Чечек ширеси заара оорусу: катуу нейрологиялык оорулар келет сейрек оору

Оорунун клен ширеси - мисалы, орнитин, пролин жана valine катары амино-кислотадан зат алмашуу оорулар менен байланышкан генетикалык оору болуп саналат. Алардын топтолуу адам денеси көбөйөт суюктуктар менен, ууланышына алып, ketoacidosis, тырышуу, ал тургай, комага.

баян

улуулардын медициналык адабият клен ширеси оорусу биринчи жолу ал 1954-жылы бир дарыгер Menkes атады. Бул бейтаптардын заара өзгөчө жыт, анын аталышын алган. Окумуштуулар бул окшогон бүтүндөй өрттөлүүчү шекер же жыгач ширеси. Дагы, дагы илимий аталышы - тармакталган-кислотадан турган оору.

autosomal жаткан кризистик - бул ген мурас түрү Бул тууралуу бир жолу ар бир жүз элүү мын бала пайда болот. Кирешеге оору кыйын жана көп бала өлүмгө алып келет.

этиологиясы

оорунун өнүктүрүү үчүн да, ата-энелер да тармакталган-чынжыр иши dehydrogenase Alpha кето-кислоталарды дагы бузук бир гендин алып жүрүүчүлөр болушу керек. жаратылыш, бул энзим, мисалы, жумуртка, сүт, май, сыр, эт, куштун эти жана башка белокторго бай тамак болуп саналат. А төрөлгөн толкунданып системасы үчүн абдан кооптуу болуп саналат органикалык atsidemiya, иштеп чыгат.

Чечек ширеси заара оорусу жүйүттөр, Амишчилерди, менночуларды көп таралган. Бул алар жабык коомдук топ жашап жаткандыгы менен байланыштуу, ал эми үй-бүлө өтө алыс байланыштуу, аминокислоталар кыйла жогорулайт алмашуу үчүн жооптуу айландырылып ген ата-энелердин катышуусунда ыктымалдуулугу дегенди билдирет ортосунда болушу мүмкүн.

белгилери

төрөлгөндөн кийин, экинчи жумасында ишенимдүү оору клен сироп аныктоого болот By. Симптомдору салттуу эмес баланын жүрүм-туруму болуп саналат: ал дайыма акырын ыйлап жатат, тамак ичүүдөн баш тартып, жана көп учурда катуу кусса, кусуу да пайда болушу мүмкүн. мас жакшыртуу менен тырышуу көрүнөт, булчуң обон жогорулатат. Бул кызыл ашыктан эле өтүп буттары менен, ал, "бутунун линиясын" эле баланын денеси, чыгып жаткан көрүнөт. opisthotonos өнүктүрүү чейин.

Ата-энелер оору бурбай жүрө жана доктур чакырып жок болсо, анда оорунун кийинки баскычы - дем жана сезимдин бузуу. Балдар, жалкоо болуп, демилгенин жетишсиздиги, сулап, анан комага киришет. да жакшы натыйжа менен нейрологиялык оорулар, өмүр бою калат. өз убагында оору клен сироп диагноз эмес, бул төлөм. Оорулуулар Photos кайттык, абдан өкүнүчтүү, алардын көпчүлүгү балдар сүрөттөлөт.

Диагноз Туздалган эмес аминокислотанын заарада катышуусу, ошондой эле клиникалык көрүнүшү боюнча талдоонун негизинде жүргүзүлөт.

классификация

белгилери жана кыялыбыз dehydrogenase даражасына оордугуна жараша оорунун бир канча түрлөрү бар:

1. Классикалык. Көп өтпөй, кыязы, дени сак бала төрөлгөндөн кийин, бир нече күн, симптомдору пайда болуп баштайт. Биринчиден, табиттин жоголушу жана төш каккан жок болсо, салмагын жоготуу, апноэ мезгилдери. Андан кийин бир clonuses анан клоникалык-тоник, шайым ооду. Ал комадан менен аяктайт. Энзимдин иш-аракет - эки пайызга аз.
2. Мезгил-мезгили менен берилүүчү. оору алты айга чейин өзүн эч көрсөткөн жери жок, ал тургай, жашоонун эки жылга чейин. стимулдоочу механизми бактериалдык же оору жугузуп, эмдөө же тамак-протеин өлчөмүндө ашыкча көбөйүп өткөрүлүп берилет. Белгилери удаа иштеп чыгуу. Энзимдин иш-аракет - жыйырма пайызга чейин.
3. Tiaminzavisimaya. мурунку түрүнө окшош, анын клиникалык көрүнүштөрү. маанилүү айырма кыйла заара жана кан амино-кислоталардын топтолушун азайтат витамин B1, дарылоодо колдонгон.

иштетүү

Бир адам оор уулануу абалында ооруканага жаткырылган, демек, андан кийин чечек ширеси заара оорусу Лейден зарыл мамиле башталат. Бул ой-ниети, plasmapheresis үчүн перитонеалдык диализден, кандын компоненттерин куюу, ошондой эле аргасыз diuresis жана hemosorption.

бейтаптын турукташтыруу кийин зат алмашуу ооруларды баштайт. Биринчиден, бул кыскартылган протеин менен диета бардык, кээде эмчек арылуу сунуштайбыз. тамак-аш укугун катуу сактоо толкунданып системасына андан ары зыянга учуратпоо үчүн жардам берет.

Заманбап технология менен дээрлик бир оору клен сироп айыктырууга жол берген. Илим сунуш кылат жана зарыл болгон амино-кислоталарды ордуна практика дары менен ишке ашырат. Алар атүгүл кадимки тамак-аш менен уулануу качуу, кадимки алкакта зат көлөмүн сактап калат.

сунуштарына ылайык, ошондой эле ооруканага өз убагында дарылоо бир адам толугу менен жашай алабыз. Тилекке каршы, балдардын нейрологиялык оорулар ылдамдык менен өнүгүп келе жатабыз, жана ата-энелер тийиштүү иш-аракет кылууга убакыт да жок.