Жетим оорулары жана дарылоо. Эсептик жетим оорулары

Гипертония, гастрит, кант диабети - бул абдан жалпы оорусу бар. Алар биздин достор, сүйүктүү бир туугандарым, биз, акыры. Бирок, өтө сейрек кездешүүчү оорулар боюнча бир катар көйгөйлөр бар. эл алдында жолуктурган жокмун жаңы оорулар, жыл сайын аныкталган. Ошентип, балдар оорулары - бул эмне? Аны кантип чечүүгө болот?

Жетим оорулары: бул эмне?

Жетим оорулар өтө сейрек оору болуп саналат. Ошондой эле, "жетим" деп аталат. Ошентсе да, бул сейрек патологиялар жети киши бар. Бактыга жараша, ыктымалдуулук алардын бири өтө аз болуп табуу үчүн. биз жер жүзүнүн бүт калкты эске алсак, эки киши чыгып, бир сейрек жетим оорусу бир адам пайда болот. ар түрдүү өлкөлөрдө, балдар ооруларынын боюнча статистикалык калктын жашоо жараша өзгөрөт, анын генетикалык өзгөчөлүктөрүн, ж.б.у.с. .. Мисалы, мурун жайында Europe пес эпидемиясы кирип кетип, ал эми Индия менен ооругандардын пайызы башка өлкөлөргө караганда алда канча жогору турат.

адамдар сейрек оорулардын издөө үчүн эмдөө жана дары-каражат кирешени эмес чыгашалуу болуп саналат, себеби, бюджеттик мамлекеттер менен мамлекеттик деӊгээлде бул ишти өбөлгө түзөт. Мындан тышкары, жетим кемтигине чеккен эл, колдоо жана пайда табууга муктаж. Орус өкмөтү 26-апрель, 2012-тарабынан кабыл алынган жетим оорулар жөнүндө токтом, мындай адамдарга медициналык жана башка жардам көрсөтүү менен байланышкан бардык маселелерди жөнгө салуу үчүн арналган.

жетим оорулардын келип чыгышы

Көпчүлүк балдар оорулары тубаса жана адам генетика менен шартталган. Алар баланын төрөлгөндөн кийин, же бала дароо эле тапса болот. Бирок, оорунун басымдуу көпчүлүгү адам улуу өсүп чыкканда, убакыттын өтүшү менен гана билинет.

сейрек оору патологиясы улам дененин, жугуштуу аутоиммундук жана уулуу жараяндар Анын көрүнүшү, табууга болот арасында. жетим оорулардын өнүктүрүү үчүн жакшы колдоо - нурлануу начар жана экологиялык шарттарды, ошондой эле бала тажрыйбалуу жугуштуу катары алсырап иммундук система жана тукум куучулуктун жогорулаган.

Жетим оору көп учурда дарылоо кыйынга турат, андыктан, алар өнөкөт стадиясына ийкемдүү агат. кээ бир учурларда патологиялык жараяндарды токтотуу мүмкүн эмес болгондуктан, өмүр оорулуунун сапаты начарлап, акыры, өлүмгө дуушар болот. бардык медициналык жол-жоболордун негизги милдети - өмүр сүрүү жогорулатуу симптомдордун көрүнүшүн азайтуу жана иш-аракет кылууга оорулуунун жөндөмүн жакшыртуу.

Жетим оорулары: Кыргыз Республикасынын Саламаттык сактоо министрлигинин буйругу менен

Орус жетим оорулар 2012-жылы орус өкмөтү тарабынан жарыяланган балдар оорулар боюнча 10 100 000 токтому жыштыгы менен пайда болгон, башкача айтканда, так сейрек оорулардын тизмесин аныктады. Алардын саны 230 аты: nephrotic синдрому, алсыз X-хромосома, Angelman синдрому, кошка, өкүрүк, Lejeune синдрому, Картрайт синдрому ж.б. ...

Ошондой эле өкмөттүн токтому жетим оорулары менен жабыркаган адамдарды каттоо жана медициналык жардам менен камсыз кылуунун тартиби жөнүндө норманы камтыйт.

биз маалымат кочкор (орус-дармек Илимдер Академиясы) ыйман болсо, Россияда болжол менен 300 000 адам жетим кемтигине азап. жергиликтүү бюджеттин каражаттарынын эсебинен аймактык бийлик жетим оорулардын каржылайт жана аларды дарылоо.

