Омуртка amyotrophy: этиологиясы, симптомдору жана диагностикасы

биринчи жолу Омуртка amyotrophy 19-кылымда айтылган (1891-жылы - Verdniga жана 1893-жылы - Hoffmann). Өтө сейрек оору, 100 ми бир адам пайда болгон. Оорунун генетикалык ооруларга байланыштуу, булчуң ткандарынын ооруларды менен мүнөздөлөт. Бул жараяндар мээ чыкпагандыгы жүлүн жана мотор ядросунун өтүү мүйүзү нейрондордо күчөгөн жараяндарга байланыштуу. Адатта, оорунун алгачкы белгилери ымыркай же бала пайда болот. Оорунун белгилери оорунун түрүнө жараша жана дем алуу жана жутуу hypotension, gipofleksii, этикасынын соруп катары көрсөтө алат; оор учурларда, ушул патологиясы бар, өлүмгө жыйынтыгы. Диагноз үчүн, сиз генетикалык текшерүүдөн өтүүгө тийиш.

Омуртка amyotrophy: Белгилери

клиникалык көрүнүшү оорунун түрүнө жараша болот. neurogenic типтүү Булчуъдардын Гистология (байланыштуу нерв клеткалары жана ткандардын жок келтирилген) amyotrophy - дени сак жана оорулуу булчуң клеткаларынын жашаган. Балким, оорунун негизги өзгөчөлүгү алсыздыгын жана өсүп жатат булчуң менен иштеши талчаларынын. Негизинен proximal кыйырына таасир этет. акырындык менен тартылган жана башка булчуң топторунун жүрүшүндө оорунун өнүгүшүнө менен. Көп учурда бейтаптар көрүүгө болот серпилип кыймыл. патология мүнөздүү белгилери kyphoscoliosis, булчуң жыйрылышы жана дем алуу оорулары, ал intercostal муундарга зыян менен байланыштуу. көп көп бутоо ачып radiographs жөнүндө сөөктөргө (humerus, кыйыны, ж.б.).

Werdnig-Hoffmann биринчи түрү, алты айга чейин жаш көрүнөт. Бул мезгил аралыгында, бала катталган төшү hypotonia, hyporeflexia жана fasciculations тили болуп саналат. оорулардын бул түрү үчүн мүнөздүү өзгөчөлүгү болуп, ошондой эле дем соруп, (запор) менен кыйынчылыктар бар. Шоктон учурларда 95% бир жыл жашка чейинки балдар үчүн өлүмдүн себеби. төрт жыл менен 100% өлүмгө.

Омуртка amyotrophy экинчи түрү жашы 3-15 айдын ичинде көрсөтүлөт. Бала изилдөө терең тарамыш Н.Тинбергендин жок болсо, мүмкүн запор. Балдардын көпчүлүгү 25 пайыздан кем эмеси, сойлоочулар жана баса албайт отурган болот. Көп учурда, оору өлүм менен аяктайт.

Омуртка amyotrophy үчүнчү түрү, же жугуштуу оору, Kugelberg-Welander оору, 15 айдан 19 жашка чейинки курактагы катталган, эреже катары. клиника, түрү мен эле, бирок оору узак өмүр сүрүүнүн, жай жүрүп жатат. Алсыз жана салмагын жоготуу айкын белгилери убакыттын өтүшү менен көрүнөт, quadriceps бир кыялдардан гу менен flexor менен буту башталат. Бир аз убакыт өткөндөн кийин, колун тийгизет.

төртүнчү түрү тукум болот омуртканын amyotrophy, оору 30 60 жашка чейинки адамдар voraste да чагылат. Ал алсыз, салмак жоготуу булчуъга менен мүнөздөлөт. Бул түрү ойлонткон склероз кыйын differentsiirovat болуп саналат.

Омуртка amyotrophy Werdnig-Hoffmann ЭМГ колдонуп диагноз (нерв өткөрүү ылдамдыгы аныкталат тарабынан ихсанга жаткан кыймылдоону бир изилдөө жүргүзүлөт мээ ойнойт). диагнозду ырастоо үчүн, бул иштердин 95% мутант, этиологиясы аныктаган генетикалык анализ жүргүзүү керек. Кошумча диагностикалык методдор булчуң biopsies кирет, энзимдердин иш-изилдөө (aldolase, Креатинкиназа).

Бул оору боюнча атайын мамиле жок. келиши жана сколиоз белгиленген дене жана корсет өнүктүрүүгө жол бербөө максатында. Атайын ортопедиялык аппараттар чыдамкай, жеп жазып же отуруп иштөө үчүн мүмкүнчүлүк берет.