Potter синдрому: себептери, симптомдору, диагностикасы

Potter синдрому түйүлдүктүн олуттуу кемчилик деп аталат. Каармандар бул аномалиянын аныктоо менен башталат.

Поттер синдрому деген эмне?

Поттердин синдрому - амниотикалык суюктуктун көлөмүн кыскартуу натыйжасы түйүлдүктүн тубаса кемтик, анда ал толугу менен жок бөйрөгүн.

Суу булактарынын жетишсиздигинен натыйжасы курсагындагы түйүлдүк бир кысуу болуп саналат. Балдар да начар өнүккөн өпкөнү, типтүү бырыш жүзүн жана муунтуп сөөгүн тексек же оорулуу болбошу, ыптасын байкалат.

1964-жылы godu Potter бет ооруу менен бирге өнүктүрүү кемтиги agenesis мүнөздөлгөн (жоктугу) түйүлдүктүн бөйрөк же Aplasia да (кайсы бир мүчөсүнөн ажыратууга же дененин жоктугу), апачык көрсөтөт. Бул синдром медициналык адабият, ошондой эле, Даун синдрому Поттер менен бөйрөк agenesis 2, бөйрөк-бет Операнын синдрому, бет бөйрөк dysplasia аталат.

түйүлдүктө Поттердин синдрому: себептери

Этиология (келип чыгышы) синдрому али толук түшүнүлө элек. учурларда 50% баштапкы бузулуулар байланыштуу кош бойлуу аялдарда амниотикалык суюктук (түйүлдүктүн суу) жоктугунан улам көрүнүп турат деп табылган. түйүлдүк жатындын Compression бөйрөк аномалиялардын өнүктүрүү дуушар (чоюлуп жана чоюлуп), чын жүрөктөн, түз ичегинин, жыныс, өпкө (hypoplasia), учу-кыйыры (башкирская) алып келет.

Potter синдрому ымыркайлар, бир нече айга чейинки жаштагы балдарды кездешет, бери дегенде эле, - бир жылдан ашкан балдарга жана балдар көп. кемчиликтерден оорусу :. 1 50 мын бала.

ата-сурамжылоо

Даун синдрому белгилери түйүлдүктө Поттер менен коштолот деген эмне? Large ак бөйрөк - бул УЗИ көрүүгө болот болот. Бул agenesis нурлары энчисине (башка ата-тукум куучулук муну болтурбоо мүмкүн эмес) болушу мүмкүн, б.а. амниотикалык суюктуктун өлчөмүнө эч кандай тиешеси жок. мурда медициналык текшерүү менен унутулуп калышы мүмкүн бөйрөк, бир ата-энелердин бири начар же жок болушу мүмкүн.

Бөйрөк agenesis Potter синдрому байкоого болот түйүлдүк, туулган 50% ыктымалдык бар экенин түшүндүрөт нурлары, тукум кууп өткөн эмес.

анын ата-энеси ген PKHD1 бир генетикалык таап, 75 пайызы ыктымалдуулук менен Поттер синдрому бир наристенин пайда болушу мүмкүн. Алар орточо 1-жылы 50 адам пайда болгон. Бул болбосо каражаттарында кемчиликтерден тез өнүгүшүнө алып келбесе, алар ондогон жылдардан бери муундан муунга өтүп келет.

Даун синдрому бар бала төрөлгөндөн тобокелдиги да ата-мутант Potter мурасын көрсөтө алабыз. түйүлдүк генетикалык 50 пайыз кокустуктар менен гана, атасын же энесин, өтүп турган болсо, анда ал ден-соолугу, төрөлө турган. балдардын 25%, эки ата-энесинен PKHD1 генетикалык мурас генетикалык эч кандай өзгөрүү жок.

синдрому symptomatology

Түйүлдүк диагностикалоо Поттердин синдрому төмөнкү көрүнүштөрдү ачып:

• өтө тар кемчиликтер кылымдагы;
• кылымдын чегинде мүнөздөмө бороздор;
• жаак hypoplasia (mikrognatsiya);
• жалпак мурун;
• жупташкан органдардын ортосундагы кан чоң расстояние (мисалы, көз) - hypertelorism;
• дөмпөк epicanthus ( "монгол эсе") - lacrimal tubercle жаап, көздүн ички бурчтарында өзгөчө эсе;
• таз түрүндөгү жумшак чоң кулактар.

салон

көз карандысыз жашоо биринчи мүнөттөн бар экенин көрсөткөн бир оор дем алуу органдарынын оор, - бала негизги белгини төрөлгөн. желдетүү татаал pneumothorax (жарык ритмикалык кыймылга тоскоолдук көбөйө аймагында абаны) жүргүзүү.

Тилекке каршы, Поттердин синдрому деген диагноз наристелердин басымдуу көпчүлүгү төрөлгөндөн кийин, бир нече сааттан кийин өлөт. уламдан-digestivnogo (эритүү) баракчаны тиешелүү түрлөрүн болгондо - гениталдык cloaca (бир анал жана гениталдык ичегиге шаарчасы), анус (туура каттоо) эч кандай тешүү - хирург колдонулат.

Бала синдрому аман Potter

2013-жылы Эл өкүлдөр Америка Кошмо Штаттарынын Конгрессинин медиа төрөлгөн кыз Абигейил Батлер билдирди, үйдүн бир мүчөсү кызы, республикалык конгрессинин Jaime Herrera Beutler. Бала дем алуу системасынын нормалдуу иштешине тоскоолдук бул синдрому менен аман калышкан.

кош бойлуулуктун 5 айда эле учурда, аял кыз бөйрөк толугу менен жок болгон үчүн заара чыгып тура эмес экенин түшүндүм. себеби кош бойлуу Jaime Herrera Beutler жылы амниотикалык суюктуктун тартыш болгон. дарыгерлердин корутундусу бул учурда өлүмгө жарыялаган карабастан, бир аял жана анын күйөөсү бойго уланта берүүнү чечтик. Жатындагы амниотикалык суюктуктун бир аз өлчөмдө ордун толтуруу үчүн Jaime атайын туздуу башкарылат. Джон Хопкинс - терапия жасаган дарыгер, эч жубайы кепилдик бириктирет, ошол дарылоо мүмкүн эмес канааттандырарлык натыйжа алып келет.

Ал эми 15-июлунда, 2013 Кичинекей Абигейил тирүү төрөлгөн. Ымыркайдын өпкө иштеп - Энелер эскерүүлөр, кыз төрөлгөндө, бирок бир аз убакыттан кийин, ыйлай баштады ыйлаган жок. төрөлгөндөн кийин, ал ошол замат гемодиализ которулган - толугу менен денеден зат алмашуунун продуктуларын көрсөткөн бөйрөктүн ишин алмаштырат системасы. Бир жылдан кийин, ал донордук бөйрөктүн менен алмаштырылат.

заманбап шарттарга шартында тирүү бала синдрому Поттер жана анын андан ары ийгиликтүү калыбына төрөлгөндөн үчүн мүмкүнчүлүк дагы бир керемет болуп эсептелет. Ошондуктан, дарыгерлер түйүлдүк мындай кемчилик аныктоо менен бойдон алдыруу талап. Мисал Абигейил Батлер бекемдөө мүмкүн эмес, бирок бул өзгөчө бир иши бар экенин түшүнүү зарыл.