Дюшенндин мускулатура жана Бекер: дарылоо

Генетикалык оорулар Бүгүн кыйын дарылоо оор кемтигине тобуна таандык. Бул хромосомалык Майып арасында ар кандай тартип бузууларга табылган. Алардын көбү neurologic оорунун белгилери байкалбайт. Мисалы, Дюшенндин мускулатура болуп, Бекер. Бул оорулардын бала иштеп чыгуу жана прогрессивдүү курсун алышат. дедуктирлештирбейт өнүккөнүнө карабай, мындай патологиялар мамиле кылуу кыйынга турат. Бул орган түзүү учурунда коюлган өзгөртүүлөрдү хромосомалык менен шартталган.

Дюшенндин мускулатура баяндамасы

Дюшенндин мускулатура - прогрессивдүү булчуң оорулары бирдиги менен мүнөздөлөт генетикалык оору. патологиясы сейрек кездешет. аномалиянын таралышы болжол менен 3 10 000 эркек адамдар болуп саналат. дээрлик бардык учурларда оору балдарга таасирин тийгизет. Ошентсе да, Дюшенндин кыздардын өнүктүрүү алынып эмес. Бул патологиясы тырмактайынан эле чыккан.

Ошол эле себептерин жана оорунун башка оорулар myodystrophy Беккер болуп саналат. Бул жагымдуу иш-бар. булчуң тканы зыян көп убакыт өткөндөн кийин пайда болот - өспүрүм болгон. Бул учурда, белгилери бара-бара, жана чыдамкай бир нече жылдын ичинде эмгекке жөндөмдүүлүгүн сактап иштеп чыгуу. Дюшенндин мускулатура сыяктуу эле, ушул патологиясы эркек калк арасында таралган. чалдыгуунун 1 20 киши балдар үчүн адам болуп саналат.

Дюшенндин мускулатура: neuroimmunology оорусу

эки ооруларынын себеби X хромосоманын бузууга жатат. Менен ооруган балдар жана Бекер мускулатура пайда генетикалык өзгөрүүлөрдү, өткөн кылымдын 30-жылдарында окуган. Бирок etiological терапия али табыла элек. мурас жаткан кризистик режимин аномалиялардын. Бул анормалдуу ген ата-энесинин бири ушул болсо, оорулуу бала туулган ыктымалдыгы 25% экенин билдирет. Х хромосомасы денедеги узун болот. dystrophies бузуу эки түрү бир пайда болот жана бир заттын (Б21) менен. Бул зыян булчуң ткандарынын клетка кабыкчасындагы бир бөлүгү болуп саналат белок синтези азайышына алып келет. ал толугу менен жок Дюшенндин мускулатура. Ошондуктан, мыйзам бузуулар көп мурда пайда. бир белок аз өлчөмдө синтезделет же патологиялык болуп Бекер мускулатура.

мускулатура клиникалык сүрөт

Дюшенндин мускулатура мээси системасынын ооруларды менен мүнөздөлөт. оору 2-3 жашында шектүү болушу мүмкүн. Бул мөөнөт ичинде, ал бала өздөрүнүн курдаштарын физикалык өнүктүрүүгө, жаман барат чуркап секирип артта турганы ачык айкын болуп калат. Ошентип, балдар катуу тепкичтен чыгып, ал көп түшөт. Адреналин талкалоо төмөнкү учу менен башталат. Кийинчерээк, ал бардык proximal кыймыл камтыйт. КЫЛЫМ жогорку плечо кур кездешет, quadriceps. Бул жерлерде Булчундардын суюлттуу бар. Көп жылдан бери, myodystrophy жүрүп жатат. Булчундардын талкалоо жана аларга дайыма жүк контрактурасын алып - туруктуу оош-буту. Мындан тышкары, Дюшенндин мускулатура менен ооругандар мезгил-мезгили менен өздөрү сезип башкаларга жүрөк ооруларына, байкалган. Бул оору акыл-эс жөндөмүнүн төмөндөшү менен мүнөздөлөт да (өтө айткан эмес).

Бекер мускулатура ошол эле белгилери бар, бирок кийинчерээк иштеп чыгуу. алгачкы көрүнүштөрү 10-15 жылдан кийин пайда болот. Кийинчерээк контрактура иштеп эткенде келбети туруксуздукту акырындык менен өзгөрүү жок. Жүрөк-кан тамыр системасынын бузулушу, жумшак болуп саналат. Бул оорунун чалгындоо адатта кыскарган эмес.

Кантип мускулатура диагноз?

Диагноз "Дюшенндин мускулатура" (же Бекер) тажрыйбалуу алмакчы мүмкүн. Биринчи кезекте бул оорулар клиникалык сүрөттө негизделген. Көңүл мындай proximal Булчундардын кыйыштыруу сыяктуу симптомдору бурулган, gastrocnemius булчуң Hypertrophy жалган (эсебинен Дарты жана майлар пайда болот). Бул белгилер дээрлик дайыма эле жүрөк-кан тамыр ооруларынын менен менен бириктирилген. ЭКГ dysrhythmia көрүүгө болот сол карынчанын Hypertrophy.

Ошондой эле, Дюшенндин мускулатура менен ооругандар аз интеллектуалдык өнүгүүгө өз курбалдаштары артта. Бул аныктоо үчүн, балдар психолог болуп иштеген. оору алып myography шектелүүдө (электр мүмкүн булчуъга аныктоо) жана EhoKS качан - жүрөк бөлмөлөрүнүн экспертиза. так оорусу бар экендигин аныктоо үчүн, генетикалык диагноз жүзөгө ашырылат. Качан менен ооруган балдар жана Беккери мускулатура оорулуу бир нече эксперттер боюнча аткарылууга тийиш. Алардын арасында - бир нейрологдор, психолог, кардиологдун.

иштетүү

Тилекке каршы, Дюшенндин мускулатура жана Бекер-жылдын etiological мамиле эмес, иштелип чыккан. Бирок, бейтаптар симптомдук жана терапия көрсөтөт. оорунун алгачкы стадияларында дене тарбиясы, массаж курстарын жүзөгө ашырылат. олуттуу майыптыкка менен буту солгун кыймыл-аракеттерди жасоо үчүн зарыл. узартуу контрактурасын жылган жайлап, уктап жатканда буттарын турукташтырып кайрылышат. Тейлөөнүн терапия менен ооругандардын өмүрүн узартуу жана белгилерин азайтышы мүмкүн. кальций препараттарды, дары-дармектер, "galantamine" жана "Neostigmine" колдонгула. Кээ бир учурларда, гормоналдык агенттерди жазып, негизинен, "преднизолон". Кийин жүрөгүнүн бир прогрессивдүү оору cardioprotectors дайындайт.

Дюшенндин мускулатура жана Бекер болжолдоолор

Дюшенндин мускулатура алдын жагымсыз болот. симптомдору мөөнөтүнөн мурда иштеп чыгуу жана оорунун тез прогрессия бала эмгекке алып келет. Бул оору менен ооруган бейтаптар тынымсыз көзөмөл кылып турушум керек. бейтаптардын орточо өмүр сүрүү мөөнөтү 20 жыл. Бекер мускулатура жагымдуу албетте менен мүнөздөлөт. дарыгерлер тынымсыз көзөмөл жана 30-35 жылга чейин сакталып менен ооруган алардын көрсөтмөлөрү даярдыгы ишке ашырууда.