Экран - бул эмне?

күчтүү жана дени сак баланы өндүрүү үчүн кантип ар бир түгөй түштөр. Бирок, тилекке каршы, эч ким баланы өнүктүрүү генетикалык аномалиялардын байланыштуу кыйынчылыктар менен ишке ашышы мүмкүн экенин эстен коопсуз болуп саналат.

Кош бойлуу учурунда болочок эне, талдоо колуна салып ар кандай изилдөө боюнча бир катар изилдөөлөрдү, ошондой эле түйүлдүктүн өнүгүү жана мониторинг чуркап төрөткө даярдык. Бирок, ошого карабай, өлкө дайыма Даун синдрому бар балдар төрөлгөн. Бул ар бир андай табигый нерсе - кереметтүү тоолуу жана ата-энелер үчүн толук сюрприз.

Бул УЗИ жардамы менен шарттуу изилдөө бул синдрому жана башка хромосомалык бузулууларды аныктоого мүмкүн эмес болгондугу менен түшүндүрүлөт. Мисалы, УЗИ жардамы менен өнүктүрүүгө бала жана бир тубаса кемтиктер аныктоо тышкы маалыматтарды гана аныктоого болот. Бирок азыр, Даун синдрому менен Edwards менен төрөлгөн балдардын көбү, эч кандай тышкы аномалиялары жазыла элек. Түйүлдүк бир хромосомалык бузулуулар болушу мүмкүн экенин билип чейин, бирок айкалыштырылган генетикалык текшерүүдөн бою - иш менен изилдөө тобун. Алар жүргүзүлөрүн чейин жеткирүү.

Экран - бул эмне?

сөз, сиз англис, аны которуп, анда "көрсөтүлөт" дегенди билдирет. УЗИ-кош бойлуулук толугу менен нормалдуу болсо да, дээрлик бардык боюнда бар аялдар менен ишке ашырылат. кош бойлуулуктун 11-13 жума менен кылгыла.

Айкалыштырылган генетикалык диагностика - жеткирүү чейин орун алып, генетикалык бузулууларды диагноздоо багытталган иш-чаралар, бир катар. Бул хромосомалык тыш менен бала үчүн Рентген жана биохимиялык текшерүү жана жеке тобокелдикти эсептөө камтыйт.

Бул изилдөөнүн жыйынтыгы дарт табуу үчүн негиз катары каралышы мүмкүн эмес экенин белгилеп кетүү маанилүү. тандагандан кийин - бул хромосомалык оорулар тобокелдиктин даражасын аныктоо үчүн бир мүмкүнчүлүк болуп саналат. бийик болсо, кош бойлуу invasive ситогенетикалык изилдөө белгиленген.

кош бойлуу аялдардын тандоо кандай болот? Келгиле, карап көрөлү

"Текшерүү" жол биринчи баскычы - бул орунга сынак түйүлдүктүн. бала чейинки өлчөмүнө туура келген, анын баа учурунда, эмбриондун жалпы абалы, өнүктүрүү боюнча кээ бир көрсөтүлгөн кемчиликтер көп. Бул тышкы көрүүгө болот болот. Бирок, ал көзгө патологиясы байкалган эмес болсо да, албетте, алар эмес экенин билдирген эмес экенин белгилей кетүү маанилүү.

Мисалы, жапа чеккен балдардын Даун синдрому, иштердин жарымы гана көрүү бузулууларды көрүүгө болот.

катышуусунун бир кыйла так натыйжа хромосомалык оорулар экинчи ашуу баскычында текшерүүдөн өткөндөн кийин гана алса болот - Биохимия. Бул тондун чыгарган атайын зат бар экендиги келечектеги энелер кан каралат. Ошондой эле көрсөткүчтөр катышын жана белок кан тыгыздыгын баа берүү, ошондой эле белгилүү бир маркери заттар.

Үчүнчү этап - атайын компьютер программаларын пайдаланып хромосомалык илдетине тобокелдикти эсептөө. Жогоруда жыйынтыгы тышкары да колдонулган көрсөткүчтөр, мисалы, жаш курагына жана энелердин, салмагы болуп, чейинки, жаман адаттары бар, генетикалык ооруларга , ал тургай, этностук. компьютер алынган маалыматты иштеп кийин, дарыгер бир генетикалык оорусу бар бала болсо, коркунучу канчалык бийик жөнүндө тыянак жасоого болот.

ал аз болсо, чыдамдуу, ал кадимки байкоо жүргүзгөн артында ар кандай изилдөөлөрдү кайра кабыл алуу зарылчылыгы жок калат. жүрүм-жылдын экинчи чейрегинен башка тандоо боюнча орточо деъгээли, качан. тобокелдиги жогору болсо, бир программа иштеп төрөткө диагноз коюу. Бул 100% га чейин ар кандай хромосомалык илдетине каршы экендигин аныктоого болот.