Williams Syndrome ( "Өз Elf"): себептери, симптомдору, дарылоо

Williams Syndrome, себеп, бул макалада диагностикасы, дарылоо, анын ичинде каралат, өтө сейрек тубаса кемтик, алардын түпкү себеби дагы эле изилдөөчүлөр да алигиче түшүнө алышкан эмес. Ал 1961-жылы майда-чүйдөсүнө чейин баяндап, J. кардиолог. Williams, урматына аталган. Бирок, аты, бейтаптардын пайда мүнөздөмөлөрүнүн, себеби, көп учурда башка "Иркэ туш." Деген сөздөр менен толукталсын

эмне патологиясы иштеп улам

Williams Syndrome ( "Өз Elf") - хромосомалык түйүлдүктө учук менен байланышкан генетикалык оору болуп саналат. Башкача айтканда, жоготуу бөлүгү (өчүрүүлөрдүн) жетинчи хромосоманын менен. баш аламандыктын мүнөздүү өзгөчөлүктөрү менен байланышкан 26 гендерди өзүнө камтыган деп аталган "хромосоманын көп каруу-" жоголгон (бул, бирок алардын көпчүлүгү эмес, оору белгилери бар болгон менен байланыша да).

бир хромосоманын жабыркаган бөлүгү мээни иштеп чыгуу жана иш кандай жооптуу гендер бар экенин тышкары, ошондой эле белок Эластин синтездөөгө үчүн гендер бар. Бул сүрөттөлгөн синдрому бар балдар гана жүрүм-турум, акыл-эс жана психикалык жактан эмес, пайда да алып келет, ошондой эле, кан тамыр бузулууларды жана тубаса жүрөк оорусу (өзүнчө же чогуу болушу мүмкүн аорта жана өпкө артериясы стеноз) .

Кантип Картрайт синдрому менен ооругандар бар

Williams менен диагноз адамдардын көрүнүшү ( "Elf адамдар") синдрому атайын өзгөчөлүктөр менен мүнөздөлөт:

• Алар шишип кабактын арасында аз белгиленген көздөрүн, (адамдын күлкүсү өзгөчө байкаларлык эмес) бар;
• толук оозу менен overbite менен чоң ооз;
• абдан кенен чеке;
• жалпак мурун көпүрө жана тегерек Орой учу менен кыска мурду;
• Жаякин, бир аз көрсөттү;
• аз-топтому кулагы;
• кайра жетекчисинин байкалат;
• көк көздөрү (eyeballs да бир көк түстөгү тилкени жашылыраак бар)

Мындай бейтаптарды үнү, адатта, төмөн жана кирилдеп болуп саналат.

Бирок, бул өзгөчөлүктөрдүн баарына бир адам табылышы мүмкүн эмес. Бул оорунун так аныктоо үчүн үч жалпы өзгөчөлүктөргө ээ болуу жетиштүү.

Картрайт синдрому менен кантип аныктоого болот ( "Иркэ туш")

Тышкары мүнөздүү көрүнүшү тартып, Картрайт синдрому менен ооруган бейтаптарды, өзгөчө акыл-өзгөчөлүгүнө пайда жогорку толкунданып милдеттерин иштеп чыгуу белгиленген.

1. сезүү бузуу киргизүү (толкунданып системасы болгон жараянга кёзъ начар, параганглиондордун, жыт сезүү, көрүү, даам сезүү жана угуу сигналдарды алат). Бул учурда, үн сезгичтиги менен ооруган көбөйөт.
2. Бейтаптар кетмейи бат бат болуп, аябай күлүп (кээде obsessively), алардын маанайы (дары бул өзгөчөлүк дүйнөсү lability катары сүрөттөлөт) туруксуз болуп саналат.
3. Алар коркунуч жаңы суу каптап, тынчсыздануулар көбөйүп байкалды.
4. тыбыштардын бузулуулар менен мүнөздөлөт жөндөмдүүлүктөрүн Pronunciation (даана тили) деп жатат эмне элеси (таасирдүү сөздөр).
5. Тренингдин жүрүшүндө, математикалык иш менен өздөштүрүлөт менен ооругандар байкаларлык проблемалар.

Бул жолу ушул балдардын өзүн-эси жагынан артта көрүнөт, ал адаттан тыш көрүнөт. Алардын сөзү, адатта, жакшы тышкары, алардын жаш курагына, даана жана сезимдик түстүү үчүн иштелип чыккан, алар ачык музыкалык талант байкалат: кемчиликсиз чайыр, ыргактын улуу сезим жана кемчиликсиз бир музыкалык. Алар иштерине музыкалык аспаптарда ойноп же угуу өтө кылдаттык менен көп убакыт бар, бирок эптеп башка нерселерге топтой алам.

