Wiskott-Aldrich синдрому: оорунун бир сүрөттөлүшү

Wiskott-Aldrich синдрому гана балдарды таасир тукум куума оору. Ал бала кезинен жана адатта беш жылдан он жылга чейинки ичинде өлүмгө алып барат көрүнөт.

биринчи жолу оору 1937-жылы Германиянын педиатр Wiscott атады. төрт эже-соолугу толугу менен да, ал дайыма кандуу ичи менен, сары карт * менен кулагынын дайыма сезгенүүнү тарткан үч бир тууганы, аны карап турду. Буга чейин 1954-жылы, америкалык педиатр Aldrich аттары оору бир X-байланыштуу жаткан кризистик сапаттан катары тукум деп табылган.

оору балдар жана оператордук хромосома аялдар mutating берилет. өлкөбүздүн себеби көйгөйдүн жайылышы боюнча эч кандай таасир тийгизбейт.

Оорунун белгилери

Wiskott-Aldrich синдрому кыскартылган Таттыбүбү эсептөө менен байланыштуу. бейтаптын жашоосунун алгачкы жылдары төмөнкү белгилери майданы: кедей кандын уюшу, туруктуу экзема, кан аралаш ич. Андан кийин, алгачкы иммуножетишсиздигинин бар. Улам T жоктугунан жана B түгөйлүү адамдын ээледи жана ар кандай тийиш бактериялык оорулар. балдардын иммуножетишсиздигинин туруктуу ортоңку кулак оорусу каардантып, сезген, гайморит, шишик жана башка көптөгөн олуттуу оорулардын. Биз оору рагынын өөрчүү кыйла жогору тобокелдиги жапа чегип келет. Бул пайда болуулар менен көп киши дуушар экенин белгилей кетүү керек.

Биз синдрому Viskota-Aldrich синдрому, адатта, бир гана байкалат жапа чегип геморрагиялык синдрому, туура эмес диагноз алып келет. Мындай учурларда, бир гана ДНК анализ кийин, Даун синдрому үчүн жооптуу ген туура дарылоо дайындоодо аныктоо мүмкүн эмес болгон.

диагностика

• Толук кан саны жарат санын кыскартуу аныктоо.
• жарат түзүмдүк жетишсиздиги кан мазокторунун изилдөө.
• Генетикалык анализ (кандагы белоктун түзүлүшү үчүн жооптуу генде пайда табуу үчүн жасаган).
• иммуноглобулин даражасын аныктоо.
• Өткөрүү перинаталдык диагноз, кош бойлуулуктун алгачкы жылы Wiskott-Aldrich синдрому аныктоо.
• Wiskott-Aldrich синдрому кан баскычтарында белоктун аныктоо.

иштетүү

Тилекке каршы, азыркы илим бул жан сыздаткан оорусу үчүн дары табылган жок. Бул бөлүкчөлөрүнөн көк жок экендиги белгилүү, ошондуктан, "Wiskott-Aldrich синдрому" деген диагноз бар бейтаптар орган тарабынан алынып салынды. Ал эми оорулуу бир топ жакшы сезип баштады. иммуноглобулин менен тиешелүү антибиотиктерди дайындоо Туруктуу куйдуруудан, ошондой эле оорулуунун жалпы абалын жакшыртат. Учурда, дени сак сабагы клеткалар жилик чучугунда бейтаптарды киргизүү практикасы. Бирок бул ыкма эксперимент аркылуу гана ишке ашырылат, ал эми. Ошондой эле үй-бүлө бул синдрому башынан өткөргөн жубайлар, ал балалуу болууну пландаштырып алдында бардык зарыл болгон сыноолорду көтөрүп кетүүгө сунуш кылынат.