Балдардын Neurofibromatosis: симптомдору, диагностикасы, дарылоо

Neurofibromatosis шишиктер пайда болушу менен мүнөздөлөт, тукум куучу оору болуп саналат. Эреже катары, алардын көпчүлүгү бир аталса, мүнөзү менен мүнөздөлөт. Tumors тери, мээ жана жүлүн менен жергиликтүү болот, сезимдеринде жана башка органдар. Дарылоо шишик бир хирургиялык четтетүү жана андан кийинки мониторинг күчөп билдирет. Көп учурда балдар neurofibromatosis диагноз. ар бир учурда симптомдору бир аз айырмаланышы мүмкүн. Бирок, дарыгерлер оорунун мүнөздүү клиникалык белгилердин бир топ айырмалап турат. Бул аларга жана башка жаш бейтаптар бул ооруну дарылоо негизги ыкмалары жөнүндө Бул макалада айтылган.

оорунун Description

Neurofibromatosis мураска калган генетикалык оору болуп эсептелет. Ал мээ / жүлүн кемчиликтер, теринин өнүгүшү менен мүнөздөлөт, ички органдарга жана тынчсыздана системасынын кээ бир.

neurofibromatosis оорусу шишик пайда болууда. шишиктер өлчөмүн көбөйтүү, алар ошону менен байланыштуу ден-соолук проблемаларына өнүгүшүнө түрткү берген, абдан маанилүү органдарга бузган болот.

Neurofibromas (шишиктер), адатта, бала пайда болот, бирок, тескерисинче, жыныстык жетилүү мезгилинде. биринчи клиникалык белгилери кара тактар бар. Алар ооруп же кычыштырган менен коштолгон эмес. Күрөң тактар колтук жана чат аймакта, анын ичинде дене эч жерде жергиликтүү, болот.

Эксперттердин пикири боюнча, көпчүлүк учурда пайдалуу neurofibromas ар табияты, алардын 5% гана рак которууга, башкача айтканда, коркунучтуу бузулууга жараянына дуушар болушат. Бирок, андан да пайдалуу өсүш көп учурда дене үчүн коркунуч алып келет. Белгилей кетчү нерсе, ички органдардын нормалдуу иштешин бузуп убакыттын өтүшү менен алардын өлчөмүн жогорулатуу болуп саналат.

балдардын Neurofibromatosis сөөк ткандары аномалиялары менен байланыштуу болушу мүмкүн. Акыркы чектелген алып менен оорунун оордугу, өтө оор деп жумшак чейин өзгөрөт.

себептер

Эмне neurofibromatosis себеп болот? Бул оорунун себептери, эксперттердин пикири боюнча, тукум куума шыктуулугу учурларынын 50% менен капталган. Тагыраак айтканда, генетикалык себеби бир толкунданып системасы клеткалары (lemmotsity, melanocytes, талчалары; endoneurial) таасир болуп саналат. оору түрлөрү ээ көптөгөн шишик түрүндө көрүнөт, жаш тактар, Жылкыда тобурчактын. Кээ бир учурларда, скелет менен көйгөйлөр бар болушу мүмкүн. дененин башаламандыктарга бул түрү жана таасир омуртка өөрчүп.

генетикалык оорунун учурда нерсе тукум кууп өткөн бузук бир гендин түрүнө жараша жатат. Мисалы, бир ата-эне бир жабыркаган генди бар болсо, жарымы балдар бул оору мурастай аласыз. Бул оору чагылуу даражасы гендердин өздөрү көрсөткөн чейин түздөн-түз байланыштуу экенин белгилей кетүү маанилүү.

Башка жагынан алып караганда, оорунун келип чыгуу себебин жана көп учурда туш ойноорун аткарат, башкача айтканда, өзүнөн-мута болуп саналат. Илимпоздор эми жигердүү мындай neurofibromatosis сыяктуу оорулардын механизмдерин изилдөө улантат. табигый мутант жагынан оорунун себептери азыркы учурда түшүндүрүү дээрлик мүмкүн эмес.

