Хромосомалык, геномдук: кыскача баяндамасы жана классификация

Көп учурда жаратылышты көрүнүш деп аталат, хромосомалык, геномдук деп табылган. Бул органдын кемчиликтерин түрдүү андан ары өнүктүрүү үчүн түзүмүндө же хромосомалардын санынын жана коргошун өзгөрүшү менен байланышкан. Хромосомалардын мутант түзүмдүк (алардын структурасында да өзгөрүү бар) бөлүнөт жана сандык (жуп геномдогу хромосомалардын санынын өзгөрүшү менен мүнөздөлөт).

Структуралык, хромосомалык, геномдук деп. Бул башаламандык, генетикалык материал баштап өзгөрүп, натыйжада хромосомалардын жаралат жана андан кийинки милдеттүү бөлүктөрү менен байланышкан. Алар төмөнкүлөр болушу мүмкүн:

- салмактуу - бул учурда көпчүлүк учурда алар пайда жок, ошондуктан, генетикалык материал жетишсиздиги же ашыкча бар. Бирок чарбасы генетикалык материалдын ачууга топтомун кабыл алуу-өткөрүп берүү абдан чоң коркунучу бар.

- туура эмес - бул учурда, төрөлө элек балага катуу ооруларынын бир катар бар.

Хромосомалардын түзүмүндөгү өзгөрүүлөр төмөнкү жолдору бар:

• Deletions - хромосомалык үзүлүшүн жип жана анын маанилүү бөлүгүн жоготуу менен байланышкан хромосомалык, геномдук деп. Мындай өзгөрүүлөр оор кесепеттерге алып келиши, ал эми кээ бир учурларда өлүмгө алып.
• Дубликаты - эч кандай олуттуу патология менен, ДНКнын бир аймакка эсеге менен байланыштуу болбосо.
• Которуштуруу - тыныгуу, эки чектеш хромосома боюнча ишке ашырылат. Натыйжада, эки хромосома генетикалык материал жаңы топтомун түзүү, алардын бирдиктери алмашуу.
• Insetsii - бир хромосоманын берүү бөлүмүндө менен мүнөздөлөт.
• Inversion - бир, хромосомалык, геномдук ажырым бир эле учурда эки жеринде кездешет пайда болгон. Андан кийин, discontinuities ортосунда жайгашкан бөлүгү, генетикалык тизмегин өзгөртүп, өзүнүн огунун жөнүндө жантайып калат.

Сандык хромосомалык, геномдук деп. Жогоруда айтылгандай, мутант бул түрү хромосомалардын санынын өзгөрүшү менен байланышкан. төмөнкүдөй түрлөргө бөлүнөт:

• Трисомия - ашыкча хромосома, генетикалык көлмөгө пайда болушу менен коштолот хромосомалык түрлөрдүн. Бул учурда, эгерде пайда клетка бөлүнүшүндө, кызы хромосома карама-каршы келбейт. Мындай өзгөрүүлөр себеп жана тукум куучулук деп божомолдонот. Кээ бир trisomies анын өнүгүшүнүн алгачкы этаптарында түйүлдүктүн өлүмгө алып келет. мутант себеби дагы эле толугу менен түшүнүп алышыбыз керек.
• Monosomy - бир хромосоманын жоголуп менен мүнөздөлөт хромосомалык түрлөрдүн. көпчүлүк учурларда, мисалы, бир организм үчүн өрчүү алгачкы баскычтарында өлүп, жөндөмдүү эмес.
• Poliplodiya - клеткада болушу менен мүнөздөлөт, өтө сейрек кездешүүчү көрүнүш, үч, кээде хромосомалардын да төрттүк жыйындысы. Мындай мүмкүнчүлүгү чектелген бир организм жашай алган жок - же, ал төрөлө электе эле өлүп калса, же дароо алардын артынан.
• жыныстык хромосома сандык өзгөрүүлөр - акыркы 23 жуп хромосома санынын өсүшү менен коштолуп жатат кыйла жалпы көрүнүш.

Хромосомалык, геномдук: мисалдар

Азыркы дары хромосомалык кемчиликтери менен төрөлгөн балдардын көп иштерди билет. Жогоруда айтылгандай, кээ бир хромосомалык, геномдук органы тарабынан эч кандай көзгө көрүнгөн кабыл алып, ал эми кээ бирлери аман менен шайкеш келбейт. Бирок, ал бир кыйла белгилүү болуп генетикалык оорулар, генетикалык өзгөрүүлөрдүн натыйжасында так пайда болот.

Мисалы, Даун синдрому - Трисомия 21 хромосомасы бир жуп болуп саналат. Мындай бузуу тубаса менен коштолгон жүрөк кемтиктерине жана кан айлануу системасынын, ошондой эле адамдын жана сырткы өзгөчөлүктөрү акыл эстен артта калуу.

Patau синдрому - 13 жуп боюнча Трисомия. Мындай бузуу туура эмес сөөк өнүгүшү менен коштолгон, буту же курал-жарак (алты эли) жөнүндө сөөгү абалда, polydactyl өзгөрүүлөр, жүрөк-кан тамыр жана тынчсыздана тутумдарды бузуу.

Тернер синдрому - бул monosomy 23 (жыныстык) Хромосомалардын түгөй, түйүлдүккө натыйжасында бир гана Х хромосомасын алган. Бул адамдар көбөйүү системасынын жай иштеп чыгуу, ошондой эле алсыз деген сөз айкашы экинчи жыныстык мүнөздөмөлөрү.