Нунан синдрому: сүрөттөлүшү, симптомдору, дарылоо

балдардын тубаса кемчиликтери көп түрдүүлүгү жана ар түрдүүлүгү бар. Алардын айрымдары абдан жөнөкөй болуп эсептелет. Ал эми сейрек кездешүүчү оору бар. Алардын таралышы төмөн. Ошондой болсо да, көптөгөн олуттуу кесепети болуп саналат. Бул ооруларынын бири Нунан синдрому болуп саналат. Кийинки, келгиле, дагы майда-чүйдөсүнө чейин аны карап көрөлү. Бул макалада Нунан синдрому менен пайда жок, эмне үчүн жана кантип сүрөттөйт. Сүрөт оорунун айынан да текстте берилет.

Жалпы маалыматтар

Нунан синдрому зордукчул патологиясы болуп саналат. PTPN11, анын ата-энеси, укум-тукуму менен жугуучу кийип тарабынан айландырылган ген. Эреже катары, бул жемишсиз эркектер. Ошондуктан, ген эненин урпактары аркылуу берилет. Адатта оору үй-бүлөлүк мүнөзгө белгиленген. эмес тукум куучулук жана сейрек учурларда, ошондой эле иш жүзүндө чагылдырылат.

тарыхый маалымат

кардиологдун катары иш жүзүндө бир эле учурда, педиатр Жаклин Nunan Iowa институтун клиникасынын иштеген, мен өпкө стеноз болгон жаш балдар менен жаш кыздарга да, турган кээ бир балдардын тобу, көп учурда кенен, webbed мойнун боштук көздөрүн аз өсүшү менен мүнөздөлөт байкадык төмөн Дүлөйчөлөр жана ptosis жайгашкан. 833 бейтаптар башка өнүгүү Майып жүрөк ооруларынын көрүнүштөрдү айкалышын изилдөө, дарыгердин 1962-беренесинде мындай деп жазган. иш-жылы алкагында болгон тогуз учурду сүрөттөгөн жүрөк кемтиги тубаса түрү жана мүнөздүү бет, көкүрөк майышуу жана өспөй. оору эркек жана аял элге да табылды.

Нунан синдрому: Белгилери

башка патология айырмалай бир катар мүнөздүү бар. Бул атап айтканда, төмөнкүлөрдү камтыйт:

• Төмөн өсүш. Аялдар - 1,53, ал эми эркектер үчүн. - 1.63 м баланын дене узундугу жана салмагы сыяктуу туулган учурда кадимки чегинде. Бойдун 2-3 жашка чыкканда башталат.
• Өзгөртүүлөр туш. Оорулуулар Нунан синдрому, көп аралык бар диагноз бадам көзүн келбет. тери короодогу ички бурчунда бар. Ошондой эле улам начар булчуң иштеши, же чакан оюгу үчүн ptosis (сурма салдык) белгиледи. Болжол менен жабыркаган бардык балдардын үчтөн экиси бар аян бузулушу. Качан чектелген ptosis көз талаасын жана атууга иштеп чыгат.
• курулуш бузуулар талыды. Жогорку өнүккөн, arcuate жогорку асман бар. тиштер Он жаза зулумдук менен да талыды.
• Төмөн өсүшү же кулак кагуу. Бул аномалиянын Натыйжада бурчтарынан угуу мүмкүнчүлүгү бар.
• Кыска жана кенен моюн.
• көп боштук желиндеринен менен келишим сандыгын калкан сымал.
• чыканакка (тубаса) жана өзгөргүчтүк.
• Flatfoot.
• Кыска манжалар.

ички органдардын аномалиялар

Нунан синдрому, адатта, жүрөк-кан тамыр системасынын башаламандыктарга менен коштолот. өбөлгөлөрү патология боюнча өпкө тулку менен кууш (стеноз) ачып берген, ал эми сол карынчасынан менен кемчилиги. Экинчи орун жыныс системасынын ишинин бузулушунан пайда болот ээлейт. Ошентип, бөйрөк, мисалы, бир бөйрөктүн hypoplasia (кыртыштын жоктугу) же жок эле кемтиктер бар экенин аныкташкан. балагатка келсек, ал толугу менен бүтпөй табигый ар кандай болот. балдар кыздар көп учурда этек кир келип жеткенден кийинки байкалган, - уругу же cryptorchidism толугу менен жок болот. Ошондой эле spermatogenesis бузууну табылган. Кээ бир учурларда, сперматозоиддер такыр жок. Нунан синдрому боюнча иштердин алкагында бир өскөн кан бар. Кээ бир оорулуулар да бузулууларды мүмкүн психикалык өнүгүүнүн жумшак.

келбет

патология эки тиби бар:

• Үй түрү. Ал тукум куума autosomal-басымдуулук кылган түрүн айырмаланат. мутант гендердин тукумунан операторлорунун жылы патология менен пайда болот.
• жекелик түрү. Бул учурда, түрлөрдүн учурда учурда пайда болот. Бул тукум куума таасирдин айтылган эмес.

себептер

патологиясы эткендей көпчүлүк жалпы PTPN11 ген түрлөрдүн болуп саналат. Бул себеп менен ооругандардын 50% диагноз жатат. Ошентсе да, бул синдрому бар адамдардын бир бөлүгүн бир генетикалык себеби белгисиз болуп саналат. Inheritance патологиясы бир autosomal үстөмдүк жол менен пайда болот. синдрому бир мутант себеп болушу мүмкүн. Ушундан улам ген менен ата-энелер дагы бир балалуу болуу үчүн кокустан көп да жок экенин көрсөттү.

диагноз

Бул мүнөздүү сырткы көрүнүшү (жогоруда айтылган) ылайык кошулду. Ошондой эле диагноз изилденген лабораториялык параметрлер. Атап айтканда, тестостерон топтолуу, XII уюу сапаты төмөндөдү. аспаптар жана изилдөө да бар. sternum, echocardiography, ЭКГ рентген нурлары менен дайындалат. Бул ыкмаларын колдонуу менен ички органдардын бузулууларды ачып берген. Дарыгер ошондой эле адисине жазып мүмкүн медициналык генетика.

дарылоо-чаралар

генетикалык жактан аныкталган синдрому мамиле менен байланыштуу, негизинен, белгилерин жоюуга багытталган. бир операция cryptorchidism берилсе. анын ашыкта учурунда калтага салып кетишет. андроген гормонун терапия топтолуу кыскартуу менен сунушталат. бөйрөк кемтигинин алдында, гемодиализ дайындалды. аны менен бирге, жок кылуу зат өнүмдөрүн extrarenal кан тазалануу аркылуу денеден жүзөгө ашырылат.