Hunter синдрому - сейрек кездешүүчү генетикалык оору

дары-жылы бир катар бар сейрек кездешүүчү оорулар, алар төмөнкүлөрдү камтыйт жана Hunter синдрому (Mucopolysaccharidosis түрү 2), анда, мисалы, Орусияда бир гана 50 адам ооруп. оору генетикалык жана балдар энеден берилет. энеси билген болушу мүмкүн эмес, анын өмүрү зыянга ген ташуучу болуп саналат. Бул аялдардын патология менен баланын туулган ыктымалдыгы - 50%. Бирок ал түйүлдүк гендеринде маал-маалы менен (ыктыярдуу) генетикалык болушу мүмкүн, бирок ата-энелер бузулууларды жок.

Hunter синдрому, өнүгүүнүн механизми

адамдардын "калдыктарды материал" алып бир киши ар кандай зат бар сыртка чыгаруу болуп саналат. Hunter синдрому бузулган алмашуу mucopolysaccharides (glycosaminoglycans) көрсөтүлгөн эмес, бул туура, бирок, бардык орган кыртыштарда топтолбойт. Бул эч кандай бир энзим iduronatsulfataza негизи болуп саналат. Мындай шарттарда органдары жана системалары туура иштеши үчүн токтотот деп ачык-айкын, мыйзам бузуулар бар.

Hunter синдрому, клиникалык көрүнүшү

Негизинен белгилер эки-үч жыл өткөндөн кийин гана пайда болуп баштайт, балдар кадимки, жана ата-энелер оорунун билишпейт төрөлгөн. Бет орой үн да, дем ызы-чуу болуп калат, бала ооруп, көп учурда дем алуу ээледи Кечөө баштайт. бала пайда болот коюу тери бетине, кыска моюн, сейрек кездешүүчү тиштери, коюу эриндер, тил, мурун. Hunter синдрому бар бардык балдар, алар бир туугандар үчүн кабыл алынат деп, бири-бирине абдан окшош.

үч же төрт эле жашта теке алып жүрүү кыйын болот кийин, байламталардын акыл- болуп, ал көзөмөлдү жоготуп, кулап болот. толугу менен скелет системасы өзгөрүүдө.

психиканын бузулушу баштоо, бала таарынган же агрессивдүү болушу мүмкүн. Кээ бир балдар илип алган. Бала өз курагына алган көндүмдөрдү, жоголуп жатат. Ал алсыз болуп, мындан ары сүйлөйм.

Дээрлик бардык оорулуулар жүрөгүнө таасир этип, метаболизм продукт аларды коюлануу алып, клапан чогулган. Жылы өспүрүм, өзгөрүүлөр сезилбес, бузууларды башталышы куракка туура келет.

Бар эки түрдүү: баланын акыл сактап калганын тездик менен өсүп жаткан Мергенчи оору белгилери жана B. алгачкы түрүндө, психикалык басаъдашы келгенде, ал эми экинчи түрү өбөлгө болуп саналат. оору түрүнө жараша өмүр сүрүүнүн адамдардын 50-60 жыл жетиши мүмкүн. Ошондой болсо да, балдардын оор түрлөрү 8-9 жылга чейин жашап менен.

оорунун диагностикасы

идеалдуу Variant тукум куума ооруларды аныктоо - түйүлдүктүн генетикалык изилдөөлөр. Бирок, натыйжада, алдын-ала сейрек бузулушу мүмкүн эмес, мисалы, жокко тандоо эмес.

бейтаптардын заара менен heparan купоросу жана dermatan абдан көп нерсени ачып берген.

Рентген скелет системасын сүрөт - бир нече dysostosis (скелет өнүктүрүү аномалиялар).

Hunter синдрому дарылоо

mucopolysaccharidosis түрү 2 дарылоо үчүн дары-дармек синтезделген жана дайынсыз жоголгон бир энзим болуп жатат. "Elapraza" дегенди билдирет. Бирок, бардык бейтаптарды жок алуу мүмкүн эмес, дары-дармек чыгымдары өтө кымбат жана чет өлкөлөрдө гана бар.

Hunter синдрому бар балдарды дарылоо мамлекет тарабынан төлөнүүгө тийиш, ал эми бийлик бир адамга жылдык керектөөсү бүт клиниканын тейлөө үчүн бюджети менен салыштырууга болот, анткени, аларды четке какты. Бирок өмүр үчүн бул балдарга дарылоо, бул адам дайыма инсулин муктаж диабет терапия менен салыштырууга болот. Ар бир адам, инсулин жок диабет менен көпкө жашай албайт, ошол эле абалды жана ушул патологиясы бар экенин билет. мурдагыдай эле эптеп дары (демөөрчүлөрдү, кайрымдуулук) алууга башкаруу, ата-энелер, бала кайрадан басып жана нормалдуу жашоо баштап, жакшы болуп жатат деп айтышууда.