убакыт төрөлгөн беш сейрек тукум куума оорулардын бири болуп саналат аныктоого мүмкүндүк берет маанилүү жол-жобосу, акысыз ымыркай төрөлгөндөн кийин бардык ооруканаларда жүзөгө ашырылат. ал "неонаталдык тандоо" деп аталат.

24 жетим оору олуттуу адам өмүрүнө коркунуч

Ошондой эле, учурда Орусиянын аймагында бейтаптардын эрте өлүмгө же майыптыкка алып сейрек кездешүүчү оорулар, расмий тизмеси түзүлөт.

Биринчи линия катары жетим оорулары болуп гемолетическая-uremic синдрому. Гус токсикологиялык мүнөзгө ээ, бөйрөк жетишсиздиги жана суусуздануу алып келет.

Ошондой эле тизмеге Marchiafava-Micheli оору кызыл кан клеткаларын жок кылуу менен байланышкан, анын ичинде, апластикалык аз кандуулук, аныкталбаган, оору-Prauera Стюарт жана Evans синдрому. Evans синдрому - аутоиммундук гемолетическая анемия жана аутоиммундук thrombocytopenia бир кубулуштун бир зат.

Тизмеге беренелеринин бири - бул оору ", ак чечек, сироп" болуп саналат: ал ак чечек, дарактын жыттанат пайда кээ бир заттарды заара менен тыгынын эткендей генетикалык оору.

майлуу кислота зат алмашуусу бузуу, homocystinuria, glyutarikatsiduriya, galactosemia - мунун баары бул оорулардын тизмесине киргизилген жана оор кесепеттерге алып келиши.

Гемолетическая uremic синдрому

Бул оору Gasser дүйнөдөгү сейрек жетим оорулардын тизмесине кирген биринчи жолу 1955-жылы Жакында оору айтылган.

синдрому кишилерге караганда балдарда көбүрөөк кездешет. Ал гемолетическая аз кандуулук жана бөйрөк оорусуна көкүтөт. Бул ич жана жогорку дем алуу жолдорунун жугуштуу алкагында пайда болот.

оорунун өнүгүшүнө ортосундагы мамиле жана оозеки бойго бүтүрбөөчү каражаттарды, дары-дармек каражаттарын пайдаланууну, ошондой эле бар же СПИД менен оорулуу системалуу кургак учугу менен көрдүм.

оору тукум куума жана dominatnomu же жаткан кризистик сапаттан үчүн балдарга ата-энесинен өткөн болушу мүмкүн.

Сатылып алынган гемолетическая uremic синдрому: эндотелий клеткалары зыян токсиндердин жана бактериялар себеп болот. иштердин басымдуу көпчүлүгү (70%), жугуштуу E. Coli O157 менен иштетилди: H7. Бул мышык, ошондой эле чийки суу менен unpasteurized сүттүн жетиштүү жылуулук дарылоо болгонумду көргөн эмес эле +, эт жегенден кийин жуккан болушу мүмкүн.

Табарсыктын Дарты - Россия Orff көпчүлүгү жалпы оорусу

Россияда табарсыктын Дарты бардык жетим оорулары абдан көп кездешет. Бул оору тукум болуп эсептелет жана баланын жашоо алгачкы күндөрдөн тартып эле көрүнүп турат.

денедеги Патологиялык өзгөрүүлөр себеп - ар кандай органдардын жабышкак былжыр чогулушуна себеп бир ген бир мутант. өпкө Escherichia, Мустанг-өпкө жана ичеги-карын: табарсыктын Дарты бир нече түрлөрү бар.

айланасында кекиртек, өпкө утулуп менен эки жыл менен бала коюу какырык менен коштолгон жөтөлгөндө, кыйнай баштайт. Мындай учурда, бир патологиялык жараян бир оору козгоочу бактерия бир нече ирет бул бронхит же өпкөнүн сезгенишин иштеп кошулуусу.

ичеги тайкы, тамак-аш алып, ашказан кыскарта Enzymatic иш менен коштолгон ичеги түрү чирий баштайт. Бул мас, стул башаламандык, кусуу жана м алып келет. Д.

курч түрүндө дарылоо жетим оорулар ооруканада жүзөгө ашырылат. табарсыктын Дарты боюнча дарылоонун негизги максаты - өз убагында денеден былжыр көчүрүү ( "N-acetylcysteine"), карын жана уйку безинин Enzymatic ишин жогорулатуу ( "Pancreatin", "дипмиссий").

Өнөкөт былжырлуу candidiasis

Мындай жетим оорулар начар leukocyte иштеши менен байланышкан өнөкөт былжырлуу оозул, ошондой. Бул органдын тери жана былжырлуу кыртыштар урууларына кандидоз жана козу үчүн жеңил олжо алып келүүдө. оору адам генетика менен шартталган жана тукум кууп өткөн.

