Ларон синдрому: себептери, диагностикасы, дарылоо, алдын

Ларон синдрому - орган кабыл алуу жана пайдаланууга бере албай турган бир патологиялык абалы өсүү гормонун алган. бузуу көбүнчө белги - тартты. башка белгилери Булчундардын алсыздыгын аныкталган жана төмөндөшүнө чыйрак болот, бала гипогликемия арасында жыныстык өнүгүү, тишелүү кыскаруусу, ошондой эле ашыкча кармалууда. Көбүнчө өсүшү үчүн жооптуу ген анормалдуу өзгөртүүлөрдү (болбосо) алып келет. Бул боюнча мураска калган бир autosomal жаткан кризистик сапаттан.

белгилери

Ларон синдрому сейрек оору болуп саналат. Бул учурда, ымыркайлардын диагностикасы, адатта, өсүү жана салмагын орточо чендерге ээ, ал эми келечекте алардын физикалык өсүш кескин басат. Тазаланбаган Эркегинин 130 см максималдуу өсүшкө жетиши. Өсүшү аялдар 120 сантиметрден кем эмес болушу керек.

төмөнкү белгилери патологиясы бар аз өсүш тышкары:

• булчуң алсыздыгы, туруктуулуктун жоктугу;
• бала гипогликемия;
• Балагатка кармалууда;
• көбүнчө кичине жыныс;
• арык, алсыз чач;
• тиш түзүлүшүнүн бузулушу;
• кыскартылган буту;
• семирүү;
• айырмалоочу келбеттин (белгилүү башынын астына мурду, көк челдин синдром).

себептер

Ларон синдрому өсүү гормону алуучуга түзгөн генетикалык себеп - дененин клеткалары сырткы кабыгы табылган белок. Кабылдагыч өсүү гормону бул сүт гормондорун стимулдоо жана бөлүштүрүү демилгесин, somatotropin таануу жана иштетүү үчүн арналган. ген мутант биологиялык механизм кадимкидей иштешине тоскоолдук жана клетка өнүктүрүү бузулганы алып келет. жоктугунан келип чыккан оорулардын көп белгилери орто гормонду иштеп чыгуу - инсулин сыяктуу өсүш ойноорун.

тукум куучулук

Көпчүлүк учурларда, балдардын Ларон синдрому бир autosomal жаткан кризистик жол менен тукум кууп өткөн эмес. Бул ката, ар бир клетканын жабыркаган ген эки нускада мутант менен шартталган дегенди билдирет. оорулар менен ооругандардын ата-энелер, адатта, даана гендин бир нускасын алып жүрүүчүлөр болуп, жана чанда бузуу типтүү көрүнүштөр жабыр тартып келишет. Качан бала мурас оору коркунучу туулган бир тукум куучулук оору эки ташуучу 25% ды түздү; Ар бир ата-энелер кантип жөн ташуучу болушу мүмкүн - 50%; демейдегиден башкача же айландырылып генди мурас эмес, кокустан пайда болгон - 25%.

Айрым маалыматтарга ылайык, Ларон синдрому бир autosomal басымдуу түрдө тукум турган үй-бүлөлөр бар. Мындай учурларда, оорулардын берүү үчүн ар бир камерага тарткан гендин бир нускада бир түрлөрдүн болуп саналат. Кээде бул өзгөчөлүк бир баланы ата-энеси менен оорулуунун патологиясы кабыл алат. Белгилүү жана бузуу оорунун бир иш болгон эмес үй-бүлөлөрдө балдар диагноз жатканда жаңы учурлар, генетикалык пайда тукум жок. тастыкталган патологиялык билдирүүлөрдү алардын балдары учурлардын 50% менен генди айландырылып адам.

диагностика

адистин Ларон синдрому аныктап алат айкын белгилерин жана симптомдорун баштапкы баа берүү кийин (патологиясы см адамдардын сүрөттөрү макалада.). кошумча сыноолор белгилүү бир гормондун кан сыноо, анын ичинде бул диагнозду жана натыйжалуу бөлүштүрүү, ырастоо үчүн ишке ашырылат. Көбүнчө бузулган адамдарды инсулин сыяктуу өсүшү эске азайышына менен ошол эле учурда өсүү гормонун никеси тажрыйбалуу. Кээ бир учурларда, дарыгерлер ген мутант экенин ырастоо үчүн генетикалык изилдөө болуп дайындалсын. диагностикалык чаралар натыйжалары так Ларон синдрому аныктоого мүмкүндүк берди.

иштетүү

Толугу менен заманбап дары бул патологиялык мамлекеттик күчүнө ге эмес, айыктыра. Илим терапия, негизинен, инсулин жок гормон Жылкыда сайынуу аркылуу берилет өсүштүн тездеши, багытталган. Маани-сызыктуу өсүүгө өбөлгө түзүү (бийиктиги), ал мээнин өнүгүүсүн тездетет жана узак кемчилик керектүү протеиндердин пайда болгон зат оорулардын келип чыгышына жол бербейт. Мындан тышкары, мындай сайма кан шекерин жогорулатуу, холестерол топтолушун болтурбоо жана олуттуу тондогу булчуң тканы. талап кылынган өлчөмдө ашыкча олуттуу ден-соолук проблемаларына алып келиши мүмкүн деп инсулин сыяктуу өсүшү эске дарылоо, адистер дайыма контролдугу астында жүзөгө ашырылышы керек.

көрүнүш

Долгосрочный прогноз көбүнчө кыйла оптимисттик маанайда. Ларон синдрому өмүр сүрүү кандай таасир бербейт. Мындан тышкары, тукум куума оору алып жүрүүчүлөр рак эмес жана инсулин диабети көп азыраак тобокелдик болуп саналат. Азыркы учурда биз Ларон синдрому, генетикалык мутант, гормон өсүү жана шишик өнүгүүнүн ортосундагы байланышты аныктоо үчүн изилдөө жүргүзүлгөн. Бул ген өзгөртүүлөр рак командасын ачкычы деп божомолдоого болот.