, жол менен, ал кенен өзгөрмөлүүлүгүнө бар эле, ар кандай жолдор менен, бардык бейтаптарды, көрүнөт.

Ошентип, бала кездеги, чыдамдуу атайын дарыланыш керек, балдардын өсүшү боюнча бир топ артта эмес. Ал эми мээнин өнүктүрүү үчүн атайын билим берүү программасын колдонуу керек болот.

дары-дармектер, ошондой эле хирургиялык кийлигишүү алуу менен, бир гана атайын көрсөтмөлөр үчүн керек. Мындай өнүгүү синдрому менен ооруган бардык учурларда бул мүмкүн эмес. Ошондой эле, бул маселе жок кылууга байланыштуу экендигин белгилеп коюу зарыл мүмкүн эмес. Бул дары-дармектер менен айыктырса болот оору эмес. Ошентип, дары-дармек гана кээ бир белгилери менен күрөшүүгө жардам берет.

Божомолдоолор жана оорчулуктарга

Сиз синдрому Рубинштейн-Teybi сыяктуу оорулар тууралуу дагы эмне кылсак болот? Жарыш сөз менен жана бардык адамдардын - да айтып турушу керек. максималдуу коркунуч кыйынчылыктардын арасында ар кандай ооруларды алып, аритмияны жүрөк калыптаныш анормалдуу өнүктүрүү. Ошондой эле жоготуу иштеп угуп, дайыма кулак оорулардын да пайда болушу мүмкүн. Адатта, оорулуулар да денеге жакын чөйрөсүнөн болуп саналат.

1. Бул диагноз менен балдарын тойгузуу менен кыйынчылыктар алардын физикалык артта алып келет.
2. жаш балдардын өлүмүнүн негизги себептери болуп - бир дем менен ооругандар. Ошентип, алар туура эмес жүрөгү болуп саналат.
3. иштеп чыгуу жөнүндө: эрте балалык, ал болжол менен 5-6 айдан кармалууда. 6 жашка чейинки куракта, бейтаптарга окуганды үйрөнүүгө болот, бирок жалпы өнүгүү биринчи класстын деъгээлинде караганда бир кыйла жогору.

өмүр сүрүүнүн - Макул, анда биз синдрому Рубинштейн-Teybi бул маселени карап, эгер мындай маанилүү нерсе. Канча мындай адамдар жашай алабыз? Ошондуктан, дарыгерлер ырайы абдан жакшы, жана жашап кетүү көрсөткүчү жогору деп эсептешет.