Бул оору адамдардын арасында жана адилет жыныстык арасында бирдей диагноз экенин белгилей кетүү маанилүү. Бул жыныстык киргизүү кыйын болуп жатат.

спонтандык мутант катары балдардын Neurofibromatosis, гана, анткени, генетикалык мүнөздөгү пайда болот - бул бир гана улуу бейтаптардын патологиясы сатып алган.

классификация

Азыркы учурда, оору көбүнчө шарттуу алты түрлөрүнө бөлүнөт:

• Recklinghausen оорусу (neurofibromatosis түрү 1) учурлардын 90% диагнозду. Бул түрү шишиктер, териде пигменттик тактар, сөөк кемтиктери жана көзгө өзгөртүүлөрдү иштеп чыгуу менен мүнөздөлөт үчүн.
• Neurofibromatosis түрү 2 Биринчи түрү клиникалык көрүнүшү абдан окшош, ал эми тери кемчиликтер да көрүнбөйт. Бул учурда, оору бир нече neuromas мээ жана жүлүндө түрүндө, ошондой эле, угуу беймаза байкалат. жашоо-жылдын 20-жана 30-жашка чейинки түзүлгөн, эреже катары, борбордук толкунданып системасынын Tumors.
• үчүнчү түрү айрым учурларда бир glioma алып neurofibromas көп саны менен мүнөздөлөт оптикалык беймаза жана менингиттин.
• Бул учурда эле, патологиясы жергиликтүү териге да терс таасирин тийгизип төртүнчү түрү башка, бир бөлүгү катары көрсөтүлгөн.
• бешинчи түрү зоб ооруларды жок, ал эми кофе түстүү пигменттик тактар пайда болушу мүмкүн.
• оорунун алтынчы түрү 20 жаштан ашкан ооруган диагноз жатат, бирок, бул учурда, генетикалык себеби өзгөчө ролду ойнобойт.

Бул оору жаш менен ооруган, эки гана түрлөрүн белгилеп кетүү маанилүү: neurofibromatosis түрү 1 neurofibromatosis 2 тиби.

белгилери

Эксперттердин пикири боюнча, болжол менен үчтөн бири узак убакыт бою ооруган жана оорулардын бар деп шек албайт. Көпчүлүк учурда, оорунун кийинки күнүмдүк текшерүү боюнча диагноз жатат. Дарыгерлер теринин астындагы майда мончоктору пайда бар деп.

оорулуулар оору neurofibromatosis экинчи, үчүнчү бир нейрологиялык оорулар табият көрүнүшүн аныктоо.

Көпчүлүк адамдар гана кутуча иш сапарынын кийин диагноз жөнүндө биле алабыз. Күрөң тактар кайра буту, бетине пайда болот. Бул клиникалык белгиси, эреже катары, ал эми адиске жолдомо алуу үчүн бир себеп.

Бул балдардын бир аз башкача neurofibromatosis көрсөткөн белгилей кетүү маанилүү. белгилери көбүнчө жашоонун алгачкы күндөрдөн тартып эле бар. Бул жерде биз, биринчи кезекте, денесине бир нече пигменттик тактар тууралуу сөз болуп жатат. Ал өспүрүм кезинде эле, ар түрдүү өлчөмдө жана жана калыптардын майда шишиктерди табылган. neurofibromas бул сыяктуу бир нече эле жүз же андан көп болушу мүмкүн. Оорулуулардын айрым-жылы скелеттин өзгөртүүлөр бар (сколиоз, көзүнө сөөгү сөөк кемчиликтерин хип кемчилдигинин).

Бул шишик денеде кандайдыр бир беймаза жайылып мүмкүн, бирок, негизинен нерв тамырлары клеткалардын пайда белгилей кетүү маанилүү. Бул учурда, алар эч кандай олуттуу мыйзам бузуулар себеп жок. шишик түздөн-түз жүлүндү таасир болсо, бейтаптын ден-соолугуна олуттуу коркунуч бар.

