Crouzon синдрому: клиникалык берүү жана дарылоо

Crouzon синдрому сейрек болуп генетикалык оору.

Жалпы мүнөздөмөсү

оору өрчүүдө пайда бет түзүлүшүндөгү ар кандай кемтиктер менен мүнөздөлөт. Гилл кире бериш бөлмөлөрү менен адам эмбрионунун - кийин жаак, анын ичинде маанилүү органдарды, пайда болгон убактылуу билим берүү. French дарыгердин кийин анын атын алган аң кире бериш жана ооруларга жетелейт, бузуу, биринчи айтылгандай, нотаны Crouzon. Бул биринчи оору генетикалык экендигин белгиледи, ал өзүнүн оорулуу баланын энеси жана кызы болгон. симптомдордун бир катар менен мүнөздөлөт, ал Maxillofacial начарлашы. Албетте, маселе ушунда баш сөөк-саагына: бала бир себептерден улам, алар туура эмес түзүлгөн мүмкүн. Мисалы, Crouzon синдрому биригүү metopic, coronal же sagittal көктөлгөн, coronal көктөлгөн эрте кысылуу же бардык Кетчелем мен көрсөтө алабыз.

symptomatology

Crouzon синдрому айкын белгилери менен мүнөздөлөт. Жаш бейтаптар биринчи кезекте, ар түрдүү болуп, өтө төмөн коюлган кулактар. Эреже катары, бул келечекте келип чыгуучу бардык угуу проблемалар менен шартталган болот. Оор учурларда, оору менен өзгөрөт Meniere оорусу. мүнөздүү өзгөчөлүктөрү да brachycephalic деп керек арасында, башкача айтканда, кыска жана кенен моюн болуп, exophthalmos, ал көзүн байкалып турат (бул өтө кичинекей көз таканыч байланыштуу болгон), hypertelorism, деп көздөрүнүн ортосунда өтө көп расстояние, бир тумшуктуу окшойт бир аз мурун. Тез-тез, бирок сөзсүз эле белгилери атууга жана өнүккөн жаак эсептелет. ооздугун жетишсиз өнүктүрүү чукул чыгып, кашын, себеп болот. Бүт бул өзгөчөлүктөр Crouzon синдрому (сиз макалада бейтаптардын сүрөт) менен мүнөздөлөт. дагы эле белгисиз себептерден улам, бейтаптардын көпчүлүгү көбүнчө кууш жана далысын бар.

диагностика

эреже катары, ошол замат бала төрөлгөн кийин, сиз Crouzon синдрому аныктап алат. оорунун себептери белгисиз. оору бар экендигин тастыктоо үчүн бир нече текшерүүдөн өткөрүү керек: Рентген, MRI, экспертизалоо көздүн арт, мээ кабыгында генетикалык тестирлөөнүн жана сканер.

жыштыгы

Бул оору абдан сейрек экенин белгилей кетүү маанилүү: 25,000 дени сак адамдар боюнча статистикалык изилдөөлөр боюнча, бир оорулуу бар, анын үй-бүлөсү менен, кыязы, бул оору менен ооруган адамдар болгон.

иштетүү

Жалпысынан алганда, болжолдоо сөөгү кагуу мээ кыртышы абалын таасир канчалык көз каранды. жашоонун биринчи жылында, кайра операция баланын сөөгү боюнча жүзөгө ашырылышы мүмкүн. бала өскөн сайын, жаңы иш керек болушу ыктымал: сөөктөрү, жаагын, бетме-жумшак ткандардын. Кээ бир учурларда, иш кийин оорулуу бир атайын жасалган туулга кийип жазыла элек. негизги көйгөй оорусу көп психотикалык артта жана талма менен коштолот деп жатат.