Тричер-Коллинз синдрому: Белгилери, себептери жана дарылоо

Тричер-Коллинз синдрому сөөк жана жүзүнөн башка кыртыштардын өнүгүшүнө таасирин тийгизет. Бул баш аламандыктын белгилери жана симптомдору дээрлик титиреши катуу үчүн, кыйла ар түрдүү болот. жабыр тарткандарга, атап айтканда, скулда жана абдан кичинекей, жаагын басып, кашын, балдар (жаш балдар менен) өнүккөн бет сөөктөрдү, бар болуп чыкты. синдрому Тричер-Коллинз менен кээ бир адамдар деп оозунан бир тешиги менен төрөлгөн "жырык таъдай". Оор учурларда, бет сөөгү өнүкпөгөндүгү өмүргө коркунуч алып, жабыр тарткан аба чектеши мүмкүн.

Көп учурда бул көз оорусу менен ооруган адамдар төмөндөө жакын, сейрек кирпиктери илбирстерди деп аталган астынкы кабактары бир кемчилик бар. Бул көрүнүш жоготууга алып келиши мүмкүн кошумча хирургияда, көз ооруларга себеп болушат. Мындан тышкары, чакан же адаттагыдан сымал кулагы же жок болушу мүмкүн. жоготууга Угуу учурлардын жарымында кездешет. Ал кемтиги жок же начар өнүккөн кулак каналын өткөрүү ортоңку кулактагы үч кичинекей сөөк, кемчиликтерин улам пайда болот. Даун синдрому Тричер Коллинз болушу акыл таасир этпейт: эреже катары, бул табигый нерсе.

Тричер-Коллинз синдрому алып гендердеги мутант?

таралган себеби: гендер TCOF1, POLR1C же POLR1D менен болбосо. Джин түрлөрдүн TCOF1 - бардык учурларда 81-93% себеп. POLR1C жана POLR1D - учурларда ашыкча 2%. оорунун бир гендин себебин белгилүү бир мутант жок адамдар-жылы белгисиз.
Гендер TCOF1, POLR1C жана POLR1D сөөктөрүнө жана жүзүнөн башка ткандардын эрте өнүгүүсүндө маанилүү ролду ойнойт. Алар рибосомалык РНК (РНК синтези) деп аталган молекулалар өндүрүш менен байланышкан, химиялык тууганы ДНК эже. Рибосомалык РНК нормалдуу иштешине жана клетка жашашы үчүн керектүү болгон белоктор (аминокислоталар) жаңы белоктордо, үйлөрдү чогултууга жардам берет. ген TCOF1, POLR1C, же POLR1D жылмаланган өндүрүү РНК менен мутант. Окумуштуулар бул РНК анын өлчөмүн азайтуу бет сөөктөрүнө жана ткандардын өнүктүрүүгө тартылган белгилүү бир клеткалардын өзүн-өзү жок кылып алып келиши мүмкүн деп эсептешет. Анормалдуу клеткалардын өлүм Тричер Коллинз синдрому бар адамдардын жүзүндөгү иштеп чыгуу менен бир катар проблемалардын келип чыгышына алып келиши мүмкүн.

тукум синдрому Тричер-Коллинз эле?

бир autosomal үстөмдүк бузулуу - оору, анткени ген мутант же TCOF1 POLR1D менен пайда болсо, анда ал экенине ишенишет. учурда болжол менен 60% генде жаңы мутант менен шартталган жана зордук-зомбулук жок, тарыхы менен эл болот. Башка учурларда, синдрому, алардын ата-энелеринин бир даана ген аркылуу тукум кууп өткөн эмес.

мурас бир autosomal жаткан кризистик үлгүсү - оорулар ген POLR1C менен мутант улам пайда болсо, анда ал экенине ишенишет. бир autosomal жаткан кризистик бузулган адамдын ата-энеси баш ийүүдө гендин бир көчүрмөсүн бар, бирок, алар, адатта, оору белгилери жана белгилерин көрсөтө алышпайт.

синдрому дарылоо

Дарылоо абалынын оорлугуна жараша болот, бирок ал төмөнкүлөрдү камтышы мүмкүн:

• Генетикалык арт - оору тукум куучулук же жокпу жараша жеке адам же үй-бүлө үчүн;
• угуу аппараттар - өткөрүүчү Угуу жоголгон учурда;
• malocclusion түзөтүүгө багытталган Эм, анын ичинде тиш дарылоо;
• логопеддин класстар баарлашуу көндүмдөрүн жакшыртуу. Кеп патологоанатомдор да азап жутуп тамак же ичимдик адамдар менен иштөө;
• жашоо көрүнүшүн жана сапатын жакшыртууга жардам берет хирургиялык ыкмалары.