Кандай белгилер өнөкөт былжыр candidiasis мүнөздүү?

1. Биринчиден, тери, тырмак жана былжырлуу кыртыш жарасы менен жабыркаган.
2. Экинчиден, адам дайыма чарчоо жана алсыздык сезет. Ал аз кан басымы жабыркайт.
3. Үчүнчүдөн, оору кан шекеринин жана диртилд азайып пайда болот.
4. Төртүнчүдөн, балким, чачтын түшүүсү жана теринин hyperpigmentation көрүнүшү.

Өнөкөт былжырлуу candidiasis өнөкөт өнүктүрүүгө эткендей өпкө оорулары, жана гепатит. балдар, оору өсүү жана өнүгүү боюнча басаъдоосун шарттайт.

Диагноз генетикалык изилдөө аркылуу пайда болот.

дарылоонун негизги ыкмасы - Грибокко каршы каражаттар ( "Нистатин" "кынга" ж.б. ...) кабыл алуу болуп саналат.

zygomycosis

сейрек жетим оорулардын тизмеси, ошондой эле zygomycosis кирет.

Бул оору менен ооругандар денечелеринин козу кийин иштеп баштайт. Алар дем же сынган тери аркылуу денеге кирген. Денечелеринин козу жогорку жана нымдуу аймактарда жашайт - топуракта, үйүлгөн өсүмдүктөр. Кээ бир учурларда, алар Дат жемиштер, быштак жана нан көрүнөт.

Zygomycosis ооруп дени сак атуулдары дээрлик мүмкүн эмес. дени сак адам жаракат жана чымын-чиркей чаккан өтүп, кийин козу менен ооруган бир нече учурлары бар.

Негизинен zygomycosis абдан иммундук системасы алсырап менен таасир этет:

• к;
• узак acidosis азап;
• көчүрүлүүсү органдары;
• глюкокортикоид дарыланып;
• СПИД менен ооруган.

Zygomycosis акырындык менен козу карын болуп саналган жана ткандарга кан тамырларынын некроз, алып келет. Ошондуктан, дарылоо агрессивдүү болуп саналат жана ушул күнгө чейин натыйжалуу дарылоо дене ткандарына кес эми жогорку дозалар менен amphotericin B пайдалануу болуп саналат.

Линч синдрому

тукум куума болуп жоон ичеги рагына - жыл сайын жаңы аталыштар менен тизмесин жетим оорулары, Линч синдрому кирет. Бул учурда, рак генетикалык мутант жана бир нече ген патология натыйжасында иштеп чыгат. кадимки рак категориясына таандык эмес болуп эсептелет.

Бул синдрому, тилекке каршы, жалпы болуп саналат: Europe ал эки киши чыгып, бир адам бар. Мындай оорулуу (Биринчи тартиптеги) эч кандай кеминде үч туугандары учурларда диагнозду 50 жашында жоон ичеги рагына чалдыкканын эле кой.

мутант гендин ташуучулары ичеги рак гана эмес кездешет, ошондой эле, бирок кочуштап рак, рак ж.б.у.с. эндометрия боюнча, жетилген, ашказан, мээ, жана. D.

синдрому Амстердам критерийлер боюнча диагноз жатат II.

thymoma

сейрек жетим оорулардын тизмеси thymoma камтыйт. Бул ат менен thymic шишиктерди ар кандай жашырат. Алар, адатта, пайдалуу, бирок, мындай аныктама өтө шарттуу болуп саналат. туура мамиле болбосо, бул шишиктери metastasize алат жана кулатылгандан кийин - кайталанат.

thymoma мезгилинде дээрлик сездиргенин. белгилүү бир өлчөмүн жеткенде, жакын органдардын кысуу белгилери, моюну тамырлардын бир шишик, дем жана жүрөктүн тез-Ашыктардын оорусу бар. Балдар thymoma кыйла келишим сандыгын, созуу болот.

Бул белгилери кошумча пайда болушу мүмкүн:

• жүзү шишимик;
• дем алуу органдарынын оорулары курчуп кетүүсү;
• плечо аянты үчүн, моюн жана сөөктөрү арасында жанып Pain.

Thymoma радиологиялык экспертиза, эсептелген радиологияны менен диагноз.

башкы тазалоо - ыкчам. шишик алып салуу зарыл, антпесе ал өсүп чыгат да, оорулуунун ден соолугу начарлай берет.

