Бул медициналык генетиканы окуйт

Генетика - мисалы, тукум куучулук жана өзгөргүчтүк эле тирүү организмдердин өзгөчөлүктөрүн изилдөөчү илим. Белгилүү болгондой, өлгөндөрдүн арасынан аны айырмалап табияттын негизги өзгөчөлүгү - жөндөмү көчүрүп алуу үчүн. ошондой эле тукум куучулук айтылган дагы бир маанилүү сапат, кайта т. E. өз түрүн төрөгөн жөндөмдүүлүгү. Орто эсеп менен алганда, ар кандай түрдөгү өкүлдөрү бир түрдөгү башка адамдар да, алардын ата-бабаларына эне көбүрөөк окшош.

ал тургай, бир туугандар так көчүрмөсү эмес, себеби, ал эми ар бир түрүнүн ошол туруксуз белгилүү бир даражага ээ. Эки нерсе - тукум куучулук жана өзгөргүчтүк - изилдөөлөр биологиялык илим жалпы жана жеке бөлүмдөрдүн, өз кезегинде, турат, генетика,. жалпы ноты генетикалык изилдөөлөр изилдөөнүн объектиси куучулуктун негизи болсо, талдоо ДНКнын, гендер жана алардын мутант түзүлүшү, жеке бөлүктөр тирүү организмдердин ар кандай түрлөрүнүн жалпы көрүнүштөрдү аныктоо болуп саналат.

Адам генетикасы - жеке бөлүмдөрдү жетектөөчү. жеке патология байланыштуу анын байланыш адамдар, медициналык генетика боюнча изилдөөлөр. илим бул тармактын негизги максаты - ар түрдүү оорулардын келип чыгышын жана, албетте, генетикалык компоненттин ролун аныктоо.

медициналык генетиканы изилдеген оорулар, чыныгы тукум куучулук жана multifactorial бөлүнөт. мурдагы хромосомалык жана генди оорусу (байланыштуу ген мутант чейин) (хромосомалардын санын өзгөртүүгө же алардын түзүлүшүн улам) камтыйт. түрлөрдүн бир гана ген ушул болсо, анда бул оору monogenic деп аталат.

генетикалык шыктуулук бар болгон multifactorial оорулар деп аталат. Бул белгилүү болгон айрым оорулардын көпчүлүгү кирет. ондогон жана жүздөгөн түзөт ген мамлекеттик топтомун камсыз кылуу тышкы терс таасирин эске албаганда, бир адам мындай оорулардын пайда жөнүндө.

Медициналык генетика катары илим диагноз арналган тукум кууган оорулар, бейтаптарды жана алардын үй-бүлөлөрүн, тукум куума оорулардын алдын алуу берип, ар кандай коомдук жана этникалык топтор, алардын басымдуу талдоо жүргүзүү үчүн, мисалы, патогенезин жана этиологиясы изилдөө.

алдын алуу үчүн тукум куума оорулар клиникалык генетикасы перинаталдык базасын (м E. Антенаталдык.) диагностика колдонот. дарыгерлердин милдети - төрөлө элек баланын кээ бир оорулардын тобокелдиктин бардык мүмкүн болгон патогендүү себептерден улам өз убагында аныктоо жана баа берүү мүмкүн болгон ата-эненин ден соолугунун абалына негизделген. Ошондуктан өтө маанилүү дагы бир балалуу жубайлар же жөн гана кош бойлуу пландап жатабыз, анткени, өз ден соолугунун абалы боюнча толук текшерүүдөн өтүүгө жана бардык тобокелдиктерди эске аныктоо болуп саналат. ж.б., анын ичинде үй-бүлөсү менен иштеп жаткан жөнүндө дарыгерлер билүү жана маалымат берүү үчүн маанилүү (экөө тең келечекте атасы менен, анын энесинин тарабында), тукум кууган оорулар менен.

өнүккөн өлкөлөрдө, генетика жана дары-дармек менен тыгыз иштешет. келечекте ден соолугуна кызыкдар жубайы (аялы), көп никеге чейин тукум куума ооруларды үй-бүлөдө жана катышуусу. Кээ бир өлкөлөрдө, бир медициналык тастыктама нике каттоо үчүн милдеттүү документ болуп саналат.

Акыркы жылдары, медициналык генетика анын өнүгүшүнө бир бурулуш жасады. көпчүлүк белоктордун негизги ийгилиги адамдын генетикалык чечмелениши болгон бүт гендердин аныктоо жана молекулярдык мүнөзүн аныктоо. Азыр окумуштуулар жигердүү келечекте белгилүү бир оорулар менен ар кандай ген мамилесин изилдөө таптакыр жаңы дарылоо генетикалык оорулардын өнүгүү убадаларды жана адам жакын болуп саналган ошол ооруларды алдын алуу болуп саналат.

ар кандай квалификациялуу дарыгердин милдети - тукум куучулук жаратылышы менен патология менен бейтаптар эрте аныктоо, тиешелүү медициналык-генетикалык борборго бейтаптын, анын мүнөзүн жана багытын аныктоодо.