Phenylketonuria - бул эмне экенин жана аны менен жашоо кандай

Бул оору амино-кислоталардын начар зат менен байланышкан. Атап айтканда, phenylalanine. капаланам кайра кабыл натыйжасында бул амино-кислота улам энзимдердин жетишсиздиги дагы бир (тирозин) ал жана анын зыяндуу заттар (phenyl ketone) денеде топтолот каалаган. Алар, өзгөчө, толкунданып системасы боюнча, терс таасирин тийгизет. Сөзмө-сөз латын тилинен которгондо - "заара менен phenyl ketone бар", - деген сөздү "phenylketonuria" эмне. Бул зат оору деген эмне, ал эми азыр ачык-айкын, ал эми көйгөй себеби генетикалык аномалиянын жатат. Бул autosomal жаткан кризистик тартипте өткөрүлүп берилет.

Кандай көз патологиясы жатат

адам каалаган энзимдердин синтези үчүн жооптуу генде бир кемтиги бар болсо, phenylketonuria бар. Бул эмнени билдирет, биз түшүндүм. Бул диагноз коюп жатканда? оору, кыязы, туулгандан кийин дароо өзүн эч көрсөткөн жери жок, балдар мөөнөткө жана нормалдуу иштеп төрөлгөн кадимкидей эле болот окшойт. Бирок, кийинчерээк (2-6 ай) Белгилери пайда болгон:

• физикалык жана психикалык өнүгүүсү артта;
• баланын "чычкан" жыт бир катышуусу менен күчөтүлгөн тердеп;
• кыжырдануу, tearfulness;
• уйкучулук же мындай камырабастыгы;
• калтыроо
• Бул кусушу мүмкүн.

Ошондой эле, терисинин айрым жерлери (дерматит, экзема) пайда phenylketonuria көрүнүп турат. ал оорулуу болуп көрүнөт, аны эмне менен, ал түшүнүктүү, бирок, бул белгилер конкреттүү эмес, - көптөгөн оорулар окшош белгилери болушу мүмкүн.

ооруну аныктоо керек

Дарыгер клиникалык белгилери боюнча оору деп шектелген болсо, анда кандагы phenylalanine белгилүү бир өлчөмдө берилген.

Ошондой эле медициналык объект заара бөлүнүп-жылы, phenylketonuria Ошентип, жашы 10-12 күн деген диагноз мүмкүн. Эми бала төрөлгөндөн тартып 3-4 күнгө ооруканалар ар кандай зат ооруларды аныктоо үчүн бир нече тандоо сыноолорду өткөрөт. Бул патология боюнча текшерүү алардын бири болуп саналат. оору көбүнчө phenylketonuria диагноз жатат, 8000-жылы бир бала бул маселе менен төрөлгөн. Жеткиликтүү ыкмага диагностикалоо жана генетикалык оору: аныктоо жана геномдук боюнча жана тиешелүү ген.

бир оорулуунун айыгышы кантип

Биз экенин түшүнүп генетикалык оору байланышкан оорулардын, мисалы, phenylketonuria эле. Бул эмнени билдирет? тукум жетишсиздикти энзим менен терапия адамдардын эки жолу бар: дене л салып өткөндү алып өздөштүрүлөт, өздөштүрүп, алардын аралык зат алмашуу жана бул энзимди талап продукт үчүн диета чыгарылат. акыркы нускасын пайдаланып, бул ооруга чалдыккан учурда. Оорулуулар катуу тамак phenylalanine ичүү чектейт. Бул алгачкы маданий мээ мас алдын алуу үчүн мүмкүн болушунча жүргүзүлүүгө тийиш. тамак-аш үчүн phenylalanine атайын белок аралашмасын пайдалануу, белок жетишсиздиги ордун толтуруу.

Өнүккөн жана дарылоо методдору, башка жол - ордуна жашылча энзимдердин киргизүү. Ошондой эле азыркы генетикалык дарылоо ыкмасын сыналган: дайынсыз энзимдердин өндүрүүнү көзөмөлдөө генди киргизүү.