Stargardt оорусунун: сүрөттөлүшү, белгилерин жана дарылоо өзгөчөлүктөрүн себеп

Stargardt оорусу күчөгөн жараян Mácula да түрткү болот. Бул патология окшош көптөгөн оорулар клиника бар. Алар ар бир ген бир мутант менен шартталган. Ошондуктан, оору тукум кемтигине категориясына таандык.

оорунун негизги клиникалык көрүнүшү борбордук scotoma өнүктүрүү тамчы пайда Mácula жана борбордук сетчатканын пигменттик-жылы бере турган жараян.

оорунун өзгөчөлүктөрү

Stargardt оорусу сейрек кездешүүчү, бирок өтө катуу жаза өтөө болуп саналат. Ал жаш кезинен эле өзүн-өзү көрсөткөн - 6 1 жыштыгы менен 20 жылга чейин: 20,000. башка курактык категориялар патология менен, эреже катары, vstrechvaetsya жок. кыйроонун оорулардын кесепети. Эмес, көрүнүш толугу менен жоготууга кылды.

оору генетикалык негизи бар. Нормадагы жараяны кабык апноэден аймагына да өзүнүн таасирин тийгизерин жана көз жоготууга алып келет пигмент эпителий, чыгарылат. жараяны эки тараптуу болот.

патологиялык түрү

сезгенүү чектөө жаатындагы жараша төрт түргө патология так бөлүштүрүү бар:

Уламдан байкоого болот:

• аралыкта аймакта ортосунда;
• апноэден облусунда иштеп жатат;
• paracentral зонасында.

Ошондой эле, көзгө борбордук бөлүгүндө жайгашкан, ал эми элет жерде жергиликтүү сезгенүүнү камтыйт оорунун аралаш түрү бар.

оору өнүктүрүү механизмдери

оорунун себептери ХХ-кылымдын биринчи жарымында дарыгер Карл Stargardt баяндалат. анын ар-намысына жана оору деген. патологиясы апноэден аймакта жана, окумуштуунун пикири боюнча, бир үй-бүлө мурас ичинде өткөрүлүп берилет байланыштуу. Адатта polymorphic ophthalmoscopic сүрөттү, "Кыргыз Республикасынын иштеши ысмы менен аталган дайындалган , хориоид," "бука көз", "сындырып коло" жана башкалар.

турумдук клондоштуруу мастер ген заттын пайда аныкталган аркылуу сетчатканын пигменттик, photoreceptors байкалат. илим бул ABCR деп аталат.

Eye оору бир autosomal үстөмдүк жол менен тукум кууп өткөн эмес. хромосома ийүүдө гендердин чектөө менен мүнөздөлгөн патологиялар үчүн 13q жана 6ql4.

генетикалык негиздери гендердик негизделген эмес. оорунун таралышынын үстөмдүк кылган түрү менен, дарыгер генетик акыркы изилдөөлөр боюнча, ал бир аз жардам алып, ар дайым сокурдукка алып келбейт. Көпчүлүк клетка кабылдагычтар отурууну улантышат. Мындай бейтаптарды-жылы, патологиясы минималдуу белгилери пайда болот. Жабыр тарткан жумушчу жана айдап транспорт мүмкүнчүлүгү турат.

Кантип Stargardt оорусу болуп саналат? апноэден себептери клеткалар энергия жетишсиздигинен жатышат. Джин кемчилик тордомо клетка мембранасы апноэден борбордук бөлүгүндө аркылуу ATP молекулаларын өткөрүп кемтиги белок өндүрүшүн көкүтөт. Бул сүрөт сүрөттөрү жана түсү багытталган.

symptomatology патологиясы

Stargardt оорусу менен элдин мүнөздөмөсү кайсылар? оору патология өнүктүрүү менен башка ички органдарга байкалган эмес. жараян гана көзүн таасир этет. оору көздүн курчтугу бир жоготуу менен башталат. Кийинчерээк белгилери жана түс кабылдоо одоно бузуу бардык спектралдык аралыгында кабыл алынган көз ашуун бар көбөйүүдө.

Уламдан өзгөрүүлөр көздүн арт төмөнкү маалыматтарга көрсөтүлгөн:

• эки көз пигменттик тегерек чекит өзгөрөт белгиленген;
• боёк жок жергиликтүү зоналары бар;
• кабык боёк эпителий байкоого atrophic жараян.

Мындай жол агыш-сары тактар пайда менен бирге пайда болушу мүмкүн. оору кабык боёк эпителий Өнүккөн lipofuscin окшош зат жогорулатат топтолушун ачып берген.

Бул патология менен жабыркаган бардык оорулуулар, ошондон улам көбөйүп, ар кандай мааниге ээ абсолюттук же жарым-жартылай борбордук scotoma, аныкталган.

Эгер адам бейтаптын zheltopyatnistoy сымал кутуча кадимки чекте кала алат, бирок борбордук көрүнүш байкалаарлык кыскарган.

Изилдөө өткөн адамдардын Көпчүлүк учурда, бул түстөрдүн кабыл Дейтеранопия түрү, кызыл-жашыл diskhromazii бузууну байкалган. Качан түс аян zheltopyatnistom нормадагы жараяны толугу менен көз каранды болушу мүмкүн.

Dystrophy Stargardt мейкиндик контраст этияттык менен астын-үстүн (алууда 6-баскыч - орто мейкиндик жыштыгынын жаатындагы жана жогорку жыштык аймактын толугу менен жок болгон учурда олуттуу кыскартуу менен 10 Исалар). Синдром "конус dystrophy үлгүсү" деп аталат.

