Alport синдрому деген эмне?

Alport синдрому угуп оорулар же көрүнүш менен бөйрөк милдетинин бир катар түздөн-түз кыскартуу менен мүнөздөлгөн тукум куучу оору болуп саналат. Азыркы учурда биздин өлкөдө балдар арасында оору ушул түрү (негизинен) 17 бир контингент: 100 000.

негизги себептери

Эксперттердин пикири боюнча, Alport синдрому деп аталган 21-22q зонасында X хромосоманын көп каруу-жайгашкан улам генде Майып үчүн шартталган. Мындан тышкары, коллаген типтеги деп аталган ажырагыс түзүмүн бузуу 4 Ошондой эле оорунун себеби болуп саналат. коллаген боюнча ийкемдүүлүк жана ырааттуулугун камсыз тутумдаштыргыч тканын түздөн-түз курамдык бөлүгү болуп саналат, мисалы, бир белок илим түшүнүлөт.

белгилери

Alport синдрому, адатта, биринчи жолу өзү беш жылдан он жылга чейинки курактагы балдардын сезилип кылат, гематурия (табууга заара менен кан) түрүндө болот. Көпчүлүк учурда, бул диагноз адиси кийинки кароого, башкача айтканда, болжоп турат. Мындан тышкары, Alport синдрому деп аталган dizembriogeneza стигмаларга катары көрсөткөн. Бул органдын негизги системасынын иштеши боюнча өзгөчө ролду ойнойт салыштырмалуу эмес, майда четтеп кетүүлөр болуп саналат. Дарыгерлер epikant (көздүн ички бурчунда кичинекей бырышы) деп, жогорку асманда, эки кулак жана башка белгилер боюнча бир аз өзгөргүчтүк. Ырааттуу угуу жоготуу да оорунун бекем белгиси болуп саналат жана угуп жоготуу балдар көп экени аныкталган эмес. жалпы өнөкөт, ал эми жогоруда айтылган симптомдордун баары көп учурда өспүрүм чыгып кемтиги өзү гана жетилип жатканда кандай сезимде болот.

диагноздоо

балдардын Alport синдрому, адатта, башка үй-бүлө мүчөлөрү менен оору маалыматтарды ушул түрү бар негизинде чалдыкканын билет. Мисалы, төмөндө келтирилген оору жетиштүү беш критерийлердин үч дал ырастоо үчүн:

• жоготууга угуу;
• өнөкөт кемтиги туугандарынын өлүмдөрү;
• үй-бүлөдө гематурия бекит ‰‰;
• көз патологиясы;
• бөйрөк биопсиясы учурунда белгилүү бир өзгөрүүлөр болушу.

иштетүү

белгилүү бир мамиле жок болгон учурда, дарыгерлер биринчи жолу донор адамдын бөйрөгүн аткарылбаган жылган жай керек. Alport оорусу Бул диагноз менен, балдар катуу тыюу салынган машыгуу болуп саналат, ал көрсөткөн балансташтырылган тамак. Улуу көңүл жугуштуу очокторунун деп аталган калыбына төлөнөт. стабилдүүлүк болот жана ар кандай гормоналдык дары дарылоодо колдонуу жакшыртууга өбөлгө түзөт. Бирок, көпчүлүк учурда дайындалган бир бөйрөктү артыкчылыктуу мамиле эле. Ал жалпы эле олуттуу угуу жоготуу жок haematuria аныктоо бир оору божомолго көбүрөөк жагымдуу Албетте экенин белгилей кетүү керек. бөйрөк кемтигинин ушундай жагдайда абдан сейрек диагноз жатат.