"Синдрому Elf" менен ооруган, өзгөчө психология

"Elf" деген көрүнүктүү сапаттарынын бири, алардын тажырыйбасы болуп саналат. Балдар бул синдромдун, башка бирөө бат эле ачыкка боорукердик жакындап деп коркпой эле азап чегип, ар дайым жардам берүүгө даяр. Алардын сөзү оозунан суу какшыды, алар жылмайып, достук бар. бул адамдар жакшы абдан сезимтал болгон, анткени изилдөөчүлөр, дененин, мээнин amygdala өзгөчөлүгүнө бул өзгөчөлүгүн түшүндүрүп сөз маектешинин жана катуу жаиз эмес жөн гана кабылдаган жок.

бала "бетме Иркэ" (Картрайт синдрому) диагноз коюлган болсо, анда билем - бул жагдайды жана акылсыз жакын эске албайт, түздөн-түз ишенчээк бала болот. Бирок, анын интеллектуалдык бербөө, ал жогоруда маанилик жагын бузуп, көп учурда бул балдар туура эмес сүйлөп да, ошондой эле салыштырмалуу оозеки ишин жана жакшы тептер сакталып маскарад болот.

"Elf" бир нече кызыктуу өзгөчөлүктөрү

Williams изилдөөчүлөрү ( "бетме Elf") синдрому, себеп, оору белгилери, андан жапа чеккен адамдар алынган көрүү маалымат кабыл өтө тандоого ээ деп табылган.

Ошондуктан, бул сабыр Сүрөт Салоны көрсөтүп, сүрөттү кайрадан сунуш кылса, анда ал бир майда-чүйдөсүнө чейин дайынсыз жок, абдан тактык менен аны аткарам. Ырас, айдаганы догосу акпайт бүт барак чачырап жатышат. Ошол эле милдет бир адамдын жүзү сүрөтү менен аткаруу үчүн зарыл болсо, ал кошумча, бирөөдөн, көтөрүлүп, сүрөт адамдын табиятын түшүнүүгө жакшы психологдун кем эмес болот.

"Elf синдрому" коштоп оорулар

Тилекке каршы, оору "бети Апенди" (Картрайт синдрому) негизги ооруну коштогон майыптыгы ар түрдүү көрүнөт. Ошентип, бул оору менен ооруган балдардын тиштери кеч кетиши мүнөздүү, ал эми эр алар узун жана сейрек карап. Мындан тышкары, оорулуу, чириген талкаланып чагып жакын жана былжыр чел жаак өзгөрдү курушту.

салмак жашоо өтө начар болгон биринчи жылдары аталган синдрому менен жай өсүп менен балдар, бирок кийин алардын көбү толук жана ар кандай орган уруксат кагазы бар. Ёткён жылдын malyshi- "Elves" улам ичегилерден тт жогорулаган жутулушу үчүн иштеп giprekaltsiemii азап тартып жатышат.

бойго жеткен менен ооруган бир мүнөздүү өзгөчөлүгү каралышы мүмкүн, ал эми X-түрүндөгү буттары атышкан, тар көкүрөк, аз бел жана узун мойнунун. Williams Syndrome ( "Өз Elf") көп учурда коштоп жана аларды razgibaemosti жана flatfoot жана башкирская байкалат муундарды, ашыкча ийкемдүүлүгү. Менен кыймыл-аракет системасынын ар кандай мыйзам бузуулар табылган. Көп учурда киндик жана inguinal чурку, кээ бир бейтаптар менен - жамбашымды тубаса чыгып кетиши.

Кантип "Elf синдрому" болуп саналат

генетикалык оорулар азыркы учурда эч кандай өзгөчө мамиле бар "Картрайт синдрому (Elf адам)" деген диагноз менен бейтаптар дарылоо гана симптоматикалык терапия алган.

катуу hypercalcemia менен ооруканага түшкөн наристелердин үчүн, башкарган глюкокортикоиддер ( "гидрокортизон") жана бойго бейтаптарга адатта таасир кальций көлөмү көбөйөт астында кан жана витамин D алууда ичинде кальций баскычтарында үзгүлтүксүз байкоо, сунуш кылат.

деген синдрому бар балдар психолог менен күчөтүү жыйналыш өткөрүүнү талап. дени сак балдар менен байланыш, алардын жалпы өнүгүшүндө алгылыктуу динамика жараткан сыяктуу, бул бейтаптар абдан маанилүү, ошондой эле болуп саналат.

көрүнүш

Williams ( "Өз Elf") синдрому деген диагноз бейтаптар, карапайым адамдар бир аз аз жашашат. Эксперттер артерия алгачкы белде эт алып, канда тт салыштырмалуу жогорку денгээлде бул аныктоо жана жүрөк. Ал эми бейтаптардын 75%, ошондой эле кээ бир учурларда хирург талап эле жүрөк жогоруда ДМЖП, бир жагы кууш, бир жагы бар. Баса, жүрөк-кан тамыр оорулары менен ооруган деген жогорку тобокелдикке байланыштуу кезектеги текшерүү чыкмалар сунушталат.