Дененин сөөк жана тутумдаштыруучу кемирчек рк

Рк (коркунучтуу шишик же) сөөк жана тутумдаштыруучу кемирчек - бул жетим оору. бул типтүү рак эмес, анткени сейрек ооруларынын тизмеси = рк = камтыйт.

Бул жагынан классикалык рак эпителий клеткалары тарабынан түзүлгөн, ал эми = рк = менен гана чектелбестен, бул - сөөк (жашачумду) таасир этет, кемирчек (chondrosarcoma), булчуң (miosarkoma), семиз (liposarcoma), кан жана жүлүн тамырлардын дубалын. саркома калган бул тездетилген темп менен өсүп жатат башка деп, кадимки рак сыяктуу.

Бул оору чыныгы себептери аныктала элек. ойлондурарлык By жагдайлар шишик изилдөөчүлөр төмөнкүлөр кирет:

• carcinogens таасири;
• зыяндуу заттардын таасири;
• нур;
• вирус жуккан;
• зыян.

Ооруну эртерээк диагноз дээрлик мүмкүн эмес. Рк өзү дээрлик ракты бир кайгы экенин эске албаганда, жок. Химиотерапия, хирургия, нур менен дарылоо - ооруну дарылоо негизги ыкмалары.

ретинобластома

230 RF аталыштары жана ретинобластома турат Тизмеге турган балдар оорулары. Бул оору торчо боюнча коркунучтуу шишиктин пайда болушу менен байланыштуу. Бул генетикалык болуп саналат: Rb гендин бир мутант менен шартталган.

Ретинобластома ымыркай иштеп баштайт жана эки жылга күчөтүп жибериши мүмкүн. иштердин басымдуу көпчүлүгү жашоо-жылдын биринчи беш жыл ичинде диагноз, анткени оору, бир бала бакчасынан катары каралышы мүмкүн.

оорунун негизги белгилери окуучунун табигый боёлуп, Мэриенге кайгы жана көрүнүш күтүлбөгөн зыян кирет. Бирок, бала, бул оорунун дээрлик мүмкүн эмес аныктоо.

дарт табуу үчүн талап кылынган MRI, УЗИ Ч..

дарылоо эскичил ыкмалары колдонулат, бирок, алар кымбат: клиникаларда нур терапиясынын беш-жума курс 10 12 мин доллар алып (100 миъ сом) үчүн. Cryotherapy көп колдонулат, ошондой эле photocoagulation эле. Бул жол-жоболордун негизги артыкчылыгы болуп, алар көрүнүш сабыр сактап калууга мүмкүнчүлүк берет.

Ходкинс оорусу

Дагы бир жетим оорулары - бир Lymphoma (Ходкинс оорусу). Оорунун иммундук ткандарын камтыган гана органдарга таасирин тийгизет. Ошондуктан, ал кыйла мүнөздүү белгиси - бул шишип бездери болот. Негизинен Патологиялык жараяндар карын жана көкүрөк чир таасир этет. Натыйжада, оорулуу көкүрөк ооруйт, дем алуу оорлойт же тесттер, ал жөтөл жана табиттин жоголушу ойлоп тынчсызданбай койгон эмес. Оор учурларда, эбегейсиз бездери ашказан басым, ал тургай, жан дүйнөсүн өзгөртүп алышат.

Fever, тердөө, жана тез-тез суук Ходкинс оорусу өнүгүшүн коштоп сезүү.

иммундук кыртышында патологиялык жараяндарды демилге себептер, окумуштуулар таптым. оорунун өнүгүү Эпштейн-Барр жуктуруп же иммундук кемчиликтерин башталат сунуштар бар.

Ходкинс оорусу дарылоо онкология жана гематология менен алектенет. чыдамдуу УЗИ жана биопсиясы жол-жобосун, Ч. же MRI дуушар болот.

Сиз ооруларын дарылоо менен жок болсо, анда өлүм 10 жыл ичинде пайда болот. дарылоонун негизги ыкмалары - антисептикалык каражаттарды жана нурлануу дарыланып жатат.

Ошентип, сейрек кездешүүчү оорулар бар. Алардын айрымдары таптакыр бардык өлкөлөрдө адамдар кездешет, ал эми кээ бир - бир гана планетанын белгилүү бир аймактарда. сейрек кездешүүчү оорулар менен ооругандардын бейтаптар үчүн медициналык жана каржылык колдоо, бардык өнүккөн өлкөлөрдүн коомдук программасынын бир бөлүгү болуп саналат.