Neurofibromatosis Recklinghausen (тиби 1), адатта, жаш кезинен эле өзүн-өзү көрсөткөн. жашы тактар пайда болушу менен мүнөздөлгөн оору үчүн күрөң түскө жарык. Кызыктуусу, алар да толук дени сак балдардан жолуктурууга болот. 5 мм же андан ашык орган диаметри боюнча беш же андан ашык мындай тактар болсо Recklinghausen neurofibromatosis сыяктуу ооруларды болтурбоо максатында диагностикалык текшерүүдөн өткөрүү зарыл.

оорунун экинчи түрү көбүнчө өспүрүм кезинде чалдыкканын билет. Бул угуу кыйынга таасир шишиктер пайда болушу менен мүнөздөлөт. Мындан тышкары, бейтаптарга кулагына, баштын оорусу жана параганглиондордун оорулар кетпейт, туталакка бар.

диагностика

Бул оору бир медициналык экспертиза талап ырастоо үчүн, биринчи кезекте, ошондой эле айкын клиникалык белгилер так диагнозун берет. Бирок, кээ бир учурларда, бул кошумча экспертизаны талап кылат. дарыгер акыркы диагноздоо neurofibromatosis жогоруда көрсөтүлгөн түрлөрүн эске алуу керек.

Recklinghausen оорусу төмөнкүдөй белгилердин жок дегенде эки оорулуу катышуусу менен тастыкталат:

• Lisch мончоктору.
• күрөң түсү жана өлчөмү белгилүү бир суммасын Brown тактар.
• сөөк өзгөчө болот деп божомолдонот.
• Эки же андан көп neurofibromas.
• колтук / чурайдагы аймакта Hyperpigmentation.
• жакын туугандары менен оорунун болушу.

Учурдагы шишиктер дарыгердин толук изилдөө үчүн, адатта, бир MRI, рентген нурлары жана КТ Скандоолордун дайындайт. Рентгенограмма адамдын сөөгү машинанын мүмкүн болуучу бузууларды аныктоо үчүн зарыл.

оорунун экинчи түрүн кынтык audiogram турат. Бул атайын изилдөө оорулуунун угуу катуу бааланган турган.

оорунун түрүнө карабастан кошпогондо, neurofibromatosis деп аталган талдоо туруп, баарына сунуш кылынат. Ал өзү, анын ичинде перинаталдык көбүнчө генетикалык анализ, дегенди билдирет. Акыркы жол - бул амниотикалык суюктуктун же хориналдык villi талдоо болуп саналат.

Качан жана дарыгер деп аталат эмне керек

Биринчи кезекте, бул оорунун дарылоо көп учурда бир нече адистер катышып жаткандыгын белгилей кетүү керек. Алмакчы жаш бейтапты балалык менен карап, кийинчерээк башка дарыгерлер менен кошулган. Жогоруда айтылгандай, neurofibromatosis айрым хромосомалардын бир мутант менен байланышкан кандайдыр бир тубаса оору болуп саналат. Ошондуктан, радикалдуу мамиле Учурда дарыгерлер мүмкүн эмес сунуш. оорунун тез-аккан учурда neurofibromas ички органдар менен жергиликтүү болсо хирургиялык дарылоо зарылчылыгы бар. эреже катары, ийнине боюнча Оштун, ошондой эле алып жатышат шишик мончоктору, жооптуу.

Кандай мамиле кылуу керек

Азыркы дары бул ооруну дарылоонун радикалдуу ыкмаларды бере албайт. Бул дарыгерлер симптоматикалык терапия жазып, адатта, эмне болот. Бул дары кээ бир топтору менен кабыл билдирет ( "Ketotifen", "Fenkarol", "Tigazon") денедеги зат жараяндарды калыбына келтирүү жана neurofibromatosis катары оорунун клиникалык белгилери кыскартуу.

Дарылоо белгиленген жана оорунун айрым көрүнүштөрдү эске алуу менен, жеке тартипте гана дарыгер жатат. терапияны дайындоо да жыйынтыктарын эске алынат генетикалык анализдөө, ортопедиялык, көз оорулары жана онкология корутундусу.