Белгилери нерселерди тармал, көз карашы, сокур тактар, blurriness, түсүн жана начарлап, жарыктын алдында жасоо кыйынчылык бузууга кирет.

оорусу диагнозу

генетикалык изилдөө натыйжасы көз оорусу Stargardt allelic бузулуулар заттын ABCR чечкиндүү экенин көрсөткөн далилдерди ачылган эле.

оорунун диагностикасы көздүн арт абалын изилдөө менен башталат. кабык кан тамыр жана electrophysiological экспертиза жүргүзүлөт fluorescein таанытуу. Бул учурда, зыяндын даражасын аныктоо талап кылынат. Бул giperflyuorestsiruyuschie чөнтөгү жана оптикалык беймаза химиялык, анын ичинде бир катар оору көрсөткүчтөрүн аныктоого мүмкүндүк берет.

оору тукум куучулук жаратылышы болгондуктан, бул диагноз аныктоо так жол ДНК, тукум кууган оорулар аныктоого жөндөмдүү болмок monomonogennye.

Ар түрдүү

Stargardt оорусу конустун, конус-таяк-менен бир бөлөк болушу керек, жана таякча-конусу dystrophy, прогрессивдүү foveal dystrophy, үстөмдүк кылган, балдарды Retinoschisis, апноэден dystrophy vitelliformnoy.

Ошондой эле, түрдүү талгактан улам дозалап бузулуу алынган учурда көрсөтүлгөн (атап айтканда, качан hlorokvinovoy ретинопатия).

ал Stargardt оорусун айыктырууга болобу?

Этиологиялык терапия жок. Бул Stargardt оорусу жок? көмөкчү тамга Дарылоо пайдалануу taurine боюнча parabulbar сайма жана антиоксиданттар киргизүү созулган кабына билдирет (кошундулары, никотин кислотасы) камтыйт, жана стероиддик.

идиш дубалды жайылтуу жана кан айлануусу жакшырат, тазаланбаган майындагы. Vitamins, адатта, Б, A, C, E.

Ал дене тарбия кармап көрүнүп турат. Алардын арасында биз Laser тарабынан дары-дармектерди, ошондой эле кабык стимулдун колдонуп electrophoresis көрсөтүүгө тийиш.

Колдонмо revasulyarizatsiya торчо булчуң талчаларынын апноэден аянты менен ташуу менен.

Буга чейин дүйнө жүзү боюнча дарыгерлер оору дарыласа эмес, деп ишенишкен. Жогоруда дарылоо бир аз Оорунун өрчүшүн кечиктирүүгө жардам берет, бирок, эч кандай учурда, аны алдын алуу эмес.

эреже катары, дарылоо аян толук жоготуу адамдарды сактап кала алган эмес. бузулган, Мэриенге чарба курулуштарын калыбына келтирүү көмөк турган методологиясын иштеп чыгуу талап кылынат.

терапиясы новатордук ыкмасы

Азыркы Stargardt оорусу сыяктуу патологиясы четтетүү үчүн натыйжалуу ыкмасы барбы? олуттуу оору менен кандай мамиле кылышыбыз керек? ыкмасы Ophthalmology борборунун "клиника" жетекчиси (Санкт-Петербург, ул. Марата, үй 69, куруу B) болуп саналат Dr. Aleksandrom Dmitrievichem Romaschenko тарабынан 2009-жылы сунуш кылынган. Алар уюлдук кыртыш дарылоо негизинде ооруларды дарылоо параметрин жакшырып калганын айтат.

дарылоо негизи кемик ткань оорулуу адамдын өзөк клеткалары колдонуу болуп саналат. дарылоо ыкмасы илимпоздор мурда УӨ тарабынан иштелип чыккан Колдун. бейтаптардын новатордук технологиялардын жардамы менен жоготкон көрүнүштү калыбына келтирүү мүмкүнчүлүгү берилет жана толук камсыз кылат.

Dr. AD Romashchenko татаал ЖОЖго технологияны катталган жана төмөнкү ыкмаларды патенттелген Баштапкы клеткадан дарылоо :

• оорунун нымдуу түрүн алып салуу курама ыкмасы;
• терапия борбору жана tapetoretinalnoy dystrophy paitogeneticheskogo комплекстүү ыкма.

бир клиникасында дарылоо болуп саналат?

татаал ооруларын дарылоо ophthalmologic борбору "On Clinic" болуп калды. борбору Санкт-Петербург сыяктуу шаарында жайгашкан. Мамиле Stargardt оорусу мындай технологиялар колдонулат, Россия, бир гана, анткени, бир гана борборунда болушу мүмкүн.

Баштапкы клеткадан терапия коопсуз болобу?

Адистер ишенимдүү AD Romashchenko өнүккөн технология терапия, коопсуз болот деп ишенимдүү түрдө айта алам. баш тартуу же башка терс кесепеттердин мүмкүнчүлүгү жок оорулуу клетка дарылоодо пайдаланылат үчүн.

жыйынтыктоо

Shtargradta эрте жашында оору дебюттук жана тез аян абсолюттук жоготууга алып келет. Өтө сейрек учурларда, үлүш басымдуулук түрү, көз акырын акырын төмөндөйт. Бейтаптарды бир ophthalmologist, Vitamins жана айнекчен барат деп айтылууда. кыйла натыйжалуу ыкмасы кылуучу клеткалар тарабынан Патология деп терапияны жоюу.