Балдар Progeria: Эгерде балдарга мүмкүнчүлүк барбы?

Балдар Progeria - улам бүтүндөй организмдин мурда карылык системанын ички органдардагы кайра жангыс өзгөрүүлөргө алып генетикалык мүнөздөгү бир оору. 1889-жылы биринчи жолу оору аныкталган жана сүрөттөлгөн жатат 1904-жылы Жон. Hutchinson жана өз алдынча J. Досума менен. балдар карабастан progeria - оору абдан сейрек кездешет, себеби, анын ачылыш 150дөн ашык иштерди атады. Жана алардын ар бири кылдаттык менен илимпоздордун көп сандаган окуган.

Бир гана 7 миллион бала дарыгерлердин бири Hutchinson-Gilford менен синдрому диагностикасы. Балдар Progeria тез өнүгүп жатат, - бир жыл оорулуунун денеси жашы 5-9 жыл. сейрек учурларда балдар кары көбүрөөк мүнөздүү оорудан, жаш курагы 23 жылга чейин аман. алгачкы белгилери "карыганда, балдар" Кичине кезинен (2-3 жыл) балдардын көрүнөт.

Мындай дарылоо мүмкүн эмес эле, башкача айтканда, дары-дармектер кошумча оорулардын симптоматикалык дарылоо үчүн гана дайындалат жатат. Ал эми дүйнө жүзү боюнча окумуштуулар бул маселени изилдеп, аны чечүү үчүн натыйжалуу жолдорун издеп жатышат.

Мүнөздөлөт балдардын progeria кийинки көрүнүшү:

• кичинекей бою;
• жарык (13-22 кг);
• сонун тери, тамырлары көрүнүп турган;
• колу-буту манжасын жай көчүп кеткенде;
• чоң башчысы, бирок ошол эле учурда, - бир аз адам;
• жогорку тондогу үн.

оорунун себептери

Бардык окумуштуулар балдар progeria оору эмес экенине кошулат, тукум кууп өткөн эмес. дүйнөдө гана бардык 3 бала синдрому мураска бир үй-бүлөнүн, белгилүү.

Жакында эле ал "балдар жашы" жалгыз себеби деп ойлошкон эле - бир гендин протеин Ламин А. пайда болушунун жатат .Мунун клетканын ядро белок негизинде курулуп жатат. prelamina жетилген белок бар учурлары өзгөрүүлөр жүрүшүндө. Ошентип, натыйжада Ламин катары бир кыйла кадыресе белок айырмаланат. Бул оору Hutchinson-Gilford менен мүнөздөлөт баланын денесине, анын патологиялык өзгөрүүлөрдүн ар түрдүү келет. Балдар Progeria алып, ийгилик баштайт эрте бырыш басат.

Бирок, кээ бир илимпоздор ДНКнын, сөзсүз оорусуна алып бара турган генетикалык башка генди аныкташкан. мембранасы клетканын ичинде и метагалактика-1 ген -prichina өнүктүрүү кемчиликтер, кайталангыс жараяндардын. И метагалактика-1 Ошондой эле башка белок менен өз ара байланышта болгондуктан, анын түзүмү менен түрлөрдүн башка протеиндерден баш аламандыкка алып келет.

мүмкүнчүлүк барбы?

Учурда окумуштуулар татаал иш жараянын комплекстүү изилдөө аягына туш ген мутант. анын пайда болушуна жол бербөө - алар ийгиликке болсо, анда оорулуу балдар балдар progeria жана дарыгерлерге утуп алуу мүмкүнчүлүгү бар.

Бул куткарылуу үмүттүн менен көптөгөн оорулуулар белгилей кетүү керек. Америкалык окумуштуулар каршы бул оорунун клиникалык сыноолорго башташты. Ал ар бир баланын ушул убакка чейин жашай алабыз эмес, бирок мүмкүн. Бирок, кандай болсо дагы, сыноо ийгиликтүү жана балдар progeria сокку болсо, ал өз балдарына мындай коркунучтуу оорудан сактап калуу үчүн баарын жасап жатабыз жаткандардын баары үчүн жеңиш болот.