Ал көп учурда тез хирургиялык кийлигишүүнү талап кылат. Бул ишке жогорку таркалышы бардык шишик сайттар өтө сейрек болот жок экенин белгилей кетүү маанилүү. Кээ бир учурларда, кошумча талап тери эмитеден. хирургиялык негизги белгилер төмөнкүлөр болуп саналат: жабыр тарткан аймакта катуу оору, кайчы бездеринин, рак, маанилүү органдардын үзгүлтүккө. косметикалык хирургия, өтө сейрек болуп дайындалган үчүн neurofibromatosis ого бетер көбүрөөк болуп саналат. элдик каражаттары Дарылоо кабыл алынгыс.

Бүгүн биз башка оорулардын натыйжасында пайда болгон бул оору, бир учурда көп сандагы билем. ал ар кандай себептерден улам кароосуз көйгөй калтыруу үчүн эмес, абдан маанилүү болуп эсептелет.

мүмкүн болгон кыйынчылыктар

Жогоруда айтылгандай, кароосуз балдар neurofibromatosis калтырылбашы керек. Дарылоо өз убагында жана сапаттуу болушу керек. Болбосо, олуттуу маселелерди ыктымалдыгы өтө жогору жаш бейтаптын интеллектуалдык жана физикалык ден соолугу, жашоо, анын сапаты. Эксперттер төмөнкү ооруларды аныктоо:

• Гипертония.
• Туталак (оорунун биринчи түрү менен ооруган балдар иштери 40% байкалган).
• Дүлөйлөр.
• Кеп бузулуулар.
• Scoliosis.
• Начар көрүнүш.
• жыныстык өнүгүү кармалууда.

балдардын Neurofibromatosis, жогоруда сүрөттөлгөн ээ болгон белгилери, тата- милдеттүү туруктуу медициналык көзөмөлдү, алдын алууну талап кылат. зарыл болсо, догдур калыбына келтирүү боюнча чараларды сунуш кылат.

neurofibromatosis экинчи түрүнө угуу жоготуу атайын угуу өрчүй үчүн бир көрсөткүчү болуп эсептелет. мээ үндөрдү кабылдай жана сөз таануу баланы берет түзмөк тынымсыз аудио сигналдарды өткөрүп берет.

болтурбоо

Тилекке каршы, дарыгерлер учурда оорунун натыйжалуу алдын алуу камсыз кыла албайт. нерсе акыры анын себептери изилденген эмес болуп саналат. Эксперттер гана дайыма баланын ден соолугун көзөмөлдөө үчүн сунуш кылабыз, үзгүлтүксүз медициналык текшерүү алып барышты.

Качан neurofibromatosis ойлонтушу керек

балдар, Оорунун алгачкы белгилери денеге жеңил күрөң тактар түрүндө көрүнөт. Бала бул белгилери бар болсо, анда бул аны диагнозун башкарууга адистен кеĩеш алуу маанилүү болуп саналат.

neurofibromatosis мурунтан эле тастыкталган болсо, ар дайым аз оорулуу, шишик пайда абалына мониторинг жүргүзүү керек. акыркы жогорулоосу, ошондой эле квалификациялуу жардам сурап сунушталат кийин.

Бул маселе абдан маанилүү нерсе - мүмкүн болушунча эртерээк ооруну аныктоо үчүн. Статистикалык маалыматтарга ылайык, бул диагноз менен балдардын 60% оору салыштырмалуу жумшак белгилери бар. Мындан тышкары, көптөгөн атайын дарылоонун зарылдыгы деле жок.

Ошентип, ал мөөнөтүнөн мурда балдар neurofibromatosis сыяктуу оорулардын коркпо, ачык айкын болот. жаш бейтаптардын Photos так ушул патологиясы жашаса болот деп көрсөттү. Албетте, оорунун оор түрү менен балдар көп кыйынчылыктар пайда болот. Бирок, ар дайым жардамы жана колдоосу менен, алар абдан жемиштүү алып келиши мүмкүн, эн негизгиси бактылуу.